Министерство здравоохранения РФ

Управление здравоохранения Липецкой области

ГА ПОУ СПО

«Елецкий медицинский колледж»

Учебно-методическое пособие

для самостоятельной работы

студентов по дисциплине

«Генетика человека

с основами

медицинской генетики»

(сборник задач)

Специальность 31.02.01 Лечебное дело

(углубленной подготовки)

РАССМОТРЕНО

на заседании методического совета

Протокол №_____ от __________2014г.

Председатель методсовета

_______________________________________

Г.Елец

2014г.

Пояснительная записка

Учебно-методическое справочное пособие для учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» предназначено для самостоятельной аудиторной и внеаудиторной работы студентов.

Учебно-методическое справочное пособие для учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» разработано с целью облегчения студентам решения задач по медицинской генетике. Данное пособие содержит самые необходимые материалы: условные обозначения и термины, краткие схемы классических опытов Менделя, заполнение решетки Пеннета, общие рекомендации по решению генетических задач, удобную последовательность действий при решении задач, а также примеры решения задач на моногибридное, дигибридное и сцепленное с полом наследование.

Содержание:

Рецензия

Пояснительная записка

1. Общие правила решения задач по медицинской генетике

1. Условные обозначения и термины

2. Краткие схемы классических опытов Менделя

3. Общие рекомендации по решению генетических задач

4. Удобная последовательность действий при решении задач

2. Решение типовых задач на различные виды наследования

2.1. Моногибридное скрещивание

2.2. Дигибридное скрещивание

2.3. Наследование, сцепленное с полом

1. Общие правила решения задач по медицинской генетике

1.1. Условные обозначения и термины

Фенотип — признак организма (не обязательно внешний и не только один). Определить его чаще всего можно зрительно.

Генотип — набор всех генов организма (в простейших приве­денных слу­чаях это только один ген, два, редко — три). Аллели генов допустимо рас­сматривать как самостоятельные единицы и подсчитывать по отдельности. Для простоты в задачах мы часто вместо аллеля будем употреблять слово «ген». Заметить генотип невозможно, для этого требуется сложный анализ.

P₁, Р₂ — родители, скрещивание 1-е и 2-е соответственно.

F₁, F₂ — дети (гибриды), поколения 1-е и 2-е соответственно. Чис­ло рядом, например, F₁=36, обозначает число особей в первом поко­лении, F₂=19 обо­значает 19 особей во втором поколении и т. д.

А, В, С — доминантные гены (А > а, В > b, С > с).

а, b, с — рецессивные гены (a < А, b < В, с < С).

? — радикал. Ген (точнее аллель гена), который пока неизвестен и его предстоит определить, исходя из условий задачи.

× — символ скрещивания особей.

Соматические клетки (клетки тела) содержат в два раза больше генов, чем гаметы (половые клетки). Например, Аb — обозначение организма, в таком случае А и b — его гаметы. Или, например, ААВb — организм, тогда — АВ и АЬ — его гаметы. Или ААВВСС — организм, а АВС — гаметы, точнее гены в его гаметах.

Моногибридное скрещивание

AA, ВВ, аа, bb — гомозиготы (в каждом случае одна пара оди­наковых ге­нов).

AB, ab, Аb, аВ — гетерозиготы (одна пара разных генов).

Дигибридное скрещивание

ААВВ, aabb, AAbb, aaBB — гомозиготы (две пары одинаковых генов).

AaBb, AaBB, Aabb, AABb, ааВb — гетерозиготы (пары разных генов).

АаВb — дигетерозигота (две пары разных генов).

AaBB, Aabb, AABb, ааВb — моногетерозиготы, моногомозиго­ты, непол­ные гетеро- или гомозиготы (одна пара разных, другая — одинаковых генов).

1.2. Краткие схемы классических опытов Менделя

Моногибридное скрещивание

Полное доминирование А > а

P1	АА × аа	(две гомозиготы)
F1	Аа	(расщепления нет — 0)
P2	Аа × Аа	(две гетерозиготы)
F2	3:1	(расщепление по фенотипу)

Дигибридное скрещивание

Полное доминирование А > а, В > b

P1	ААBB × ааbb	(две гомозиготы)
F1	АаBb	(расщепления нет — 0)
P2	АаBb × АаBb	(две гетерозиготы)
F2	9:3:3:1	(расщепление по фенотипу)

Моногибридное скрещивание

Возможные варианты

Скре­щивание	AA × aa	Aa × Aa	Aa × AA	Aa × aa
Решетка Пеннета	a a A Aa Aa A Aa Aa	A a A AA Aa a Aa aa	A A A AA AA a Aa Aa	a a A Aa Aa a aa aa

