Спадкові хвороби обміну речовин з ураженням нервової системи

Фенілкетонурія. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В основі цього захворювання лежить дефект ферменту фенілаланінгідроксилази, який метаболізує фенілаланін. Через це фенілаланін та його похідні (фенілпіровиноградна, фенілмолочна та фенілоцтова кислоти) накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість цієї амінокислоти перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування захворювання призводить до розумової відсталості.

Клініка. Для хворих характерний світлий колір волосся, голуба райдужна оболонка. У перші 2-3 місяці діти виглядають цілком здоровими. Раннім симптомом є блювання, характерний запах сечі (затхлий, “мишачий”), що зумовлене наявністю в сечі фенілпіровиноградної, фенілмолочної та фенілоцтової кислот.

На кінець першого півріччя в 20-50% дітей з’являються екзематозні зміни шкіри. В цьому ж віці починає виявлятися затримка психічного розвитку, яка наростаючи, пізніше призводить до важкого недоумства, а також відставання у фізичному розвитку: діти перестають реагувати радістю при спілкуванні з ними, перестають взнавати матір, не фіксують погляд і не реагують на яскраві іграшки, не перевертаються на живіт, не сидять. Затримується формування рухових навиків. У багатьох хворих появляються корчі, тремор, явища атаксії. У деяких хворих виявляються ознаки ураження пірамідних шляхів: пара- або тетраплегія, патологічні рефлекси, спастичність.

Перебіг хвороби повільно-прогресуючий. Діагностика захворювання можлива в перші дні життя. Проводиться проба Фелінга: додають до сечі хворого декілька крапель 5% розчину трихлорного заліза і оцтової кислоти, що супроводжується появою зеленого забарвлення.

З численних спадкових захворювань обміну речовин (а їх налічується не менше 700) фенілкетонурія - «найсприятливіше», оскільки при ранній діагностиці можлива повна реабілітація хворого і його повноцінна адаптація до соціального життя, чого не можна досягти при багатьох інших видах спадкової патології.

Лікування полягає в підборі дієти, бідної на фенілаланін (морква, капуста, помідори, мед, яблука, виноград). В їжу дитини вводять спеціальні білкові гідролізатори (цимогран, берлафен).

Захворювання з переважним ураженням координаторної системи.

Сімейна атаксія Фрідрейха. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клініка. Прояви хвороби зазвичай відмічаються у дітей віком 6-15 років. Основним симптомом є атаксія, яка передусім проявляється в порушенні ходи (похитування, спотикання), далі розлади координації поширюються на верхні кінцівки, тулуб. Неврологічний статус: ністагм, скандована мова, розлади вібраційної та суглобово-м’язової чутливості. Раннім симптомом є зниження, а потім і відсутність сухожилкових рефлексів, низький м’язовий тонус. На пізніших стадіях хвороби виявляють пірамідні симптоми, зниження інтелекту.

Одночасно з неврологічними порушеннями спостерігаються деформація стоп і хребта. Стопа стає порожнистою, з високим підйомом, (стопа Фрідрейха). Виявляють деформацію хребта – кіфосколіоз. З боку серцево-судинної системи наявні ознаки вираженої міокардіодистрофії. Хвороба прогресує повільно, триває 30-40 років.

Лікування. Найважливіше – незалежність і самообслуговування хворих. Використання інвалідних візків надає мобільності і можливість самообслуговування. Застосовують лікувальну фізкультуру, вправи на ізометричну релаксацію. Навчання утримувати рівновагу та управління прогресуванням сколіозу із хірургічною корекцією з використанням титанових гвинтів допомагає постуральному контролю. Проводиться хірургічна корекція стоп.

Для корекції серцево-судинних ускладнень застосовують інгібітори АПФ (еналаприл, лізиноприл та ін.), дігоксин.