Раздел III

Задачи по общей генетике Условные обозначения, используемые при решении задач.

• Р - родительское поколение (от лат. parental - родитель);

• ♀ - зеркало с ручкой - знак Венеры (женский организм);

• ♂ - щит и копье - знак Марса (мужской организм);

• X - знак скрещивания. Записывая схему, на первом месте ставят женский пол, на втором месте - мужской пол, обозначая символом.

• - знак, обозначающий брачную связь для людей.

• G - гаметы (половые клетки). Гаплоидные гаметы, в отличие от диплоид­ных организмов, обводят кружками.

• F1 - гибриды первого поколения (от лат. filial - потомство).

• F2 - второе поколение потомства.

• " : „ - знак расщепления гибридов разделяющим цифровые соотношения фенотипически или генотипически отличающихся классов потомств. Признак, проявившийся в первом поколении, называют доминантным (от лат. domine -господин), признак, не проявившийся в первом поколении, называют рецессив­ным (от лат. recessivus - отступление). В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами. Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, доминантную аллель обозначают заглавной буквой - А (пример - желтый горох), рецессивную аллель - строчной - а (при­мер - зеленый горох).

Генотипическая формула по любому признаку записывается двумя буква­ми: АА, Аа, аа.

Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя ре­цессивными (аа) генами, такой организм называют гомозиготным (от греч. gomo - равный, zygota - оплодотворенная яйцеклетка).

Если в паре аллели один ген доминантный, а другой - рецессивный, (Аа), то такой организм называют гетерозиготным (от греч. getero - разный).

Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии - аа (зеленый горох), а доминантный ген может проявлять свое действие как в гомо­зиготном - АА (желтый горох), так и в гетерозиготном состоянии - Аа (желтый горох).

III. 1 Моногибридное скрещивание с примерами решения типовых задач

Моногибридное скрещивание - скрещивание, в котором родительские формы отличаются по одной паре альтернативных признаков, или по аллелям одного гена. Основатель генетики Г. Мендель при моногибридном скре­щивании вывел закон единообразия (первое правило), закон расщепления (вто­рое правило), а также гипотезу чистоты гамет. Г. Мендель создал фундамент для генетики благодаря гибридологическому методу исследования. Принципы гибридологического метода:

1) Г. Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родите­лей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным при­знакам;

2) ввел точный количественный учет;

3) прослеживал характер потомства каждого гибрида в ряду поколений.

Закон (правило) единообразия.

Задача 1

На определение фенотипа и генотипа потомства по фено- и генотипу

родителей.

Скрещивается желтый гомозиготный горох по доминантным аллелям с зе­леным горохом гомозиготным по рецессивным аллелям. Какой генотип и фенотип гибридов первого поколения?

Решение: Обозначим гены, определяющие цвет семян гороха.

А - ген, определяющий желтый цвет семян гороха, доминантный признак, а - ген, определяющий зеленый цвет семян гороха, рецессивный признак.

П оскольку организмы гомозиготны, следовательно, они имеют по 2 одинаковых аллеля, женская особь доминантные аллели, мужская -рецессивные. Гомозиготные особи образуют по одному сорту гамет. Все потомство F] фенотипически имеет желтый цвет, а по генотипу - гетерозигот­ное.

Ответ:

а) по фенотипу все горошины желтого цвета,

б) по генотипу все особи гетерозиготны.

Определение закона (правила) единообразия

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, или по аллелям одного гена, все потом­ство в первом поколении единообразно по фенотипу и генотипу.

Закон расщепления

При скрещивании двух гетерозиготных особей, т.е. гибридов первого по­коления, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гетерозигота образует два типа гамет

П ри свободном

Сочетании гамет может быть два варианта фенотипов, три варианта генотипов. Расщепление по фенотипу 3:1, два фенотипических класса и расщепление по генотипу 1:2:1, три генотипических класса.

Такое расщепление по фенотипу и генотипу наблюдается при полном до­минировании. Во втором поколении Г. Мендель получил 6022 семени гороха желтого цвета, 2001 семя зеленого цвета, соотношение по фенотипу 3:1, среди семян желтого цвета число гомозигот составило 1/3 часть, т.е 2007 семян. Задача 2 На определение генотипа родителей по фенотипу детей

Скрещивание между собой двух морских свинок, отличающихся вихрастой шерстью, дало 18 вихрастых и 5 гладких потомков. Какой признак является до­минантным? Каковы генотипы родителей и потомства?

Решение: Поскольку скрещивание между собой вихрастых родителей дает расщепление на вихрастых и гладких, следовательно вихрастость является доминантным признаком, детерминированным соответственно доминантным геном, а гладкая шерсть обусловлена рецессивным геном. Рецессивный признак проявляется только в гомозиготном состоянии по аллельным генам. Свинки с гладкой шерстью получили один аллельный ген от одного родителя, другую аллель от второго родителя, стало быть оба родителя гетерозиготны, т.е. они носители рецессивного гена, хотя фенотипически выглядели вихрастыми, т.е. проявил себя доминантный ген.