Полное доминирование (А > а)

Скрещи­вание	AA × aa	Aa × Aa	Aa × AA	Aa × aa
Расщеп­ление по генотипу	0	1:2:1	1:1	1:1
Расщеп­ление по фенотипу	0	3:1	0	1:1

Неполное доминирование (А > а)

Скрещи­вание	AA × aa	Aa × Aa	Aa × AA	Aa × aa
Расщеп­ление по генотипу	0	1:2:1	1:1	1:1
Расщеп­ление по фенотипу	0	1:2:1	1:1	1:1

Дигибридное скрещивание

Условия (для примера, классические):

А — желтый цвет горошин,

а — зеленый цвет горошин,

В — гладкие горошины,

b — морщинистые горошины.

P1 (родители)	ААBB × ааbb
Гаметы родителей	AB ab
Решетка Пеннета	ab AB AaBb
F1 (гибриды)	АаВb
Гаметы гибридов	AB, Ab, aB, ab
Р2 (родители)	(каждое сочетание возможно в одном случае из четырех, т. е. с вероятно­стью 1/4 = 25%)
Решетка Пеннета (F2-гиб­риды)	АВ Ab аВ ab АВ ААВВ ААВb АаВВ АаВb Ab ААВb ААbb АаВb Aabb аВ АаВВ АаВb ааВВ ааВb ab АаВb Aabb ааВb aabb

Примечание. Каждая зигота (т. е. каждая клетка в решетке) образуется в 1 случае из 16 возможных; например, сочетание генов ААВВ возможно с веро­ятностью 1/16 = 6,25% (1/4 АВ х 1/4 АВ = 1/16 ААВВ).

Анализ решетки

Фенотипы	Гено­типы	Отно­шение	Сумма разных гено­типов
1. Желтые гладкие	1 ААВВ 2 ААВb 2 АаВВ 4 АаВb	9/16	4
2. Зеленые гладкие	1 aaBB 2 ааВb	3/16	2
3. Желтые морщини­стые	1 AAbb 2 Aabb	3/16	2
4. Зеленые морщини­стые	1 aabb	1/16	1
Всего: 4 разных фе­нотипа	Всего: 16 возмож­ных генотипов		Всего: 9 групп разных геноти­пов

Примечание. В пяти группах генотипы повторяются: два раза в четырех группах (2 ААВb 2 АаВВ, 2 ааВb 2 Aabb) и четыре раза в одной группе

(4 АаВЬ), а в четырех группах они не повторяются ни разу (1 ААВВ, 1 ааВВ, 1 AAbb, 1 aabb).

Полное доминирование (А > а, В > b)

Расщепление по гено­типу (соотношение ге­нотипов)	1:2:2:4:1:2:1:2:1 или 4:2:2:2:2:1:1:1:1
Число разных геноти­пов	9
Расщепление по фе­нотипу (соотношение фенотипов)	9:3:3:1
Число разных фено­типов	4

Неполное доминирование (А = а, В = b)

Расщепление по ге­нотипу (соотношение генотипов)	1:2:2:4:1:2:1:2:1 или 4:2:2:2:2:1:1:1:1
Число разных гено­типов	9
Расщепление по фе­нотипу (соотношение фенотипов)	1:2:2:4:1:2:1:2:1 или 4:2:2:2:2:1:1:1:1
Число разных фено­типов	9

Определение генотипов гамет

1. Дигибридное скрещивание (например, генотип АаВb).

Образуется четыре типа гамет (сочетаний генов). Каждое сочета­ние полу­чается в одном случае из четырех, т. е. с вероятностью 1/4 = 25%.

2. Тригибридное скрещивание (например, генотип АаВbСс).

Образуется восемь типов гамет (сочетаний генов). Каждое со­четание полу­чается в одном случае из восьми, т. е. с вероятнос­тью 1/8 = 12,5%.

Как легче запомнить симметрию решетки Пеннета

(классическое дигибридное скрещивание, поколение F₂)

R U G R G O U G J G O J

Повторяющиеся генотипы — 5 групп: R, U, G, О, J. G — самая многочисленная группа.

K L M N

Неповторяющиеся генотипы: К, L, М, N.

R R R R

Гетерозиготы полные (дигетерозиготы). Все одинаковые: R.

S A P T

Гомозиготы полные (дигомозиготы). Все разные: S, А, Р, Т.

Q R J E T Z M B

Неполные гомозиготы (гетерозиготы). Все разные: Q, R, J, Е, Т, Z, М, В.