10. Закон Хайди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга. Полная формулировка закона Харди-Вайнберга может быть представлена следующим образом:

В идеальной популяции частота гомозиготных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадрату частоты доминантного гена; частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецессивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессивный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).

Закон Ханди-Вайнберга справедлив для идеальной популяции, которая характеризуется следующими параметрами (условия идеальной популяции):

1) большая численность популяции(более500 организмов);

2) свободное скрещивание(панмиксия) в популяции;

3) отсутствует давление мутаций, миграций, отбора.

p + q = 1

р2 + 2pq + q2 = 1

где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип аа, то есть q2 = 0,0001. Отсюда: q = 0,01; p = 1 - 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип Аа, то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии. Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (АА): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

11. Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы ав0, резус, mn).

Рассмотрим случай, когда один ген 0 рецессивен по отношению к двум другим - А и В, которые кодоминантны по отношению друг к другу. В конкретной популяции наблюдаем следующие соотношения:

Оценка частот (p, q, r) генов А, В, 0 проводится по известным формулам Ф. Бернштейна следующим образом. Находим предварительные оценки частот генов 0, А и В:

r' = (0')^1/2;

p' = 1 - (A' + 0')^1/2;

q' = 1 - (B' + 0')^1/2;

где 0', A' и B' - частоты фенотипов, т.е. отношение числа лиц с определенным фенотипом к объему выборки. Когда сумма предварительных частот генов не равна 1, вводим поправку D = 1 - (r" + p" + q").

Далее вычисляем окончательные (уточненные) оценки частот генов:

r = (r" + 1/2D) (1 + 1/2D);

p = p' (1 + 1/2D);

q = q' (1 + 1/2D);

r + p + q = 1.

Эти формулы справедливы для оценки частот генов групп крови АВ0, а также системы вкусовой чувствительности к РТС при выявлении в группе обследованных гиперсенситивных лиц.