6. Понятие о мутации. Частота возникновения мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа. Мутации – единственный источник генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу образуются различные варианты генов (множественные аллели), создающие резерв на- следственной изменчивости – основу для комбинативной изменчивости. Термин мутация впервые был предложен де Фризом в его труде «Мутационная теория» (1901-1903)

Свойства мутаций:

− мутации возникают внезапно, скачкообразно;

− мутации затрагивают наследственный материал и передаются из поколения в поколение;

− мутации ненаправленны – т.е. мутировать может любой локус, при- водя к изменению самых разнообразных признаков (от незначительных до жизненно важных);

− сходные мутации могут возникать повторно.

Частота мутаций - это доля гамет с вновь возникшими мутациями, отнесенная к общему количеству гамет одного поколения. При бесполом размножении (у агамных организмов) частота мутаций означает количество клеток или особей, имеющих вновь возникшие мутации, отнесенное к общему количеству клеток или особей одного поколения. Большой интерес вызывает частота спонтанных мутаций - частота мутаций в обычных для данного вида условиях обитания, частота мутаций без влияния мутагенов. Частота спонтанных мутаций невелика. В зависимости от исследуемого гена она колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000.

7. Классификация и характеристика мутаций, возникающих на разных уровнях организации наследственного материала.

Геномные – изменение количества хромосом. Выделяют полиплоидию, гаплоидию, анеуплоидию. Полиплоидия характеризуется увеличением числа геномов (гаплоидных наборов генов) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм. Гаплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному. Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по от- дельной паре (моносомии, трисомии, тетросомии) хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n).

Хромосомные – изменение структуры хромосом. Выделяют: делеции – утрата участка хромосомы; дубликации – удвоение участка хромосомы; инверсии – разворот на 180°; транслокации – обмен участками между негомологичными хромосомами. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер , при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом.

Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение.