29) Медико-генетическое консультирование, его медицинское значение. Виды и этапы консультирования. Методы пренатальной диагностики(инвазивные/неинвазивные) и их возможности.

Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли наследственных компонентов в этиологии данного заболевания и в прогнозировании риска иметь больных потомков. Большинство форм наследственной патологии обнаруживается уже при рождении ребенка. Поэтому в настоящее время большое внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией.

На первом этапе консультирования производится уточнения диагноза. Уточнение производится с помощью генетического анализа. Для этого используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие необходимые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.

На втором этапе делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье.

На третьем этапе врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильно решение в отношении деторождения.

Методы пренатальной диагностики

Инвазивные (получение плодного материала):

• Амниоцентез (13-22 неделя, пункция через брюшную стенку, забор амниотической жидкости);

• Биопсия хориона (8-10 недель, исследование такое же);

• Фетоскопия (16-22 недель, осмотр плода эндоскопом, введенным в амниотическую полость через переднюю стенку матки);

• Кордоцентез (20-22 неделя, взятие крови плода из сосудов пуповины под контролем УЗИ);

• Определение маркеров (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и др.)

Неинвазивные:

• УЗИ (начиная с 18-22 недели);

• Определение сывороточных маркеров (в сыворотке крови матери).

30) Формы и способы размножения организмов. Биологический аспект репродукции человека. Экстракорпоральное оплодотворение; морально-этические аспекты.

Размножение - свойство живых организмов воспроизводить себе подобных, обеспечивающее непрерывность и преемственность жизни в ряду поколений.

Уровни:

-молекулярно-генетический уровень (репликация ДНК);

-клеточный (митоз, мейоз);

-организменный.

1. Бесполое размножение (в воспроизведении участвует одна родительская особь; источник генетич. инф.- соматические клетки; генотипы дочерних клеток идентичны родительским; быстрое увеличение числа особей)

-Вегетативное - размножение частью материнского организма;

-Спорообразование - связано с образованием специализированных клеток - спор, которые являются зачатком нового организма

2. Половое размножение (совокупность процессов гаметогенеза, осеменения и оплодотворения, приводящих к воспроизведению; происходит образование половых клеток(гамет) и последующее их слияние; участвуют 2 родительские особи; источник ген. инф.- половые клетки родителей; генотипы дочерних организмов отличаются от родительских вследствие комбинативной изменчивости).

-С оплодотворением;

-Партеногенез(развитие из неоплодотворенной яйцеклетки).

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) - вспомогательная репродуктивная технология, используемая в случае бесплодия.

Безусловно, благую роль выполняет ЭКО в возможности создания новой жизни. С другой стороны подрываются основы семейной целостности, нарушаются права ребенка, а более всего - детоубийство превышает в десятки раз деторождение. Здесь подразумевается уничтожение низкокачественных, но жизнеспособных эмбрионов, выделяя один лучший из десяти, и использование их в медицинских и научных практиках.

Такое мнение полезно высказывать на экзамене 