4. Понятие о норме реакции. Пластичность признаков.

Вариации в проявлении гена не являются беспредельными. Они ограничиваются нормой реакции организма.

Норма реакции —  это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции — конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой — относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции характерна так же для большинства качественных признаков — цвет волос, глаз.

Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции, исключаются. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами. Это изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков у млекопитающих. Например, 4 сердца, один глаз, две головы; у человека отсутствие конечностей при рождении у детей, непроходимость кишечника, опухоль верхней губы. Причиной возникновения таких изменений являются тератогены: препарат талидомид, хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфоз резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменение степени выраженности признака. Морфозы могут возникать в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера.

Фенотипические морфозы сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов. По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.

ПЛАСТИЧНОСТЬ - способность популяции (сортов, клонов или форм селекционного материала) приспосабливаться к разнообразным почвенно-климатическим, погодным и агротехническим условиям. Различают генетическую Пластичность, проявляющуюся в изменении генетическими структуры популяций (у винограда она может наблюдаться только при семенном размножении), и фенотипическую Пластичность, реализующуюся в онтогенезе. Фенотипическая пластичность проявляется как пластичность развития, обусловливая формирование либо разных фенотипов, приспособленных каждый к конкретным условиям среды (адаптивная П.), либо одного фенотипа, приспособленного к различным условиям — канализация (гомеостаз) развития. Адаптивная П. и гомеостаз развития популяций зависят от физиолого-биохимических механизмов формирования признаков, из приспособительного и хозяйственного значения и обусловливаются нормой реакции генотипа. 

5. Комбинативная изменчивость и ее механизмы.

Изменчивость, возникающая при скрещивании в результате различных комбинаций генов и их взаимодействия между собой, называется комбинативной. Механизмы ее возникновения:

1) независимое расхождение хромосом в мейозе

2) кроссинговер

3) случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Она наследуется согласно правилам Менделя. На проявление признаков при комбинативной изменчивости оказывают влияние взаимодействие генов из одной и разных аллельных пар, множественные аллели, плейотропное действие генов, сцепление генов, пенетрантность и экспрессивность гена и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.

На проявление комбинативной изменчивости у человека будет оказывать влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.

Инбридинг – родственный брак, который может быть в разной мере тесным. Брак братьев с сестрами или родителей с детьми называется первой степени родства и является наиболее тесным. Менее тесный — между двоюродными братьями и сестрами или племянниками с детьми или тетками.

1. Первое важное генетическое следствие инбридинга — повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам.

2. Второе — разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивость каждой выделяемой линии снижается.

Инбридинг часто ведет к ослаблению и даже вырождению потомков. У человека инбридинг: как правило, вреден. Это усиливает риск заболевания и преждевременной смерти потомков. Но известны примеры длительного тесного инбридинга, не сопровождающиеся вредными последствиями, например, родословная фараонов Египта.

Аутбридинг – неродственный брак. Неродственными особями считаются — если нет общих предков в 4-6 поколениях.

Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость в семье касается как нормальных, так и патологических генов, способных присутствовать в генотипе супругов. При решении вопросов медико-генетических аспектов семьи требует точного установления типа наследования заболевания — аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или сцепленного с полом, в противном случае прогноз окажется неверным. При наличии рецессивного гетерозиготного аномального гена вероятность заболевания ребенка — 25%.