Определение

Апластические анемии (АА) – группа патологических состояний, характеризующихся панцитопенией, уменьшением клеточности (абсолютного содержания клеток) костного мозга при содержании бластов менее 5%.

Дефекты предшественников эритроцитов:

врожденная эритроцитарная аплазия (анемия Даймонда–Блэкфана);

приобретенная эритроцитарная аплазия (транзиторная эритробластопения детей),

Классификация апластических анемий по этиологии:

•а) Врожденная (анемия Фанкони, анемия Джозефа- Дайемонда-Блекфена и др.)

•б) Приобретенная вследствие:

•1) воздействия химических веществ (бензол, пестициды, соединения свинца)

•2) воздействия лекарственных средств (хлорамфеникол, фенитоин, фенилбутазон, соединения золота и др.)

•3) аутоагрессии и появления аутоантител к кроветворным клеткам

•4) воздействия радиоактивного излучения

•5) инфекционных заболеваний (ВГВ, ВГС, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная инфекция)

•6) других заболеваний (тимомы, лимфомы и др.)

•в) Идиопатическая (с неустановленной причиной)

Анемия Фанкони (АФ) :

Анеми́я Фанк нио́— редкое

наследственное заболевание.

Встречается с частотой 1 на 350 000 новорождённых.

Чаще выявляется среди евреев-ашкеназов и

ународов Южной Африки

Анемия Фанкони в большинстве случаев имеет

аутосомно-рецессивный тип наследования.

Анемия Фанкони (патогенез):

Развитие костномозговой недостаточности

связывают с повышенным апоптозом гемопоэтических клеток.

Истинные патогенетические механизмы

костномозговой недостаточности при АФ мало изучены из-за сложности получения адекватной биологической модели развития заболевания.

Генетическая нестабильность при АФ реализуется в повышенной частоте развития ряда опухолей, наиболее частые — ОМЛ и плоскоклеточный рак кожи головы и шеи, слизистых оболочек рта и мочеполового тракта

— то есть тканей, характеризующихся

высокой пролиферативной активностью.

Анемия Фанкони:

Анемия Фанкони:

Чаще начинается в 5-10 лет;Вместе с нарушениями гемопоэза характерны:

низкий рост,

врожденные дефекты скелета (микроцефалия, аномалии фаланг

пальцев),

аномалии мочеполовой системы (подковообразная почка и др.),

гипер- или гипопигментация кожи,

возможна умственная отсталость.

Тест на ломкость хромосом.

«Золотым стандартом» скрининга для выявления АФ был и остается тест с диэпоксибутаном (1,3-butadienediepoxide) и его вариант с митомицином С (MMC).