- •1. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики.
- •Механизмы генотипического определения пола у организмов разных биологических видов.
- •Понятие о половом хроматине. Теория «компенсации дозы генов».
- •Работы т.Моргана по экспериментальному доказательству хромосомной теории. Объект исследования и методические особенности его работ.
- •Наследование, сцепленное с полом. Примеры у человека.
- •Понятие о наследовании, ограниченном полом и контролируемым полом.
- •Голандрическое наследование. Примеры у человека.
- •Сцепление генов (полное, неполное). Группы сцепления у разных биологических видов.
- •Биологическое значение кроссинговера.
- •Основные положения хромосомной теории наследственности.
- •Принципы построения генетических карт. Картирование хромосом человека и его значение.
- •Понятие о цитоплазматической наследственности.
- •Плазмогены митохондрий и хлоропластов, плазмиды, эписомы и их роль в цитоплазматической наследственности.
- •Генная инженерия и ее значение для природы и общества.
- •Аллельные и неаллельные гены (опредедения).
- •Понятие о действии генов.
- •Перечислите типы взаимодействия между аллельными и неаллельными генами.
- •Сущность полного доминирования. Примеры.
- •Неполное доминирование. Примеры.
- •Сверхдомининрование как основа гетерозиса. Примеры.
- •Кодоминирование и его сущность. Примеры.
- •Теория множественных аллелей. Наследование групп крови системы ав0.
- •Понятие о комплиментарном взаимодействии генов. Примеры.
- •Эпистатическое взаимодействие генов. Примеры.
- •Полимерия и ее роль в детерминации количественных признаков. Аддитивный эффект.
- •Плейотропное действие генов. Примеры.
- •Назовите основные биометрические характеристики, испльзуемые при генетико-математическом анализе количественных признаков.
- •Понятие о варианте и вариационном ряде.
- •Сущность средней арифметической, среднего квадратического отклонения, дисперсии и методы их расчета.
- •Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
- •Фенотипическая дисперсия и основные ее компоненты.
- •Фенотипическая дисперсия
- •Изменчивость как свойство живого (определение).
- •Перечислите формы изменчивости и рассмотрите их роль в онтогенезе и эволюции.
- •Сущность модификационной изменчивости.
- •Понятие о норме реакции. Пластичность признаков.
- •Комбинативная изменчивость и ее механизмы.
- •Понятие о мутации. Частота возникновения мутаций.
- •Классификация и характеристика мутаций, возникающих на разных уровнях организации наследственного материала.
- •Гаметические и соматические мутации, их биологическая роль.
- •Понятие о мутагенезе. Его разновидности.
- •Факторы мутагенеза и их характеристика.
- •Сущность трансформационной изменчивости.
- •Репарация генетического материала и ее механизмы.
- •Генетика человека как наука. Ее предмет и задачи.
- •История развития генетики человека.
- •Особенности генетического анализа у человека.
- •Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Принципы построения родословных и используемая при этом символика.
- •Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов.
- •Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.
- •Сущность популяционно-статистического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Закон Хайди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.
- •Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы ав0, резус, mn).
- •Биохимический метод и его использование в генетике человека.
- •Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.
- •Дерматоглифический метод и его использование в генетике человека.
- •Молекулярно-генетический метод генетики человека.
- •Методы генетики соматических клеток.
- •Медицинская генетика как наука, ее предмет и задачи.
- •Подходы к классификации наследственных болезней.
- •Общая характеристика генных болезней.
- •Типы наследования генных болезней. Примеры.
- •Рассмотрите на примере известных вам генных болезней механизмы их развития.
- •Общая характеристика хромосомных болезней.
- •Перечислите виды хромосомных и геномных мутаций.
- •Рассмотрите известные вам хромосомные синдромы.
- •Понятие о мультифакториальных болезнях.
- •Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
- •Перечислите наиболее распространенные мультифакториальные болезни и рассмотрите роль генетических и средовых факторов в их возникновении.
- •Основные направления лечебной коррекции наследственной патологии.
- •Сущность пренатальной диагностики.
- •Цель и задачи медико-генетического консультирования.
Понятие о мультифакториальных болезнях.
Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.
Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.
Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными заболеваниями (МФЗ).
Заболевания моногенные с наследственным предрасположением относительно немногочисленны. К ним применим метод менделевского генетического анализа. Учитывая важную роль среды в их проявлении, они рассматриваются как наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов (лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов.
К таким реакциям могут быть отнесены наследственно обусловленная непереносимость сульфаниламидных препаратов, проявляющаяся в гемолизе эритроцитов, повышении температуры при применении общих анестезирующих средств.
У человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы, которая проявляется в раннем развитии эмфиземы легких (в возрасте 30—40 лет). У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непереносимость у ряда людей молочного сахара —лактозы. Гены непереносимости лактозы широко распространены среди азиатского населения (до 95—100%) и среди американских негров и индейцев (до 70—75%). У некоторых людей наблюдается непереносимость к употребляемым в пищу конским бобам, вызывающим у них гемолиз. Ряд лиц не переносит жирной пищи и в раннем возрасте страдает атеросклерозом, что повышает риск инфаркта миокарда. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь. Консерванты и пищевые красители у некоторых людей не подвергаются нормальному усвоению, что также проявляется в непереносимости этих компонентов пищи.
Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, солнечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактериальные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов. Например гетерозиготы HbA HbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии.
К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении не вызывает сомнений. Однако генетическая природа предрасположенности к ним пока не расшифрована.
Нередко предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с определенным сочетанием различных генов. Так, у людей со II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичников и молочной железы, а также пернициозная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчно-каменная болезнь, ревматизм. У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Установление с помощью различных методов генетических исследований точного диагноза заболевания, выяснение роли наследственности и среды в его развитии, определение типа наследования в случае наследственных болезней дают возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих заболеваний в следующих поколениях.