2.Даму генетикасының мақсаты мен міндеттерін айтып түсіндіріңіз.

Даму генетика пәнінің алдындағы мақсаты тірі ағзалардың барлығына тән қасиеттер тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеу болса, білім алып отырған болашақ мамандардың алдына қояр мақсаты генетиканың негізгі мәселелерін және жаңалықтары мен жетістіктерін оқып үйрену. Пәнді оқытудың мақсаты –организмнің қызметінің негізгі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдері туралы қазіргі заманғы білімді қалыптастыру.

Пәнді оқытудың негізгі міндеттері

• организмнің қызметіндегі молекулалық-генетикалық және жасушалық механизмдердің рөлі туралы түсінік қалыптастыру;

• заманауи молекулалық-генетикалық әдістер мен технологияларды биологияда қолданудың негізгі принциптері туралы түсінік қалыптастыру;

• молекулалық-генетикалық зерттеу жетістіктерін биологияда қолданудың этикалық және құқықтық нормалары туралы түсінік беру;

• молекулалық биология бойынша ғылыми әдебиеттермен және мағлұматтардың электронды орталықтарымен жұмыс істеуді үйрету.

• тірі организмдердің ұйымдасуындағы молекулалық-генетикалық, жасушалық және популяциялық деңгейлерін;

• гендік, хромосомдық және геномдық деңгейдегі тұқым қуалаушылық материалдарының құрылымдық-функционалдық ұйымдасуын;

• жасуша аралық қарым-қатынаста қамтамасыз етудегі биологиялық мембраналардың рөлі, мембраналық тасымалдау механизмдері және қалыпты күйдегі сигналдар;

• адамның тұқым қуалау патологиясындағы негізгі белгілер;

• биологияда молекулалық-генетикалық әдістер мен технологияларды қолданудың негізгі принциптерін;

• молекулалық биологияның негізгі терминдері мен ұғымдарын білу қажет;

Оқып-меңгерудің нәтижесінде мыналарды істей алуы тиіс:

• молекулалық-генетикалық процестер туралы білімдерін биологиялық механизмдерді түсіндіру барысында қолдану;

• хромосомалардың әр түрлі типтерін дифференциалдап, адам мен жануарлардың қалыпты және патологиялық кариотиптерін ажырата алу;

• тұқым қуалаушылықты қоюда генеалогиялық әдісті қолдану;

• арнайы анықтамалық материалдарды, молекулалық-биологиялық және генетикалық терминологияны, генетикалық мағлұматтардың электронды орталығын және т.б. қолдану;

• молекулалық биология бойынша ғылыми әдебиеттермен және геномдық мағлұматтардың электронды орталығымен жұмыс істеу;

• Даму генетикасы –Бұл терминнің қолданысқа енгеніне де аз уақыт болған жоқ. Бастапқы кезеңдері (өткен ғасырларда) ұрықтың даму кезеңдерін сипаттағанда – оны эмбриология ғылымы деп есептелді

3. Днқ молекуласыныңқұрылымынсипаттаңыз

Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) - тірі организмдердегі генетикалық ақпараттың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін, сақталуын, дамуы мен қызметін қамтамасыз етуіне жауапты нуклеин қышқылының екі түрінің бірі. ДНҚ-ның жасушадағы басты қызметі - ұзақ мерзімге РНҚ мен ақуызға қажетті ақпаратты сақтау. ДНҚ-ның ерекшелiгi. Бiр организмнiң барлық жасушарындағы ДНҚ молекуласының құрамы, құрылымы бiрдей болады да, жасына, ортадағы жағдайына тәуелдi емес.ДНҚ молекуласының нуклеотидтiк құрамы, құрылымы, тiзбегiндегi нуклеотидтердiң реттелiп орналасуы организмнiң ерекше қасиетiн анықтайды. ДНҚ молекуласының полинуклеотид тiзбегiндегi нуклеотидтердiң ретi – ұрпақтан-ұрпаққа берiлетiн генетикалық мәлiмет болып табылады.ДНҚ құрылымының анықталуы ХХ ғасырдағы биологияның ең маңызды жаңалығы деп саналады. Уотсон мен Крик теориясы бойынша екi полинуклеотид тiзбегiнен құралған ДНҚ-ның молекуласы кеңiстiкте оң қос қабат спираль болып табылады. Қос қабат спиральдағы екi тiзбектiң жолдамасы – антипараллель, бiр тiзбектегi нуклеотидтер арасындағы байланыс 3‘ 5'-бағыттағы қалдықтардан түзiледi, екiншi тiзбектегi нуклеотидтер арасындағы байланыс 5‘ 3' бағыттағы қалдықтардан түзiледi. Екi полинуклеотидтi тiзбек өзара бұранда сияқты жалғасып, азоттық негiз арқылы байланысады. Гидрофобты азоттық негiздер спиральдiң iшiне орналасқан, ал гидрофильдi пентозды-фосфорлы қалдықтар ДНҚ молекуласының сыртқы жағына қарай бағытталған.Спиральдiң бiр айналымына азоттық негiздiң 10 жұбы келедi. Спиральдiң диаметрi 2 нм болады. Қос қабат спиральдегі азоттық негiздердің қабысуы өте ерекше. Бiр тiзбектегi аденинге – екiншi тiзбектегi тимин, ал гуанинге цитозин қарсы тұрады. Бұл – ДНҚ молекуласының құрылымының өте ерекше маңызды қасиетi. Спиральдағы азоттық негiздердiң осылай орналасуы ДНҚ тiзбегiндегi сәйкестiк-үйлесiмдiлiк (комплементарлық) деп аталады. Қос қабат спиральдi азоттық негiздердiң арасындағы сутектiк байланыс және гидрофобты әрекеттесулер бiрiктiрiп ұстап тұрады. Мұнда аденин мен тиминнiң арасында екi сутектiк байланыс түзiледi, ал гуанин мен цитозиннiң арасында үш сутектiк байланыс түзiледi . Қосақтың әрқайсысында азоттық негiздердiң пентозды-фосфорлы керегесiмен қосатын гликозидтік байланыстарының арасындағы қашықтығы бiрдей – 1,085 нм. Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) – барлық тірі клеткалардың негізгі генетикалық материалы болып табылатын күрделі биополимер. ДНҚ-ның негізгі құрылымдық бірлігі – үш бөліктен құралған нуклеотид:Бірінші бөлігі – дезоксирибоза (бескөміртекті қант); екіншісі – пуриндік негіздер: аденин (А) мен гуанин (Г) және пиримидиндік негіздер: тимин (Т) мен цитозин (Ц); үшіншісі – фосфор қышқылының қалдығы.