1. *Оксидаза гомогентизиновой кислоты

2. Фенилаланингидроксилаза

3. Глутаматдегидрогеназа

4. Пируватдегидрогеназа

5. ДОФА-декарбоксилаза

121. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?

1. Тирозиноз

2. *Болезнь «кленового сиропа»

3. Болезнь Аддисона

4. Гистидинемия

5. Базедова болезнь

122. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?

1. Муковисцидоз

2. Фенилкетонурия

3. Фруктоземия

4. *Галактоземия

5. Гомоцистинурия

123. В крови ребенка обнаружено высокое содержание галактозы, концентрация глюкозы снижена. Наблюдаются катаракта, умственная отсталость, развивается жировое перерождение печени. Какое заболевание имеет место?

1. Сахарный диабет

2. Лактоземия

3. Стероидный диабет

4. *Галактоземия

5. Фруктоземия

124. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?

1. *Галактоземия

2. Лактоземия

3. Сахарный диабет

4. Стероидный диабет

5. Фруктоземия

125. У мальчика 2-х лет наблюдается увеличение в размерах печени и селезенки, катаракта. В крови повышена концентрация углеводов, однако тест толерантности к глюкозе в норме. Наследственное нарушение обмена какого вещества является причиной этого состояния?

1. Мальтоза

2. Сахароза

3. *Галактоза

4. Фруктоза

5. Глюкоза

126. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

1. Цитогенетического

2. Популяционно-статистического

3. Близнецового

4. *Биохимического

5. Генеалогического

127. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

1. Глюкозо-6-фосфатаза

2. Γ-глутамилтрансфераза

3. Гликогенфосфорилаза

4. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

5. *Глицеролфосфатдегидрогеназа

128. Для предупреждения отдаленных последствий четырехдневной малярии пациенту 42-х лет назначили примахин. Уже на 3-и сутки от начала лечения терапевтическими дозами препарата появились боли в животе и области сердца, диспепсические расстройства, общий цианоз, гемоглобинурия. Что стало причиной развития побочного действия препарата?

1. *Генетическая недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

2. Кумуляция лекарственного средства

3. Снижение активности микросомальных ферментов печени

4. Замедление экскреции препарата с мочой

5. Потенцирование действия другими препаратами

129. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?

1. Комплексе Гольджи

2. Эндоплазматическом ретикулуме

3. Митохондриях

4. Клеточном центре

5. *Лизосомах

130. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

1. Минеральных веществ

2. *Липидов

3. Углеводов

4. Аминокислот

5. Нуклеиновых кислот

131. В больницу поступил ребенок 6-ти лет. При обследовании было обнаружено, что ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками, на глазном дне отмечается симптом «вишневой косточки». Лабораторные анализы показали, что в мозгу, печени и селезенке — повышенный уровень ганглиозида гликометида. Какое наследственное заболевание у ребенка?

1. Болезнь Вильсона-Коновалова

2. *Болезнь Тея-Сакса

3. Синдром Шерешевского-Тернера

4. Болезнь Нимана-Пика

5. Болезнь Мак-Аргдля

132. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?

1. Подагра

2. Фенилкетонурия

3. *Болезнь Тея-Сакса

4. Болезнь Вильсона-Коновалова

5. Галактоземия

133. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?

1. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы

2. Дефицит амило-1,6-гликозидазы

3. Дефицит кислой липазы

4. *Дефицит сфингомиелиназы

5. Дефицит ксантиноксидазы

134. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:

1. Нейтральных жиров

2. Высших жирных кислот

3. Холестерина

4. *Сфинголипидов

5. Фосфатидной кислоты

135. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?

1. *Болезнь Гоше

2. Болезнь Тея-Сакса

3. Болезнь Нимана-Пика

4. Болезнь Гирке

5. Болезнь Помпе

136. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

1. Гемоглобина

2. Коллагена

3. Фибриллина

4. Иммуноглобулина

5. *Церулоплазмина

137. У больного 27-ми лет обнаружены патологические изменения печени и головного мозга. В плазме крови обнаружено резкое снижение, а в моче — повышение содержания меди. Поставлен диагноз — болезнь Вильсона. Содержание какого белка в сыворотке крови необходимо исследовать для подтверждения диагноза?

1. Ксантиноксидазы

2. *Церулоплазмина

3. Карбоангидразы

4. Лейцинаминопептидазы

5. Алкогольдегидрогеназы

138. Биохимический анализ крови пациента с гепатолентикулярной дегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова) выявил снижение содержания церулоплазмина. Концентрация каких ионов будет повышена в сыворотке крови у этого пациента?

1. Кальция

2. Фосфора

3. Калия

4. *Меди

5. Натрия

139. У 19-месячного ребенка с задержкой развития и проявлениями самоагрессии обнаружено повышенное содержание мочевой кислоты в крови. При каком метаболическом нарушении это наблюдается?