ОДЕСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА КЛІНІЧНОЇ ІМУНОЛОГІЇ, ГЕНЕТИКИ

ТА МЕДИЧНОЇ БІОЛОГІЇ

МОДУЛЬ 1.

«МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 1.

«СПАДКОВІСТЬ І ПАТОЛОГІЯ.

РОЛЬ СПАДКОВОСТІ В ПАТОЛОГІЇ ЛЮДИНИ»

М Е Т О Д И Ч Н А Р О З Р О Б К А Л Е К Ц І Ї

ДЛЯ СТУДЕНТІВ V КУРСУ МЕДИЧНОГО ФАКУЛЬТЕТУ

НА 2014/2015 НАВЧАЛЬНИЙ РІК

Т Е М А Л Е К Ц І Ї:

“ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ.

КЛАСИФІКАЦІЯ І ЕТІОЛОГІЯ СПАДКОВИХ ХВОРОБ”

Текст лекції обговорено та перезатверджено

на методичному засіданні кафедри

від “20” травня 2014 р. Протокол за № 10.

Завідувач кафедри, З. д. н. т. України,

Лауреат Державної премії України,

д.мед.н., професор

______________________ БАЖОРА Ю. І.

ОДЕСА – 2014

Лекція: Предмет і завдання медичної генетики. Класифікація і етіологія спадкових хвороб.

План лекції:

1. Предмет і завдання медичної генетики

2. Класифікація спадкових хвороб

3. Класифікація і загальна характеристика мутацій.

4. Генні мутації.

5. Хромосомні мутації. Значення хромосомних мутацій в еволюції.

6. Основні механізми геномних мутацій.

7. Каріотип людини в нормі і при мутаціях.

8. Соматичні та генеративні мутації.

9. Спонтанні й індуковані мутації. Мутагенні фактори.

10. Захисні механізми, що дозволяють знизити частоту мутацій у людини.

11. Що таке генопротектори?

12. Неменделівське успадкування у людини

Предмет і завдання медичної генетики.

Генетика — наука про основні закономірності спадковості і мінливості - сьогодні одна з основних теоретичних біологічних дисциплін. Кінець ХХ і початок ХХІ сторіч ознаменувалися видатними відкриттями в області молекулярної біології і генетики, що революційним образом змінили наше представлення про механізми кодування і реалізації спадкової інформації в еукаріот, створило можливості для вивчення генів і геномів. До числа найважливіших відкриттів відноситься розшифровка геномів багатьох організмів, у тому числі лабораторних тварин (дрозофіла, миша), і, нарешті, практично повна розшифровка генома людини, широке впровадження методів генної інженерії. Це створило теоретичну базу для швидкого розвитку одного з розділів генетики та медицини – медичної генетики.

Медична генетика вивчає роль спадковості в патології людини; закономірності успадкування, етіологію, патогенез спадкових хвороб, розробляє методи діагностики, лікування і профілактики спадкової патології, включаючи хвороби із спадковою схильністю.

Медична генетика вирішує всі проблеми медичної практики, що стосуються генетичних питань. Галузями медичної генетики є клінічна генетика, молекулярна генетика, біохімічна генетика, цитогенетика, імуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика, генетика розвитку, популяційна генетика тощо Найважливішим практичним аспектом є медико-генетичне консультування спрямоване на запобігання народженню дітей із спадковими захворюваннями.

Одна з основних задач медичної генетики сьогодні є вивчення патогенезу спадкових захворювань людини на молекулярному рівні, картування генів захворювань і на базі цього розробка сучасних технологій діагностики, лікування, профілактики. Друга задача – розшифровка генних мереж мультифакторіальних захворювань, що може стати основою сучасної предиктивної медицини. Використання усіх можливостей сучасної медичної генетики дає можливість не тільки забезпечити народження здорових дітей, зберегти здоров’я, але й закласти основи для повноцінного життя кожної людини.

Класифікація спадкових хвороб

Що таке спадкові хвороби? Спадкові хвороби — це хвороби, обумовлені зміною генотипу (тобто мутаціями). Слід розрізняти терміни «спадкові» і «природжені» захворювання, «спадкові» і «сімейні» захворювання. Природжені хвороби — це хвороби, які виявляються з моменту народження. До них належать як спадкові хвороби, так і неспадкові.

«Сімейні хвороби» — захворювання, що зустрічаються серед членів однієї сім’ї. Спадкові хвороби часто є сімейними. Проте сімейними можуть бути і неспадкові хвороби, обумовлені однією і тією ж шкідливою професією, шкідливими сімейними звичками, неправильним харчуванням та ін.

Генетична класифікація базується на класифікації мутацій і характері взаємодії з середовищем. Всю спадкову патологію можна розділити на п’ять груп (Бочков М.П.,2001):

1. Моногенні хвороби (генні хвороби) — хвороби, спричинені генними мутаціями (ахондроплазія, фенілкетонурія, гемофілія та ін.).

2. Хромосомні хвороби — обумовлені зміною кількості або структури хромосом (синдром Дауна, Патау, Едвардса та ін.)

3. Хвороби із спадковою схильністю (синонім: мультифакторіальні) — хвороби, розвиток яких визначаться взаємодією зміненого генотипу індивіда і факторів навколишнього середовища (заяча губа, клишоногість, гіпертонічна хвороба, шизофренія та ін.)

4. Генетичні хвороби соматичних клітин — обумовлені соматичними мутаціями (більшість пухлин, деякі спорадичні випадки природжених вад, мозаїчні форми хромосомних хвороб та ін.)

5. Хвороби генетичної несумісності матері і плода (гемолітична хвороба новонароджених, яка виникає в результаті несумісності матері і плода за Rh-антигеном, антигенами групи АВ0 та іншими груповими антигенами).

Клінічна класифікація ґрунтується на системному і органному принципі: нервово-м’язові, психічні хвороби, хвороби опорно-рухового апарату, шкіри, кров та ін.