Задача;31

У ребенка обнаружены гепатоспленомегалия и высокое содержание сфингомиелина в различных тканях. Предположите возможные причины данного заболевания.

Для этого:

а) опишите функции сфингомиелина в организме человека;

б) укажите название фермента, катализирующего реакцию катаболизма сфингомиелина, и место нахождения фермента в клетке;

в) назовите заболевание, для которого характерны перечисленные г симптомы;

г) объясните, почему заболевания такого типа называют «болезнями накопления».

Ответ:

А). Сфингомиелин – это один из группы сфинголипида, который содержится в плазматической мембране, входит в состав в один из классов липидов. Он участвует в передаче клеточного сигнала. 

Его присутствие можно обнаружить в тканях печени, легких, почек, нервной ткани, селезенки и в эритроцитах, большая часть сфингомиелина находится в веществе мозга и периферической нервной системе, также сфингомиелин и продукты его ферментативного гидролиза (сфингозин, сфингозин-1-фосфат, церамиды) в-качестве вторичных посредников играют определяющую роль в сигнальной^ трансдукции, регулирующей ведущие клеточные процессы. - иммунный, ответ, рост, дифференцировку, пролиферацию и апоптоз.

Б) Сфингомиелинедаза-лизосомальный фермент, расщепляющий мембранный липид сфингомиелин на фосфохолин и церамид. Недостаточность фермента приводит к значительному накоплению  липидов в лизосомах. Локализуется в лизосомах клеток.

В) Болезнь Ниманна — Пика— это наследственное заболевание, вызванное нарушением липидного метаболизма и накоплением липидов в первую очередь в печени, селезёнке, лёгких,костном мозге и мозге. Заболевание относится к лизосомным болезням накопления и характеризуется аутосомально рецессивным наследованием. Различают три типа заболевания: типы A, B и C.

Г) Потому что все они обусловлены мутациями структурных генов, контролирующих процесс внутрилизосомного гидролиза таких макромолекул клетки, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Мутации соответствующих генов могут нарушать синтез, созревание или транспорт самих лизосомных ферментов, белков-активаторов, солюбилизирующих нерастворимые субстраты (гликолипиды), белка, стабилизирующего некоторые лизосомные ферменты, белков, контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу. Патогенетическим следствием мутаций является внутрилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокированной ферментной реакции. Это сопровождается увеличением числа лизосом в клетках тканей-мишеней (морфологически выявляются «пенистые» клетки), нарушением нормального функционирования клеток и клеточной гибелью. Чем сильнее нарушена мутацией функция фермента, тем быстрее наступает гибель клеток в тканях-мишенях, тем быстрее прогрессирует заболевание (инфантильные формы). 

Задача;32

Врач посоветовал кормящей пациентке, у которой был снижен уровень НЬ в крови, принимать тардиферон - препарат, содержащий сульфат железа. Кроме того, он рекомендовал включить в рацион питания продукты, богатые железом. Аргументируйте рекомендации врача, объяснив причину снижения уровня НЬ при беременности, родах и лактации.

Для этого:

а) назовите продукты, богатые железом;

б) поясните, какое железо усваивается лучше — Fе3⁺ (окисное) или Fе2⁺ (закисное);

в) представьте схему поступления экзогенного железа в клетки разных тканей;

г) перечислите белки, содержащие железа, и укажите роль каждого из них в метаболизме;

д) укажите причины снижения уровня НЬ при беременности, после родов и в период лактации.

Ответ;

А) мясо и субпродукты(печень), рыба и морепродукты, яйца, злаки и хлеб,бобовые, зелень, сухофрукты, овощи и фрукты, орехи и семечки.

Б)Железо, поступившее с пищей, всасывается преимущественно в двухвалентном виде. В пищевых продуктах содержатся восстанавливающие вещества, которые могут превращать трехвалентное железо в двухвалентное.

В)

Г) К железосодержащим белкам относятся:

1. Гемопротеины– гемоглобин, миоглобин, цитохромы, цитохромоксидаза, гомогентизатоксидаза, пероксидаза, миелопероксидаза, каталаза, тиреопероксидаза.

2. Железофлавопротеины– цитохром-с-редуктаза, сукцинатдегидрогеназа, НАДФ-оксидаза (в гранулоцитах), ацил-S-КоА-дегидрогеназа, ксантиноксидаза, пролил-гидроксилаза и др.

3. Железосвязывающие белки – трансферрин, ферритин, гемосидерин, мобилферрин, лактоферрин.

Д) Причины снижения уровня гемоглобина при беременности и лактации.

 Во время беременности в организме женщины изменяются многие свойства ее крови, в частности, в связи с тем что возникла потребность обеспечения питательными веществами и кислородом фетоплацентарной системы беременной возрастает масса клеток эритроцитов и одновременно объем плазмы крови, причем в этом случае прирост массы плазмы наблюдается в 2-3 раза больше, чем число эритроцитов, а в ситуации многоплодной беременности – эта несоответствие еще выраженнее. Это проявляется «кажущемся» снижением уровня гемоглобина и гематокрита – отмечается так называемая физиологическая анемия беременных; в норме у беременных допустимо снижение уровня гемоглобина до 100 г/л и гематокрита – до 30 %.

   Но кроме физиологической анемии при беременности возможно развитие и других, патологических анемий, наиболее часто это железодефицитная анемия, реже - анемия на фоне хронических заболеваний внутренних органов, фолиево-дефицитная анемия, витамин B-12-дефицитная анемия.

 Так же пониженный уровень гемоглобина у беременной может отмечаться в случае недостаточного промежутка между беременностями (дело втом, запасы железа в организме женщины приходят в норму примерно только через 3 года после прошедших родов). Кроме того, причиной развития анемии могут послужить: гормональные изменения в организме женщины, прием лекарственных препаратов (например, цитостатики, левомицетин, аминазин), дисбактериоз и нервные стрессы.

Кроме того, во время родов организм переносит кровопотерю, которая составляет в среднем 300 мл, что еще больше усугубляет железодефицит. Одним из факторов, значительно увеличивающих количество потерянной при родах крови, является кесарево сечение, при котором крови теряется несколько больше, чем при родах через естественные родовые пути.

При лактации железо также продолжает теряться, но теперь уже с молоком. Конечно, эти потери не так интенсивны, как при вынашивании малыша или во время родов, но все же они значительны. И при дефиците железа в организме матери начинает страдать не только мать, но еще и ребенок, который может получить этот элемент только из молока матери. У него тоже может развиться анемия, которая отрицательно скажется на росте и развитии малыша.