Минздрав России
Государственно бюджетное образовательное учреждение среднего профессионального образования «Южно-Уральский государственный медицинский колледж»
Специальность «Лабораторная диагностика»
Реферат
На тему:
«Болезни накопители»
Выполнила:
Студента 115 группы
Климентович Екатерина
Проверила:
Симбирякова Е.Ю
Челябинск
2016 г.
Содержание
Введение________________________________________________2
Симптомы и причины ___________________________________3-4
Диагностика и лечение___________________________________5
Лизосомные болезни накопления. Болезнь Гоше_____________6-7
Историческая справка___________________________________8
Введение Болезни накопители
Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными нарушениями метаболизма и патологическим накоплением в крови и (или) клетках различных органов продуктов обмена веществ.
Границы применения термина «болезни накопления» определены недостаточно четко; классификация не разработана.
Такие болезни встречаются довольно редко и обычно проявляются в молодом и зрелом возрасте. В связи с этим, их диагностика не всегда бывает успешной: врачи могут не распознать заболевание даже после многочисленных обследований. Накапливающиеся вещества по своей химической природе могут быть:
белками (при амилоидозе);
липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X, болезнях Гоше, Ниманна — Пика);
углеводами;
продуктами минерального обмена;
порфиринами;
пуринами.
В значительной части случаев болезни накопители связаны с наследственными энзимопатиями (-заболевание, в основе которого лежат генетические и другие изменения активности ферментов.).
Некоторые болезни накопления полиэтиологичны.
Симптомы.
Среди симптомов болезней накопления можно выделить:
Слабость и утомляемость
Боли в суставах
Кишечно-желудочные расстройства
Небольшое изменение цвета кожи
Расстройства функционирования печени
Ломкость костей
Причины
Чаще всего болезни накопления носят наследственный характер и могут повторятся через поколения. Наследственные заболевания обусловлены мутациями, проявляющимися в хромосомном аппарате половой клетки кого-либо из родителей. Мутации могут быть хромосомные и генные. Хромосомные объясняются изменением набора хромосом и иногда, в том числе, их количеством, генные – изменением молекул ДНК, лежащих в основе хромосом. Наследственные болезни, которые связаны с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам:
аутосомно-доминантному;
аутосомно-рецессивному ;
рецессивному, сцепленному с полом, типу.
Аутосомно-доминантный
При этом типе наследования, мутантный ген находится в одной из неполовых хромосом – аутосоме. В зависимости от проявляемости мутантного гена, клиническая картина может быть выражена не полностью, а только несколькими своими аспектами. Течение болезни проходит одинаково как мужчин, так и у женщин. При выявлении такой болезни у человека, обычно также являются больными один из его родителей и родственники последнего.
Аутосомно-рецессивный
При таком типе наследования, у каждого из родителей есть мутантный ген, который нейтрализуется нормальным геном и поэтому находится в подавленном (рецессивном) состоянии. При встрече двух таких подавленных генов, может развиться так называемый гомозиготный ген, который и является предпосылкой болезни. После такой ситуации болезнь развивается примерно в 25% случаев, и ее частота значительно увеличивается при родственных браках. Оба пола подвержены болезни в одинаковой степени.
Рецессивный, сцепленный с полом
В этом типе мутантный ген находится в Х-хромосоме. Женщины обычно являются скрытыми носителями этого гена, при этом сами остаются клинически здоровы. Болезни наследуют обычно мужчины (примерно 50% сыновей женщины).
Хромосомные мутации
Так как каждая хромосома содержит большое количество генов, появление лишней или нехватка хромосомы очень серьезно нарушает развитие и, зачастую, организм гибнет на стадии зародыша, но иногда плод выживает и становится носителем тяжелейших болезней.