23. Мутацияныңтүрлерінеқысқашатоқталыңыз.

Мутациялықпроцестіңөзінсекірмелітүрдеяғникенеттенпайдаболатынжəнеиндукциялықдепекігебөлугеболады. Егер мутация кəдімгітабиғифакторлардыңəсеріненатапайтқанда, сыртқыортаныңнемесеқалыптыфизиолгиялықжəнебиохимиялықпроцестердіңөзгеруініңнəтижесіндеөздігіненпайдаболса, оны секірмелі мутациядейміз. Ал арнайыəсеретуарқылыяғнирадиоактивтісəулемен, химиялықзаттарнемесетемператураменəсеретудіңнəтижесіндепайдаболатынөзгерістіиндукциялықмутация дейді. Өзініңпайда болу орнынақарайнемесеорганизмніңқандайклеткаларындапайдаболатындығынабайланысты мутация генеративтік(жынысклеткасындаболатын) жəнесомалық (денеклеткаларындаболатын )болыпбөлінеді. Егермутанттыгені бар гамета ұрықтануғақатынасатынболса, ондаол мутация келесіұрпаққатікелейберіледі. Бірақ та олмутантты ген рецессивтіболыпкелсе, ондаорганизмдеболатынөзгерісбірнешеұрпақтансоңбілінеді, ал егеролдоминантты ген болсаондабіріншіұрпақтыңөзінде –ақбілінеді. Сомалық мутация организмде онтогенез барысындапайдаболады. Жыныстыжолменкөбейетінорганизмдердеолардыңэволюциялықдамуыбарысындасомалық мутация ешқандай роль атқармайды, себебіденеклеткаларындапайдаболғанөзгерісұрпаққаберілмейді. Ал жыныссызжолменкөбейетінорганизмдеоныңайтарлықтайролібар..

Генотиптіңөзгерусипатынақараймутацияларгендік, хромосомдықжəнегеномдықболыпбөлінеді.

ГЕНДІК МУТАЦИЯОрганизмніңкөптегенморфологиялық, физиологиялықжəнебиохимиялықбелгі – қасиеттерініңөзгеруіосығанбайланыстыболады. Белгініңөзгерубағытынақарайгендікмутацияның бес түрінажыратады: гиперморфты - өзініңбақылауыменсинтезделетінзаттармөлшерініңартуыесебінен ген қызметініңкүшшейуі, гиперморфтыжабайытиптіңаллеліарқылыбақыланатынбиохимиялықөнімдермөлшерініңазаюыесебінен ген қызметініңəлсіреуі; неоморфты – жабайытиптіңгенініңбақылауыменсинтезделетінөнімненөзгешезаттардыңтүзілуінкодтайтынмутанттыаллельдіңпайдаболуы; антиаморфты – жабайытиптіаллельдіңқызметінеқарама – қарсы. Гендікмутацияныңнегізіненекітүрінажыратады1. Транзиция – бір пуриндік негізді­ екінші пуриндік негізге      А Г немесе Г А немесе бір пиримидинні­ екінші пиримидинге 2. Трансверсия– бір пуриндік негізді­ екінші пиримидиндік негізге алмасуы  

ХРОМОСОМАЛЫҚ МУТАЦИЯБұлжағдайдакариотиптегіхромосомалардыңқұрылымыөзгереді. Аберрациялар хромосома ішілікжəне хромосома аралықболыпкеледі. Хромосома ішілікөзгерістергемыналаржатады: дефишенсия – хромосома ұштарыныңжетіспеушілігі; делеция – хромосоманыңбірбөлігініңүзіліптүсіпқалуы; дупликация –хромосома бөлігінің 1800 –қабұрылуынабайланыстыгендердіңорналасуретініңөзгеруі. Хромосомалықөзгерістергехромосоманыңбірбөлігініңбасқабіроғангомологтыемесхромосомаменауысыпкетуіжатады оны транслокациядепатайды.

ГЕНОМДЫҚ МУТАЦИЯГеномдық мутация дегенімізклеткадағыхромосомаларсаныныңөзгеруінебайланыстыорганизмніңбелгілері мен қасиеттеріндепайдаболатынөзгеріштіктіайтады. Геном дегеніміздіңөзігаплоидтыхромосомадағыболатынгендердіңжиынтығы.

24. Дрозофила шыбынындағы белгілі летальды гендерге сипаттама беріңіз. Летальді деп организмдердің дамуына әсер етіп, оларды өзгерістерге немесе өлімге мәжбүр ететін гендерді айтады. Летальді гендер – гомозиготалық күйде қалыпты дамудың бұзылуы әсерінен организмді өлімге әкелетін гендер.Гетерозиготалы организмде өзінің әсерін көрсетпейтін мутациялар нәтижесінен пайда болады.Жалпы дрозофила шыбынында гендердің бақылануында ең жақсы жол болып мутация нәтижелері болып табылады. Жыныспен байланысты 450 летальды мутацияларды зерттегенде

22 % эмбриональдық сатыда дамудың жағдайы тоқтады.

52 % личинкалық сатыда

26 % қуыршақ сатысында летальді жағдайға ұшырап отырғаны байқалған.

Осы мутацияға байланысты олардың тұқым қуалаушылық ерекшеліктеріне басқа да маңызды сипаттамалар бар. Bi Coid (bcd) жұмыртқаның алды –артқы ось құрылуына маңызды рөл атқарады. ӨЗ кезегінде личинканың алдыңғы құрылымының дамуын және имаго кезеңінде бас пен кеуденің дамуын анықтайды. Bi Coid генінің мутациясы летальды әсерге ие. Личинка сатысында даму тоқтайды. Эксперимент кезінде бұл генді алып тастағында алдыңғы-артқы аналық белгі жоқ. Эмбрион летальды жағдайға ұшырайды. Болашақ дрозофила ағзасының құрлысының жобасының қалыптасуында тағы бір ген маңызды роль атқарады-ол hunchback гені. Олтекқанаанагеномындабелсендікүйіндеболыпқанақоймай, солсияқтызиготада-да белсендікүйдеболады. Нunchbackгенібойыншагомозиготалышыбындар, bicoidмутанттарынаұқсас, алдынғықұрылымдарынжойғанжəнелеталдыболады.

ген- SHH ұрықтың нерв түтігінің дамуында маңызды рөл атқарады. Оның мутациясы дамып келе жатқан мидың 2 жарты шарларға бөлінуін жəне ми қарыншаларынан дамуын бұзады, ал ондай ұрықтар летальды болады. Мұны голопрозэнцефалия деп атайды (ми бөлінбеген жəне жартылай ғана дамыған, иіс сезу баданасы жəне исі сезу жолдары дамымаған, гипокамп өте нашар дамыған, бөлінбеген ми қыртысының цитоархитектоникасы бұзылған).Адамдарда 4 HOX (орама-айналма-оралма, спираль-поворот-спираль) кластері табылған, олардың əрқайсысы бір-бірімен тіркескен бірнеше гендерден тұрады. HOX гендерінің мутациясы тіршілікті болдырмайды, яғни летальды болады.