2. Хромосомная теория наследственности

Наблюдая делящуюся клетку под микроскопом особенно после соответствующей фиксации и окраски, можно видеть в ее ядре продолговатые темные тельца, названные хромосомами.

Как показали дальнейшие исследования, основная роль в передаче наследственной информации принадлежит именно хромосомам клеточного ядра.

В 1911–1926 гг. американский генетик Т.Г. Морган сформулировал хромосомную теориюнаследственности, включающую в себя ряд положений, в частности следующие утверждения:

0. гены находятся в хромосомах (органоидах клеточного ядра), располагаются в хромосоме линейно, причем каждый ген занимает строго определенное место, называемое локусом;

1. так как хромосомы парны, то каждому гену одной хромосомы соответствует парный ген другой хромосомы (гомолога), локализованный в таком же локусе.

Каждая хромосома состоит из центральной нити, именуемой хромонемой, вдоль которой расположены структуры (типа вздутий) –хромомеры. Хромосомы приобретают такой вид только во время деления клетки, в другое же время они имеют вид тонких темноокрашенных нитей, называемыххроматином. Когда хромомеры были впервые открыты, многие биологи сочли, что это – гены (наследственные факторы). Однако дальнейшие исследования показали, что между хромомерами и генами нет полного соответствия: некоторые хромомеры содержат по несколько генов, а некоторые гены оказались локализованными между хромомерами.

В каждой клетке любого организма данного вида содержится определенное число хромосом. У человека их 46. У других видов животных количество хромосом может быть различным, но определенным и постоянным для данного вида. Так, например, у одного из круглых червей в каждой клетке имеется лишь по 2 хромосомы, тогда как у некоторых ракообразных содержится до 200 хромосом. У большинства видов число хромосом варьируется от 10–15 до 50. Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по две хромосомы каждого вида. Так, у человека имеется 23 пары хромосом. Пары отличаются друг от друга по длине, форме, и наличию утолщений и перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом друг от друга.

Важнейшим понятием генетике является понятие “ген”. Ген вначале представляли чисто формально, вроде счетной единицы. Потом установили, что ген – участок цепочки ДНК и он сам имеет сложную структуру. Структура макромолекул ДНК дает основу для практически бесконечного количества комбинаций, контролирующих включение аминокислот в белковую молекулу. Число возможных различных сочетаний четырех органических оснований по длине цепочки ДНК составляет гигантскую величину 4¹⁰⁰⁰⁰, которая превышает число атомов в Солнечной системе. На основе такого разнообразия действительно может возникнуть практически бесконечное число наследственных изменений, обеспечивающих эволюцию и разнообразие органического мира. Наследственность обеспечивает преемственность живого на Земле, а изменчивость – многообразие форм жизни. И то, и другое связано неразрывно.

3. Изменчивость

Совокупность различий по тому или иному признаку между живыми организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду, называется изменчивостью.

По механизмам возникновения и характеру изменений признаков генетика различает основные формы изменчивости: наследственную (генотипическую), и – ненаследственную (модификационную, или фенотипическую).

Под генотипомпонимают наследственную структуру организма. Понятие жефенотипаобозначает совокупность доступных наблюдений индивидуальных признаков особи.

Изменчивость, связанная с изменением фенотипа в результате воздействия окружающей среды, без изменения генотипа, называется ненаследственной, или модификационной изменчивостью. Дарвин назвал модификационную изменчивость определенной, т.к. все особи данного вида, попав в сходные условия, изменяются одинаково, т.е. такая изменчивость предсказуема. Например, все овцы, выращиваемые в более холодных условиях, будут иметь более густую шерсть.

Изменчивость, связанная с изменением генотипа, называется генотипической изменчивостью. Генотипическая изменчивость передается по наследству, и подразделяется на комбинативную и мутационную (рис. 5.2.).

Рис. 5.2. Схема основных форм изменчивости.

Комбинативная изменчивостьсвязана с получением новых комбинаций генов, имеющихся в генотипе. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и, следовательно, фенотипом.

Опыты Менделя по дигибридному скрещиванию, связанные с открытием закона независимого комбинирования признаков, являются примером проявления изменчивости,обусловленной перекомбинацией генов, т.е. комбинативной изменчивости.

Наиболее ярко наследственная изменчивость проявляется в мутациях – перестройках наследственного основания, генотипа организма.

Мутационная изменчивость– это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Термин "мутация" предложен голландским генетиком Г. де Фризом в 1901 г.Мутации– это вновь возникшие изменения генетического материала.

Мутации обладают следующими свойствами:

0. возникают внезапно, скачкообразно;

1. передаются из поколения в поколение (т.е. наследуются);

2. ненаправленны (т. е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы);

3. одни и те же мутации могут возникать повторно.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их подразделяют на физические (различные виды ионизирующих излучений, температура), химические (формалин, аналоги азотистых оснований, иприт, некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии).

По исходу для организма все мутации подразделяются на отрицательные, – летальные (т.е. не совместимые с жизнью), полулетальные (снижающие жизнеспособность организма), нейтральные, и положительные (повышающие приспособляемость и жизнестойкость организма). Положительные мутации встречаются относительно редко, но именно они, как это будет показано дальше, являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции.

По изменению генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутацииобусловлены изменениями количества хромосом. Например, у человека лишняя хромосома в 21-й паре приводит к развитию болезни Дауна (полулетальные мутации).

Хромосомные мутациисвязаны с изменением структуры хромосом. Это может быть потеря участка или удвоение фрагмента хромосомы и т.д. Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма, т.е. являются полулетальными.

Генные мутациисвязаны с изменением молекулярной структуры генов, т.е. структуры молекулы ДНК.

Важно понять, что мутации сами по себе не являются приспособительными изменениями, непосредственно направленными на выживание организмов в данных определенных условиях. Они возникают случайно, хотя и под воздействием внутренней и внешней среды, т.е. не беспричинно. Они зависят от условий среды и могут быть получены специальным воздействием мутагенных факторов.