Роздл хvііі спадково-дегенеративні хвороби нервової системи

Найчастіше зустрічається спастична параплегія Штрюмпеля, яка зумовлена дегенерацією пірамідних шляхів та мозочкових пучків на рівні спинного мозку.

Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Клініка. Захворювання виникає у віці від 13 до 30 років, розвивається поступово. Основний симптом – розвиток нижнього спастичного парапарезу з підвищенням м’язового тонусу, гіперрефлексією, клонусами ступнів патологічними рефлексами. Чутливих і тазових розладів не спостерігається. Ознаки спастичності переважають над явищами парезу. Руки втягуються в процес пізніше (через 10-20 років) і не завжди. До типової картини спастичної параплегії іноді приєднуються синдроми ураження мозочкових шляхів та задніх стовпів спинного мозку, що призводить до розвитку мозочкової та сенситивної атаксії: виникає порушення рівноваги, хиткість. Інтелект збережений.

Прогноз для життя сприятливий. Втрата працездатності залежить від ступеня прояву порушень рухової функції.

Лікування. Призначають міорелаксанти: мідокалм, баклофен, сірдалуд, в тому числі ін’єкції ботулотоксину типу А (Діспорт, Ботокс). Застосовують фізіотерапевтичні методи лікування (електрофорез з натрію оксибутиратом на нижні кінцівки) ЛФК, а за потреби – ортопедичну корекцію.

Спадково-дегенеративні захворювання з переважним ураженням екстапірамідної системи

Питання до розгляду:

• гепатоцеребральна дегенерація;

• хвороба Гантінгтона;

• хвороба Паркінсона;

• -есенційний тремор.

Гепатоцеребральна дегенерація (ГЦД) або гепатолентикулярна дистрофія, хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова – хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання, що характеризується переважним ураженням підкіркових вузлів центральної нервової системи і печінки.

Етіологія і патогенез. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В основі патогенезу захворювання лежить спадково зумовлене порушення метаболізму міді, а саме її екскреції, спричинене дефіцитом ферменту церулоплазміну, який забезпечує її зв’язування та транспортування.

Зниження концентрації церулоплазміну в крові призводить до порушення виведення міді та надмірне накопичення її в різних тканинах організму, найбільш виражено у підкіркових гангліях (насамперед, n. lenticularis), в печінці, райдужці ока, а також в корі великих півкуль головного мозку, мозочку, селезінці, кришталику. У поражених органах розвиваються вогнища розм’якшення та склерозування.

Клініка. Перші прояви хвороби виявляються у віці 6-35 років, найчастіше у 10-15 років. Характеризується поступовим наростанням ригідності м’язів, різноманітними гіперкінезами (хореїформні, торсійно-дистонічні, атетоїдні) та змінами психіки. Можуть спостерігатись судомні напади. Поряд з неврологічними проявами спостерігається ураження печінки.

Специфічним симптомом є поява кільця Кайзера-Флейшера (золотисто-зеленого чи зеленувато-коричневого кольору) на райдужці (рис.1), яке виявляється в світлі щілинної лампи та має абсолютне діагностичне значення.

Рис.1. Кільце Кайзера-Флейшера.

Залежно від переважанням тих чи інших симптомів розрізняють п’ять основних форм ГЦД:

-черевна;

-ригідно-аритмокінетична;

-тремтяча;

-тремтячо-ригідна;

-екстрапірамідно-кіркова.

Черевна форма характеризується важким ураженням печінки, що призводить до смерті ще до появи симптомів з боку нервової системи; хворіють діти. Її тривалість коливається від декількох місяців до 3—5 років.

Ригідно-аритмогіперкінетична форма відрізняється швидким перебігом; починається навіть у дитячому віці. У клінічній картині переважає м'язова ригідність, що призводить до контрактур, сповільнення рухів, хореоатетоїдних або торсійних силових рухів. Характерними є дизартрія, дисфагія, судомний сміх і плач, аффективні розлади і помірне пониження інтелекту. Захворювання триває 2 - 3 роки, закінчується летально.

Тремтливо-ригідна форма зустрічається частіше решти; починається в юнацькому віці, перебігає повільніше. Характеризується одночасним розвитком важкої ригідності й тремтіння; тремтіння є дуже ритмічним (2—8 тремтінь на секунду), різко посилюється при статичному напруженні м'язів, рухах чи хвилюванні, у стані спокою під час сну зникає. Іноді можна виявити атетоїдні хореоформні силові рухи; спостерігаються також дисфагія і дизартрія. Середня тривалість життя становить близько шести років.

