Медико-генетическое консультирование

В большинстве странах, а также регионах России, врожденные пороки развития плода (ВПР) занимают второе место в структуре перинатальных потерь (после ателектазов легких).

Наиболее частой причиной летальных случаев от ВПР являются врожденные пороки сердца, и они часто приводят к смерти детей от ВПР в первый год жизни.

В Республике Хакасия доля ВПР в структуре младенческой смертности составила 20%.

Высокий удельный вес и рост частоты смертности плодов и новорожденных от врожденных аномалий развития свидетельствует об их тяжести и несовместимости с жизнью. Большинство из этих пороков, при современном уровне биохимического и ультразвукового обследования могут быть выявлены уже в первом или втором триместре беременности. Последующее искусственное прерывание беременности до 22 недель является одним из приоритетных резервов в снижении перинатальной заболеваемости и смертности.

С врожденными и наследственными заболеваниями рождается 4-5% детей в нашей стране. В этой группе детей очень большой процент перинатальных потерь и ранней детской инвалидности.

По данным ВОЗ, около 1% новорожденных страдает наследственными заболеваниями, среди них перинатальная смертность составляет 40%. Пожизненное содержание одного ребенка с болезнью Дауна оценивается в США приблизительно в 250 000 долларов, поэтому профилактика наследственных заболеваний не только медицинская, но и социально-экономическая задача.

Методы диагностики ВПР и НЗ.

1. Непрямые методы обследования беременной: акушерско-гинекологическое; медико-генетическое (генеалогическое, цитогенетическое, молекулярно-биологическое); бактериологическое; иммунологическое; серологическое; биохимические методы (скрининг-тесты на содержание в крови а-фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина).

Важным является выявление гетерозиготного носительства родителями в семьях высокого риска по некоторым наиболее частым наследственным заболеваниям: муковисцидоз; фенилкетонурия; синдром ломкой Х-хромосомы; гемофилия; миодистрофия и др.

Распространенным методом диагностики ВПР является определение содержание а-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины. Этот белок является эмбрионспецифическим, продуцируемый только клетками плода. Содержание АФП в крови беременной и в амниотической жидкости значительно возрастает при: открытых дефектах центральной невральной трубки (спинномозговая грыжа, анэнцефалия); нарушении целостности передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастрошизис); врожденном поликистозе почек, гидронефрозе; атрезии пищевода; микро- и гидроцефалии.

2. Прямые методы- непосредственное исследование состояния плода.

Относятся неинвазивные методы: ультразвуковое сканирование; электрокардиотокография; рентгенография и др.

Инвазивные методики: биопсия хориона при сроке беременности 8-10 недель; плацентоцентез- 2-й триместр беременности; амниоцентез- (ранний- 12-14 недель, общепринятый – 18-20 недель); кордоцентез – 20-24 недель беременности; фетоскопия; фетоамниография; биопсия тканей плода (кожа, печень, селезенка и др.). Тест на АФП наиболее информативен при 16-18 нед. беременности.

При повышении АФП точность диагностики повреждения невральной составляет при болезни Дауна - не более 2-4%.

Большей точностью обладает биохимический скрининг по двум (дабл-тест) или трем (трипл-тест) гормонам фетоплацентарного комплекса.

Кордоцентез - пункция пуповины под контролем УЗИ для взятия крови на анализ проводят в 20-22 недели беременности. Частота осложнений по данным различных центров 3-6,5%. Кариотипирование материала, полученного путем кордоцентеза, считается наиболее достоверным методом пренатальной диагностики хромосомных аномалий и ВПР.