5.2. Клинические проявления геморрагических заболеваний

5.2.1. Гемофилии а и в

Заболевание передается по рецессивному Х-сцепленному типу наследования, что приводит к недостаточному образованию или аномалии структуры фактора VIII (гемофилия А) или фактора IX (гемофилия В) у лиц мужского пола.

На гемофилию А приходится 68-78 % коагулопатий, а на гемофилию В - 6-13 %.

Нарушение в коагуляционном звене гемостаза приводит к гематомному типу кровоточивости - наблюдаются массивные, глубокие, болезненные, напряженные кровоизлияния в крупные суставы, мышцы, подкожную и забрюшинную клетчатку, под апоневрозы и фасции. Гематомные кровоизлияния могут быть спонтанными, посттравматическими, послеоперационными, часто поздними, т.е. возникающими через несколько часов после травмы или операции.

Клинические проявления характеризуются возрастной эволюцией:

•  при рождении - кефалогематомы, подкожные и внутрикожные кровоизлияния, поздние кровотечения из пупочного канатика;

•  период от 1 года до 5 лет - обширные кровотечения из десен (прорезывание зубов), травматические гематомы (ушибы, падения, повреждения, вызванные предметами домашнего обихода, игрушками и т.д.);

•  5 лет и старше - гематомы в крупные суставы, часто рецидивирующие почечные кровотечения, кровотечения из ЖКТ.

Осложнения гемофилии:

•  ауто- и изоимунные осложнения, связанные с нарастанием титра антител-ингибиторов к VIII и IX факторам свертывания (от 5 до 15 %);

•  возможно, гепатит В;

•  вторичный ревматоидный синдром, обычно в 25-30 лет - воспалительный процесс в симметричных суставах кистей и стоп без предшествующих гемартрозов;

•  обширные межмышечные гематомы при внутримышечных инъекциях - больным гемофилией все препараты вводятся только внутривенно.

5.2.2. Идиопатическая (аутоиммунная) тромбоцитопеническая пурпура

Характеризуется снижением тромбоцитов ниже 150 000 вследствие резкого укорочения продолжительности их жизни до нескольких дней и часов (при норме 7-10 дней), вызванного действием аутоантител.

Клиническое проявление тромбоцитопении (обычно при этом заболевании содержание тромбоцитов 50 000 и менее) - развитие кровоточивости по петехиально-пятнистому (капиллярному) типу. Появляются петехиальные высыпания и синячки на коже конечностей, передней поверхности туловища, реже на лице, слизистой губ,

полости рта, конъюнктиве глаз, а также характерные кровотечения из слизистых оболочек (десны, носовые ходы), реже почечные, маточные, из ЖКТ. Кровотечения начинаются спонтанно, кровоизлияния развиваются чаще из-за ушибов, даже минимальных. Рецидивы кровотечения после его остановки нехарактерны. Печень и селезенка не увеличены. Осложнения:

•  снижение резистентности капилляров, так как при тромбоцитопениях наблюдается дисфункция сосудистого эндотелия;

•  при значительных кровопотерях - острая постгеморрагическая анемия, при длительном течении болезни - хроническая железодефицитная анемия.

5.2.3. Тромбоцитопатия

Болезнь фон Виллебранда характеризуется как нарушением в коагуляционной системе гемостаза (дефект фактора VIII), так и нарушением в клеточном звене гемостаза (нарушение адгезии тромбоцитов при их нормальном количестве). Дефект фактора VIII наследуется аутосомно. Болеют как мужчины, так и женщины. Характерен смешанный капиллярно-гематомный тип кровоточивости: петехиальные геморрагии и синячки, редко - небольшого объема кровоизлияния в суставы (не ведут к деформациям) и забрюшинную клетчатку. При тяжелом течении - спонтанные и посттравматические кровотечения из ротовой полости и ЖКТ, у женщин - маточные кровотечения.