Тремтлива форма починається у віці 20-30 років, перебігає досить повільно (10-15 років і довше); тремтіння різко переважає, ригідність появляється лише наприкінці хвороби, а інколи спостерігають гіпертонію м'язів; відмічають амімію, повільну монотонну мову, зміни психіки, часто спостерігають афективні спалахи; можливі епілептичні напади.

Екстрапірамідно-кіркова форма зустрічається рідко. До типових симптомів хвороби Вільсона приєднуються центральні парези, епілептичні напади і слабоумство. Триває 6-8років, закінчується смертю.

Діагностика. ГЦД слід запідозрити, коли розвивається екстрапірамідна симптоматика, а також поєднання неврологічної, печінкової патології та психічних розладів.

Основні діагностичні критерії:

-наявність кільця Кайзера-Флейшера;

-зниження рівня церулоплазміну в плазмі крові до 0-200 мг/л (норма - 240-450 мг/л);

-підвищення екскреції міді з сечею – гіперкупрурія (вище ніж 6 мкмоль на добу за норми 0,14-1,06 мкмоль/л);

-гіпокупремія, пов’язана з вираженою недостатністю церулоплазміну (нижче ніж 14 мкмоль/л за норми 14,22-22,6 мкмоль/л);

Застосовують нейровізуалізаційні методи дослідження: КТ, МРТ, завдяки яким визначають атрофічні зміни в ділянці півкуль великого мозку, мозочка, підкіркових структур.

Лікування. Препаратом вибору, який ефективно виводить мідь і діє у 90% випадків є пеніциламін (купреніл), починаючи з 250 мг на день всередину з подальшим збільшенням добової дози препарату на 250 мг під контролем екскреції міді з сечею до 1-2 г. Призначають цинку сульфат 200 мг 3 рази на день перорально. Застосовують також гепатопротектори (карсил, ессенціале форте).

Велике значення має дієта: обмежують вміст тваринного білка й жиру, збагачують його вуглеводами і вітамінами. Вилучають продукти, які містять мідь: горіхи, шоколад, печінку, гриби, шпинат.

Хвороба Гантінгтона - одне з найважчих прогресуючих спадкових захворювань нервової системи, викликане системною дегенерацією екстрапірамідних рухових структур та кори головного мозку, що характеризується поєднанням хореоатетоїдних рухів і прогресуючої деменції. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Зазвичай виникає у віці 30-50 років.

Патогенез. За розвиток і перебіг хореї Гантингтона відповідає мутантний ген, розташований на короткому плечі 4 хромосоми. Продуктом даного гена є білок, який отримав назву гантінгтін. Саме він відповідальний за виникнення хвороби, безпосередньо визначає терміни виникнення перших симптомів і тяжкість перебігу хореї. Важливою особливістю гантінгтіну є його токсичність для нейронів.

Клініка. Рухові порушення зазвичай проявляються в молодому або середньому віці (35-50 років), іноді – до 20 років.

Першими симптомами можуть бути непосидючість, метушливість рухів, що не розцінюється хворим і його родичами як захворювання. З часом частота і інтенсивність гіперкінезів наростають і можуть призвести до інвалідності. Характерні часті, раптові, неритмічні рухи кінцівок або тулуба. Можливі спазми лицьової мускулатури, схлипування, порушення артикуляції. Страждає координація рухів при ходьбі: хода стає "танцюючою" - хореїчною. Пам'ять залишається збереженою аж до пізніх стадій захворювання, проте увага, мислення і виконавчі функції порушуються вже на самому початку захворювання. Часто спостерігаються депресія, апатія, відчуженість, дратівливість, періодичне розгальмування. У деяких випадках розвиваються марення і нав'язливі стани, у зв'язку з чим спочатку помилково діагностується шизофренія.

Тривалість захворювання в середньому становить 15 років. При ранньому початку (до 20 років) захворювання супроводжується ригідністю, атаксією, когнітивними порушеннями і прогресує швидше (середня тривалість складає 8 років).

Смерть настає від інтеркурентної інфекції або, що нерідко трапляється, в результаті самогубства.

Діагностика.

1. клініко-генеалогічний аналіз

2. КТ та МРТ головного мозку (атрофічні зміни півкуль мозку)

3. ДНК-аналіз.

Лікування. Поки не існує жодного методу лікування, який міг би призупинити неухильне прогресування хвороби. Галоперідол і фенотіазини: клоназепам, діазепам – можуть у якійсь мірі зменшити вираженість гіперкінезів.