У дітей раннього віку

1. Відставання в збільшення ваги спостерігається при ферментопатіях, хромосомних хворобах та ін. Дія на плод тератогенних факторів (наприклад, алкоголю) може спричинювати як пре-, так і постнатальну затримку збільшення маси.

2. Затримка психомоторного розвитку. Часто є симптомом хромосомних хвороб (особливо якщо це поєднується із специфічними мікроаномаліями розвитку і природженими вадами). Спостерігається при багатьох аміноацидуріях (спадкових порушеннях обміну амінокислот). Іноді — симптом нервово-м’язових захворювань.

3. Втрата раніше набутих навичок — симптом хвороб накопичення (сфінголіпідози, лейкодистрофії та ін), аміноацидурій.

4. Мікроцефалія.

5. Макроцефалія

6. Відхилення у фізичному розвитку:

а) гіпертрофія і асиметрія обличчя і черепа (при синдромі геміфаціальної гіпертрофії та ін.);

б) гіпотрофія і асиметрія кінцівок (синдром Рассела — Сильвера та ін.);

в) прискорення темпів фізичного розвитку (синдром Беквіта — Відеманна та ін.);

г) диспропорції тулуба і кінцівок (при синдромі Марфана і гомоцистенурії довгі тонкі кінцівки; при ахондроплазії укорочення проксимальних відділів кінцівок та ін.);

д) укорочений тулуб (при аномаліях хребта).

7. Порушення пігментації шкіри дифузного або осередкового характеру. Плями типу кави з молоком характерні для нейрофіброматозу, гіпопігментні плями при туберозному склерозі, шкіра у вигляді географічної карти при синдромі нетримання пігменту, множинні пігментовані родимки при синдромі базальноклітинного невуса. При альбінізмі, ектодермальній дисплазії, фенілкетонурії спостерігається загальна депігментація.

8. Незвичайний запах поту і сечі характерний для спадкових порушень обміну речовин (хвороба кленового сиропу або фенілкетонурія з характерним мишачим запахом).

У дітей дошкільного і молодшого шкільного віку

1. Затримка розумового розвитку, яка стає особливо помітною у дітей шкільного віку. Звичайно їй передує відставання в нервово-психічному розвитку дитини (табл.2).

Таблиця 2

Основні причини затримки розумового розвитку

Етіологія	Приклади
Автосомно-домінантні захворювання	Туберозний склероз, міотонічна дистрофія
Автосомно-рецесивні захворювання	Фенілкетонурія, мукополісахаридози
Захворювання зчеплені зі статтю	Фрагільная Х-хромосома, стеноз сильвієва водопроводу
Мультифакториальні	Неспецифічна затримка розумового розвитку, гідроцефалія
Хромосомні хвороби	Синдром Дауна, Прадера — Віллі та ін.
Тератогенні впливи	Алкогольний синдром плода, природжена краснуха.
Спорадичні випадки	Перинатальна гіпоксія, внутрішньочерепні крововиливи

2. У цьому віці вперше можуть маніфестувати деякі хвороби обміну (мухополісахаридоз), нервово-м’язові захворювання (м’язова дистрофія) і т. ін.

3. Хронічна анемія може бути обумовлена гемоглобінопатіями (таласемія та ін.) або порушенням метаболізму еритроцитів (наприклад, при недостатності ферменту глюкози — 6-фосфат­де­гідрогенази).

4. Передчасне статеве дозрівання спостерігається при синдромі Беквіта — Відеманна, вірильній формі адреногенітального синдрому у хлопчиків та ін. Це також може симптомом пухлини надниркових залоз, яєчників і гіпоталамо-гіпофізарної системи.