Презентация / ПокровскийВС_Наследственные ферментопатии3
.pdf
ГО М О Ц И С Т И Н У Р И Я
•Аутосомно-рецессивное наследование
•Дефицит цистатионин синтазы
•Повышенный уровень метионина и гомоцистеина
Клиническая картина
•Повышенный уровень гомоцистеина приводит к патологии коллагена → марфаноподобный вид
•Эктопия хрусталика, миопия, глаукома, катаракта
•Арахнодактилия
•Замедление умственного развития
Лечение
-Высокие дозы витамина B6 и фолиевой кислоты
-Ограничение потребления метионина
Гомоцистин
Цистатионин бета синтаза
Цистатионин гамма лиаза
61
Г О М О Ц И С Т И Н У Р И Я
62
Б О Л Е З Н Ь К Л Е Н О В О Г О
СИ Р О П А
•Аутосомно-рецессивное наследование
•Распространенность 1:180 000
•Дефект дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью
•Накопление кетокислот в крови и моче, наиболее опасно накопление лейцина
Комплекс дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью
•2-оксоизовалерат дегидрогеназа (2 субъединицы) (E1α, E1β)
•Липоамидацил трансфераза (E2)
•Дигидролипоил дегидрогеназа (E3)
Коферменты
•Тиамин пирофосфат
•Флавин аденин динуклеотид (FAD)
•Никотинамид аденин динуклеотид (NAD+)
•Липоат
•Кофермент А
63
Б О Л Е З Н Ь К Л Е Н О В О Г О С И Р О П А
Клиническая картина
•Может проявляться в первые дни жизни – летаргия и кома
•Запах кленового сиропа или карамели
•Конвульсии, опистотонус и неврологические нарушения
•Нарушения развития
Клинические варианты
-Классический острый (Classic Severe MSUD)
-Промежуточный (Intermediate MSUD)
-Интермиттирующий (Intermittent MSUD)
-Отвечающий на терапию тиамином (Thiamine-responsive MSUD)
-С дефицитом Е3 и лактат-ацидозом (E3-Deficient MSUD with Lactic Acidosis)
Лечение
-Рацион с пониженным содержанием протеина
-Ограничение валина, лейцина, изолейцина
-Высокие дозы тиамина пирофосфата
-Трансплантация печени
64
О Б Щ И Е В О П Р О С Ы Д И А Г Н О С Т И К И И Л Е Ч Е Н И Я
Н А Р У Ш Е Н И Я У Г Л Е В О Д Н О Г О О Б М Е Н А – Г Л И К О Г Е Н О З Ы
Л И З О С О М Н Ы Е Б О Л Е З Н И
НА К О П Л Е Н И Я
НА Р У Ш Е Н И Я О Б М Е Н А Ж Е Л Ч Ы Х К И С Л О Т
НА Р У Ш Е Н И Я О Б М Е Н А
С Т Е Р О И Д Н Ы Х Г О Р М О Н О В
В Д К Н
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) — группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект различных генов, кодирующих ферменты биосинтеза кортизола.
Наиболее распространенная форма — дефицит 21-гидроксилазы — составляет около 95% случаев Дефицит выработки кортизола,
приводящий к гиперпродукции АКТГ и гиперплазии коры надпочечников + гипепродукция андрогенов
В Д К Н
Три основные формы заболевания:
•сольтеряющая (дефицит кортизола и альдостерона),
•простая вирильная (дефицит кортизола) и
•неклассическая (характерна стертая клиническая картина, нередко развивается после наступления пубертата).
Характерные клинические признаки
-неправильное строение наружных половых органов у девочек
-при сольтеряющей форме также обнаруживаются симптомы потери соли, гипотрофия и гиповолемия
-многократное повышение уровня 17-ОН прогестерона
Основу терапии классической формы ВДКН составляет возмещение дефицита кортизола и подавления избыточной продукции андрогенов.
С П А С И Б О З А
В Н И М А Н И Е