Клініко-морфологічне дослідження пробанда

Під час проведення обстеження пробанда потрібно дотримуватися стандартної класифікації основних клінічних, морфологічних, антропометричних та інших характеристик, їх слід враховувати під час опису «клінічного фенотипу».

Огляд хворого з підозрою на спадкову патологію направлений на виявлення ознак дизморфогенезу. Особливу увагу слід надавати не тільки реєстрації вроджених вад розвитку, а й малих аномалій розвитку, оскільки в медичній документації останні як правило не відображені. Водночас малі аномалії розвитку становлять близько половини всіх морфологічних ознак , які використовують у диференціальній діагностиці синдромів множинних вроджених вад розвитку людини.

Вроджені вади розвитку (ВВР) — стійкі морфологічні зміни органа або всього організму, що виходять за межі нормальної варіації їхньої будови, порушують функцію органа і (або) спричинюють косметичні дефекти. Вони виникають внутрішньоутробно або (набагато рідше) після народження дитини унаслідок порушення подальшого формування органів (наприклад, вади зубів). Як синоніми терміну «природжені вади розвитку» в медичній літературі використовуються терміни «природжені аномалії», «природжені вади» і «вади розвитку».

Для назви вад розвитку використовуються специфічні терміни: агенезія, аплазія, атрезія, гіпотрофія тощо.

Мікроаномалії розвитку (МАР), або стигми дизембріогенезу — морфологічні зміни органа, які виходять за межі варіації або перебувають у крайніх межах варіацій його нормальної будови, істотно не змінюють функції органа і не потребують медичної корекції.

Реєстровані МАР можна розділити на три групи:

1. Антропометричні (вимірювальні) — ознаки, які визначаються абсолютним або відносним числовим значенням (подовження, укорочення, зменшення, збільшення, зміщення частини тіла або органа, зміна кривизни поверхні).

2. Альтернативні — ознаки, які або є, або їх немає (папіломи, фістули та ін.)

3. Описові — зміни нормальних ознак, до яких важко застосувати кількісні методи дослідження (зміна шкіри, структури волосся, кольору волосся та ін.).

У нормі у здорової людини може бути від 0 до 6 мікроаномалій розвитку (приросла мочка вуха, епікант, готичне піднебіння, клинодактилія мізинців та ін.). Велика їх кількість або специфічне поєднання може бути симптомом спадкової патології, і хворий повинен пройти ретельне генетичне обстеження.

При рішенні питання, чи є виявлена мікроаномалія ознакою спадкового захворювання, необхідно враховувати національність і фенотип батьків дитини.

Симптоми спадкової і природженої патології

в різні вікові періоди

Визначення відповідності психомоторного розвитку дитини віковій нормі

На спадкову або природжену патологію можуть вказувати такі ознаки.

У новонароджених

1. Недоношеність характерна для багатьох хромосомних синдромів.

2. Гіпотрофія або гіпоплазія при народженні спостерігається при багатьох хромосомних і моногенних хворобах.

3. Макросомія спостерігається при синдромі Беквіта — Відеманна, діабетичній ембріофетопатії та ін.

4. Природжені вади розвитку (можуть бути спадковими або тератогенними).

5. Мікроцефалія. Може успадковуватися як автосомно-рецесивна ознака і бути симптомом багатьох моногенних і хромосомних синдромів, іноді є наслідком ураження мозку тератогенними факторами (внутрішньоутробні інфекції, гіпоксія).

6. Макроцефалія — може бути сімейною особливістю (варіант норми) або проявом спадкової патології (наприклад, ахондроплазії та ін.).

7. Мікроаномалії розвитку (більше 6) або їх специфічне поєднання.

8. Недорозвинення або неправильний розвиток геніталій — симптом порушення функції кори надниркових залоз (адреногенітального синдрому), багатьох моногенних і хромосомних синдромів.

9. М’язова гіпотонія, гіпорефлексія — симптоми нервово-м’язових захворювань, синдрому Дауна, Прадера — Віллі та ін.

10. Судоми — симптом спадкового порушення обміну речовин, вад ЦНС.

11. Порушення кислотно-лужної рівноваги (алкалоз, ацидоз) — симптоми спадкового порушення обміну речовин.