Мозаїцизм і химеризм (міксоплоїдизм).

Мозаїцизм — це наявність в клітинах організму двох або більшої кількості клонів клітин з різним генотипом, але які розвинулися з однієї зиготи (тобто мають однакове генетичне походження).

Хромосомний мозаїцизм є, як правило, результатом нерозходження хромосом при мітозі у ембріона на ранніх етапах ембріонального розвитку. Таким чином, мозаїцизм є наслідком соматичних мутацій.

Чим пізніше в ембріональному розвитку порушиться мітоз, тим менше утворюється аномальних клітин і легші симптоми хвороби.

Генний мозаїцизм є результатом генної соматичної мутації. Фенотипічно можуть виявитися домінантні або рецесивні генні мутації зчеплені з Х-хромосомою у хлопчиків. Рецесивні мутації генів аутосом можуть виявитися тільки у гомозигот.

Гонадний мозаїцизм є результатом мутації при закладенні гонад. Це приводить до появи цілого клону статевих клітин мутантів у фенотипічно здорової людини. Він пояснює випадки народження кількох дітей з домінантними моногенними захворюваннями у фенотипічно здорових батьків. Прикладом може бути родовід однієї французької сім’ї. У здорового чоловіка від двох шлюбів із здоровими жінками народилися троє дітей з ахондроплазією. Ахондроплазія — аутосомно-домінантне захворювання. Найвірогідніше пояснення цього явища — наявність гонадного мозаїцизму у чоловіка, у якого великий відсоток статевих клітин з геном ахондроплазії.

Гонадний мозаїцизм доведений також у випадках народження у здорових батьків з нормальним генотипом кількох дітей з недосконалим остеогенезом (аутосомно-домінантне захворювання), гемофілією і м’язовою дистрофією Дюшенна (рецесивні зчеплені з Х-хромосомою захворювання). Про гонадний мозаїцизм слід пам’ятати завжди при консультуванні сімей, що мають хворих дітей з аутосомно-домінантними і рецесивними зчепленими з Х-хромосомою захворюваннями, які є наслідком нових мутацій.

Химеризм — це наявність в організмі двох або більшої кількості клонів клітин з різним генотипом, але які походять з різних зигот, тобто мають різне генетичне походження. Слово химера походить від міфічного грецького монстра (химери), який мав голову лева, тіло козла і хвіст дракона. У людини зустрічається два типи химер: істинні гермафродити з каріотипом 46,ХХ/46,ХY і химери за групами крові.

Істинні гермафродити з каріотипом 46,ХХ/46,ХY є результатом запліднення двох яйцеклітин двома сперматозоїдами. При цьому повинні формуватися дизиготні близнята. Однак два ембріони зливаються і формується організм — химера. У химер з таким каріотипом спостерігається істинний гермафродитизм (формування статевих залоз і органів обох статей).

Химери за групами крові є результатом обміну стовбуровими клітинами через плаценту між двома дизиготними близнятами. Наприклад, у одного близнюка група крові А, а у другого В. Після обміну обидва одержують стовбурові клітини з антигенами А і В. Щоправда, у одного з них переважатимуть клітини з антигеном А, а у другого — з антигеном В. Більше того, у химер за групами крові протягом життя можуть функціонувати то одні стовбурові клітини, то другі, тому може спостерігатися зміна групи крові.