- •1. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики.
- •Механизмы генотипического определения пола у организмов разных биологических видов.
- •Понятие о половом хроматине. Теория «компенсации дозы генов».
- •Работы т.Моргана по экспериментальному доказательству хромосомной теории. Объект исследования и методические особенности его работ.
- •Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.
- •Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом.
- •Голандрическое наследование. Примеры у человека.
- •Сцепление генов (полное, неполное). Группы сцепления у разных биологических видов.
- •Биологическое значение кроссинговера.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение.
- •Понятие о цитоплазматической наследственности.
- •Плазмогены митохондрий и хлоропластов, плазмиды, эписомы и их роль в цитоплазматической наследственности.
- •Генная инженерия и ее значение для природы и общества.
- •Аллельные и неаллельные гены (опредедения).
- •Понятие о действии генов.
- •Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.
- •Сущность полного доминирования. Примеры.
- •Неполное доминирование. Примеры.
- •Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.
- •Кодоминирование и его сущность. Примеры.
- •Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы ав0.
- •Понятие о комплиментарном взаимодействии генов. Примеры.
- •Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.
- •Полимерия и ее роль в детерминации количественных признаков. Аддитивный эффект.
- •Плейотропное действие генов. Примеры.
- •Назовите основные биометрические характеристики, испльзуемые при генетико-математическом анализе количественных признаков.
- •Понятие о варианте и вариационном ряде.
- •Сущность средней арифметической, среднего квадратического отклонения, дисперсии и методы их расчета.
- •Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •Фенотипическая дисперсия и основные ее компоненты.
- •Фенотипическая дисперсия
- •Изменчивость как свойство живого (определение).
- •Перечислите формы изменчивости и рассмотрите их роль в онтогенезе и эволюции.
- •Сущность модификационной изменчивости.
- •Понятие о норме реакции. Пластичность признаков.
- •Комбинативная изменчивость и ее механизмы.
- •Понятие о мутации. Частота возникновения мутаций.
- •Классификация и характеристика мутаций, возникающих на разных уровнях организации наследственного материала.
- •Гаметические и соматические мутации, их биологическая роль.
- •Понятие о мутагенезе. Его разновидности.
- •Факторы мутагенеза и их характеристика.
- •Сущность трансформационной изменчивости.
- •Репарация генетического материала и ее механизмы.
- •Генетика человека как наука. Ее предмет и задачи.
- •История развития генетики человека.
- •Особенности генетического анализа у человека.
- •Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Принципы построения родословных и используемая при этом символика.
- •Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов.
- •Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.
- •Сущность популяционно-статистического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Закон Хайди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.
- •Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы ав0, резус, mn).
- •Биохимический метод и его использование в генетике человека.
- •Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.
- •Дерматоглифический метод и его использование в генетике человека.
- •Молекулярно-генетический метод генетики человека.
- •Методы генетики соматических клеток.
- •Медицинская генетика как наука, ее предмет и задачи.
- •Подходы к классификации наследственных болезней.
- •Общая характеристика генных болезней.
- •Типы наследования генных болезней. Примеры.
- •Рассмотрите на примере известных вам генных болезней механизмы их развития.
- •Общая характеристика хромосомных болезней.
- •Перечислите виды хромосомных и геномных мутаций.
- •Рассмотрите известные вам хромосомные синдромы.
- •Понятие о мультифакториальных болезнях.
- •Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
- •Перечислите наиболее распространенные мультифакториальные болезни и рассмотрите роль генетических и средовых факторов в их возникновении.
- •Основные направления лечебной коррекции наследственной патологии.
- •Сущность пренатальной диагностики.
- •Цель и задачи медико-генетического консультирования.
Аллельные и неаллельные гены (опредедения).
Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака.
Неаллельные гены – расположены в разных участках гомологичных хромосом, контролируют развитие разных признаков.
Понятие о действии генов.
Ген – участок молекулы ДНК или РНК, кодирующий последовательность нуклеотидов в тРНК и рРНК или последовательность аминокислот в полипептиде.
Характеристики действия генов:
Ген дискретен
Ген специфичен – каждый ген отвечает за синтез строго определенного вещества
Ген действует градуально
Плейотропное действие – 1 ген действует на изменение или проявление нескольких признаков (1910 Плате) фенилкетонурия, синдром Марфана
Полимерное действие – для экспрессивности признака нужно несколько генов (1908 Нильсон-Эле)
Гены взаимодействуют между собой через белковые продукты, детерминированные ими
На проявление генов оказывают влияние факторы среды
Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.
Между аллельными:
Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Сверхдоминирование
Между неаллельными: (признак или свойства детерминируются двумя или более неаллельными генами, которые взаимодействуют между собой. Хотя и здесь взаимодействие условно, потому что взаимодействуют не гены, а контролируемые ими продукты. При этом имеет место отклонение от менделеевских закономерностей расщепления).
Комплиментарность
Эпистаз
Полимерия
Сущность полного доминирования. Примеры.
Полное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген (А) полностью подавляет действие рецессивного гена (а) (веснушки)
Неполное доминирование. Примеры.
Неполное доминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля, формируя признак с промежуточной степенью вырожденности (цвет глаз, форма волос)
Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.
Сверхдоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором ген, находящийся в гетерозиготном состоянии имеет большее фенотипическое проявление признака, чем гомозиготный.
Серповидно-клеточная анемия. А – гемоглобинA, а – гемоглобинS. АА – 100% нормальные эритроциты, больше подвержены малярии; аа – 100% мутированные (умирают), Аа – 50% мутированных, практически не подвержены малярии т.к. уже поражены
Кодоминирование и его сущность. Примеры.
Кодоминирование – тип взаимодействия аллельных генов, при котором в детерминации признака участвуют несколько аллелей гена и происходит формирование нового признака. Один аллельный ген дополняет действие другого аллельного гена, новый признак отличается от родительских (группы крови АВО).
— явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы, иными словами — отсутствие доминантно-рецессивных отношений между аллелями. Наиболее известный пример — взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови человека (АВ). Известна множественная серия, состоящая из трех аллелей гена I, определяющего признак группы крови человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. (Этими полисахаридами на поверхности эритроцитов как раз и определяется специфичность групп крови.) Аллели 1А и 1в кодируют два разных фермента; аллель 1° не кодирует никакого. При этом аллель 1° рецессивен и по отношению к 1А, и по отношению к IB, а между двумя последними нет доминантно-рецессивных отношений. Люди, имеющие четвертую группу крови, несут в своем генотипе два аллеля: 1А и 1B. Поскольку между этими двумя аллелями нет доминантно-рецессивных отношений, то в организме таких людей синтезируются оба фермента и формируется соответствующий фенотип — четвертая группа крови.