8) Особенности организации генома эукариот. Классификации нуклеотидных последовательностей: уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Регуляция экспрессии генов у эукариот.
Геном- совокупность генов гаплоидного набора хромосом. Ген- это линейный участок молекул ДНК, в котором закодирована последовательность а/к одной полипептидной цепи молекул белка. Большинство генов эукариот имеют мозаичное строение, т. е. состоят и чередующихся кодирующих (экзоны) и не кодирующих (интроны) участков.
Последовательности:
Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями.
Среднеповторяющиеся – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз.
Высокоповторяющиеся, число которых достигает 10 миллионов на геном.
Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль над временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.
Полученные к настоящему времени данные свидетельствуют, что экспрессия генов эукариот регулируется на уровне транскрипции, процессинга РНК в ядре и стабильности мРНК. Кроме того, было показано, что на экспрессию эукариотических генов оказывают влияние амплификация и перестройка генов.
9) Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы), их роль в реализации наследственной информации.
Структурные гены - это гены, контролирующие развитие конкретных признаков. Продуктом первичной активности гена является либо иРНК и далее полипептид, либо рРНК и тРНК. Таким образом, структурные гены содержат информацию об аминокислотных и нуклеотидных последовательностях макромолекул. При их мутациях наблюдаются обширные и разнообразные нарушения организма. Они образованы СРЕДЕПОВТОРЯЮЩИМИСЯ последовательностями ДНК.
Виды структурных генов:
Функциональные гены, которые, в свою очередь, делятся на гены-модуляторы, усиливающие или ослабляющие действие структурных генов (ингибиторы, интенсификаторы, модификаторы) и гены, регулирующие работу структурных генов (регуляторы и операторы);
Кодирующие аминокислотные последовательности структурных (коллаген) и ферментативных белков;
Кодирующие аминокислотные последовательности белков, функционирующих во всех клетках (например, рибосомных, гистонов);
Кодирующие последовательность нуклеотидов в молекулах рРНК и тРНК.
10) Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии. Примеры.
Множественные аллели — один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором ген может быть представлен не двумя аллелями (как в случаях полного или неполного доминирования), а гораздо большим их числом.
Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей, но некоторые гены существуют в виде большого числа аллелей. Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинация попарно. У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей.
Примеры: 1.множественные аллели окраски кроликов. Аллель С обеспечивает черную окраску тела; аллель ch - так называемую гималайскую окраску, когда черный цвет имеют уши, кончик морды, кончики лап и хвост; аллель с вызывает альбинизм. Аллель С доминирует над двумя другими, а аллель ch - над аллелем. 2. Наследование групп крови.
Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями - аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида.
Обычно, причиной различий (полиморфизма) генов являются изменения отдельных нуклеотидов в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а чаще, в худшую сторону). Некоторые изменения неизбежно являются причиной генных болезней и проявляются уже с рождения (например, муковисцидоз, мышечная дистрофия и др.), это – так называемые моногенные болезни, другие не приводят к болезням, но являются фактором предрасположенности к определенным заболеваниям (злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические и др. заболевания). В этом случае для развития болезни необходимы определенные внешние условия – характер питания, поступление в организм токсинов и онкогенов (табачный дым, алкоголь), нехватка витаминов и др. Эти болезни называются мультифакториальными. При определенных условиях (требуется достаточно длительный отрезок времени – сотни или тысячи лет) мутантные гены могут распространяться в популяциях и становиться достаточно обычными аллельными вариантами, обеспечивая основу генного полиморфизма.