2.3. Наследование, сцепленное с полом

№1. У плодовой мухи-дрозофилы желтый Цвет тела обусловлен рецессив­ным геном, расположенным в Х-хромосоме (сцеплен с по­лом!). От скрещи­вания пары мух фенотипически дикого типа (се­рого цвета) в потомстве ока­залось несколько жёлтых самцов.

A. Сколько типов гамет образуется у самки?

Б. Сколько разных фенотипов получится о_т такого скрещива­ния?

B. С какой вероятностью получится серый самец? Г. Сколько разных генотипов будет среди Самцов?

Д. Сколько разных фенотипов получится После анализирующе­го скрещи­вания одного из желтых самцов с серой самкой?

№2. У человека ген, вызывающий гемофилию (несвертываемость крови), ре­цессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм (от­сутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим двум признакам, родился сын — альбинос и гемофилик.

A. Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

Б. Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

B. Какова вероятность рождения у этих родителей двух таких детей подряд?

Г. Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей.

Д. Если зиготы, образующиеся при слиянии гамет с двумя доминантными генами, окажутся нежизнеспособными, то каким должно быть соотношение в этой семье детей, больных альбиниз­мом и гемофилией?

№3. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства в связи с патологией у ребёнка. У девочки 2 лет отставание в психо-речевом развитии, врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердцанезаращение Боталлова протока. Из анамнеза женщина работает воспитательницей в детском саду. Ребёнок от 1-ой беременности, протекавшей в сроке 8 недель с «аллергической реакцией» в виде кожных высыпаний на лице, туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в течение недели. Роды в срок, самопроизвольные, без патологии. В род.доме заподозрили ВПС, врожденную катаракту. Раннее развитие ребенка – с отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Объективно – ребёнок правильного телосложения, выраженных дизморфий не выявлено.

1. Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным эффектом

2. Какие сроки беременности являются наиболее опасными по развитию пороков плода в связи с воздействием внешних факторов

3. С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков вследствие тератогенных эффектов

4. К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рожденияв семье ребенка сфетальным краснушным синдромом

5. Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку

Литература:

Основные источники:

Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник / Э.Д. Рубан. – Ростов н/Д: Феникс, 2012.

Дополнительные источники:

1. Медицинская генетика. /Под ред. Н.П. Бочкова. - М.: Академия, 2007.

2. Биология./ Под ред. Н.В. Чебышева. – М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.

3. Медицинская генетика./ Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство, 2001.

4. Врожденные пороки развития// Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. – М.: ГОЭТАР-Медиа, 2002.

5. М.Н. Жарова. Моральная ответственность в профессиональной деятельности медицинских работников. «Главврач», №1, январь 2011.

6. Конвенция о защите прав человека и достоинства человеческого существа в связи с использованием достижений биологии и медицины: конвенция о правах человека и биомедицине. (Овьедо, 4 апреля 1997 г.) // Международные акты о правах человека: Сборник документов. / Сост. д.ю.н., проф. В.А. Карташкин, д.ю.н., проф. Е.А. Лукашева. 2-е изд., доп. Изд. НОРМА, М., 2002.

7. Декларация о правах умственно отсталых лиц. Международные акты о правах человека: Сборник документов. / Сост. д.ю.н., проф. В.А. Карташкин, д.ю.н., проф. Е.А. Лукашева. 2-е изд., доп. Изд. НОРМА, М., 2002.

8. Приказ Минздрава РФ от 30 декабря 1993 г. N 316 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации" (с изменениями и дополнениями).

9. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 2 августа 2004 года N 57 "О Комитете по этике".

10. Приказ Управления здравоохранения администрации Липецкой области от 11 июля 2006 г. N 379 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

11. Вопросы права в деятельности медицинских работников. Учебно-методические рекомендации. Саратов: Саратовский государственный медицинский университет, 2003.

15