Решение

Обозначим гены: Согласно закону Менделя расщепление по

А - вихрастая шерсть фенотипу должно идти в соотношении 3:1,

фактически же получилось соотношение

3,6:1, такое отклонение допустимо, так как

закономерности расщепления носят

статистический характер, чтобы

совпадение расщепления было,

более достоверным,

потомство должно быть многочисленным.

З начимость отклонения от теоретически ожидаемого результата оценивается (чаще всего) методом

Σ - сумма результатов по всем классам в эксперименте, О - наблюдаемое, Е -ожидаемое.

Ответ: доминантный признак - вихрастая шерсть, родители по генотипу гете­розиготны Р: ♀ Аа х ♂Аа

Расщепление по генотипу согласно закону Менделя должно быть 1:2:1, т.е. среди вихрастых одна часть гомозиготна, а две части гетерозиготны, следова­тельно гомозиготны примерно шесть молодых свинок (может быть больше или чуть меньше).

Неполное доминирование

В природе наряду с полным доминированием часто встречается неполное (промежуточное), когда гетерозиготы имеют иной фенотип, чем исходные ро­дительские формы, выражение признака у гетерозиготы оказывается промежу­точным. Неполное доминирование заключается в ослаблении действия доми­нантного аллеля в присутствии рецессивного.

Например, у человека анофтальмия (отсутствие глазных яблок) обусловле­на аутосомно-рецессивным геном, нормальная величина глазных яблок - доми­нантным геном. Гетерозиготы имеют микрофтальмию, т.е. уменьшенную вели­чину глазных яблок. У гомозигот по рецессивным аллелям глазные яблоки от­сутствуют, у гетерозигот обнаруживается микрофтальмия, у гомозигот по до­минантным аллелям яблоки имеют нормальную величину. Задача 3

На определение генотипа и фенотипа потомства детей по фенотипу и ге­нотипу родителей при неполном (промежуточном) доминировании

Здоровая женщина с нормальной величиной глазных яблок выходит замуж за мужчину, страдающего анофтальмией (отсутствие глазных яблок). Каков прогноз потомства, если дети от указанной пары вступят в брак с себе подоб­ными (избранные браки).

Решение:

Обозначим гены, определяющие развитие глазных яблок: А - нормальная величина глазных яблок, а - анофтальмия, Аа - микрофтальмия

F₂: АА : 2Аа : аа

1 : 2 : 1 три фенотипических класса, расщепление по фенотипу.

1 : 2 : 1 три генотипических класса, расщепление по генотипу. Ответ: в первом поколении (F1), когда родители гомозиготны (анофтальмия проявляется только у гомозигот по рецессивным аллелям), все дети имеют уменьшенную величину яблок (микрофтальмия); генотипически они все гете­розиготны, т.е. проявился I закон (правило) единообразия. Г. Менделя, однако, фенотипически дети не имеют сходства с родителями.

Во втором поколении (F₂) при неполном доминировании расщепление по фенотипу и генотипу совпадает 1:2:1, т.е. 1/4 (25%) детей с нормальной вели­чиной глазных яблок; 1/2 (50%) с микрофтальмией 1/4 (25%) детей с отсутствием глазных яблок (анофтальмией).

У человека наследуются неполным доминированием признак волнистых волос, заболевания: акаталазия, микрофтальмия, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др. Отклонения от ожидаемого расщепления, связанные с летальными генами

В природе в некоторых случаях во втором поколении расщепление может отличаться от ожидаемого, в связи с тем что гомозиготы по некоторым генам оказываются нежизнеспособными. У человека аналогично наследуется доми­нантный ген брахидактилии (укороченные фаланги пальцев и редуцированное число самих фаланг). В браках, когда муж и жена страдают брахидактилей, ро­ждаются дети в отношении: две части короткопалых и одна часть с нормаль­ными пальцами (2:1, а не 3:1), доминантные гомозиготные особи погибают еще в эмбриональном развитии.

Задача 4

На определение фенотипа и генотипа потомства по фенотипу и генотипу

родителей при отклонении от ожидаемого расщепления

Одна из пород кур отличается укороченными ногами. Признак этот - до­минантный. Контролирующий его ген вызывает одновременно также и укоро­чение клюва. При этом у гомозиготных цыплят клюв так мал, что они не в со­стоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инку­баторе хозяйства, разводившего только коротконогих кур, получено 4500 цып­лят. Сколько среди них коротконогих?

Решение:

Обозначим гены, определяющие развитие ног и клюва.

А - укороченный клюв и укороченные ноги

а - нормальный клюв,

АА - укороченный клюв, укороченные ноги, летальные гомозиготы.

Поскольку в инкубаторе разводили только коротконогих кур, следова­тельно все куры в данном хозяйстве по генотипу - гетерозиготны (гомозиготы, как было отмечено, гибнут, не вылупившись).

Наблюдается расщепление 2:1, т.е. коротконогие составляют две трети

выводка — в данном случае

Ответ: количество коротконогих с укороченным клювом 3000 цыплят.

Явление, когда один ген определяет, т.е. детерминирует, несколько при­знаков, причем один из них в большей степени, чем другие, носит название плейотропии.