- •Альтернативті сплайсинг. Аутосплайсинг.
- •6 Әр түрлі организмдердегі днқ-ның нуклеотидтік құрамы.
- •7 Бактериялардағы трансляция процесінің инициациясы және оның этаптары.
- •Белок белсенділігінің механизмі.Транскрипцияның реттелуінде гормондардың маңызы.
- •10 Белоктар мен нуклеин қышқылдары – молекулалық биологияның зерттеу объектісі ретінде.
- •11 Белоктар: белок компоненттері және олардағы химиялық байланыстар. Белок молекуласындағы химиялық байланыстар
- •1.6 Белоктардың жіктелуі, сипаты
- •12 Белоктардың әр түрлілігі және олардың промоторларының, терминаторларының, энхансерлерінің және басқа да бақылаушы элементтерінің маңызы.
- •13 Белоктардың мембраналар арқылы тасымалдануы
- •Белокты зерттеудің және бөліп алудың әдістері.
- •Биология ғылымы саласында молекулалық биология пәнінің рөлі және оның алатын орны.
- •18 Ген инженериясы. Рекомбинанттық днқ технологиясы.Рекомбинантты днқ туралы түсінік. Днқ рестрикциясы. Рестриктазалар.
- •19 Гендерді синтездеу. Молекулалық клондау. Гендермен манипуляция жасау биотехнологиялары.
- •20 Гендердің белсенділігінің дифференциалдылығы. Бактерия оперондары және олардың репрессия, дерепрессия механизмдері.
- •Гендік терапия. Молекулалық ауруларды емдеу. «Адам геномы» бағдарламасы. Оның жүзеге асырылуы және жетістіктері.
- •Генетикалық ақпараттың іске асуының молекулалық механизмдері
- •23 Генетикалық код. Оның негізгі қасиеттері. Кодон құрылымы.
- •24 Геном құрылымы және ұйымдасуы
- •25 Геном туралы жалпы түсінік. Геномика – геном туралы ғылым. Хромосомалық карталар.
- •Қасиеттері
- •53. Жасуша –тіршіліктің негізі.
- •54. Жасушалар. Жасушаны зерттеу әдістері.
- •55. Жасушалардың түрлері. Прокариоттық жасуша. Эукариоттық жасуша.
- •56. Жасушаның эволюциясы.
- •57. Жетілген механизмдері және оның түрлері. Экзондар және интрондар. Рнқ-ға тәуелді днқ-полимераза.
- •59. Иммундық жүйе және оның қызметі гуморальдық және клеткалық жүйе. Т- және б-лимфоциттердің шығу тегі. Иммундық жүйенің әрекеті. Иммуноглобулиндердің құрылымы. Антиген- антидене реакциясы.
- •60. Комплементарлық принцип және оның биологиялық рөлі.
- •61. Корнберг бойынша днқ репликациясының сызбажобасы.
- •62. Көмірсулы компонеттер. Нуклеозидтер. Нуклеотидтер.
- •63. Қазақстанда молекулалық биологияның дамуы.
- •64. М13 фаг негізінде вектор көмегімен днқ-ның нуклеотидтік тізбегін анықтау.
- •65. Макромолекулалардың негізгі химиялық құрылымы.
- •66. Митохондриядағы гендер транскрипциясы.
- •67. Молекулалық биология пәні.
- •68. Молекулалық биологияның қазіргі заманғы молекулалық биологияның теориялық және практикалық міндеттері – физико - химиялық биологияның құрамдас бөлігі.
- •69. Молекулалық биологияның қысқаша тарихы және даму этаптары. Днқ молекуласының биспиральды үлгісінің қүрылуы және комплементарлы принциптің ашылуы – қазіргі биолгияның негізгі жетістігі.
- •70. Молекулалық гибридизация негізінде днқ-ның нуклеотидтік тізбегінің ұқсастығын анықтау.
- •71. МРнқ-ның прокариоттардағы трансляциясы, этаптары және оның этаптары оның механизмдері, реттелуі.
- •72. Мутагендер және олардың әсер ету механизмдері. Гендік мутациялар. Ген мутаторлар.
- •73. Нуклеин қышқылдары: днқ, рнқ. Олардың жалпы сипаттамасы.
- •74 Нуклеин қышқылдарының сапасын анықтау әдістері мен принциптері.
- •75. Нуклеин қышқылдарының генетикалық рөлі.
- •Химиялық қасиеттер[өңдеу]
70. Молекулалық гибридизация негізінде днқ-ның нуклеотидтік тізбегінің ұқсастығын анықтау.
71. МРнқ-ның прокариоттардағы трансляциясы, этаптары және оның этаптары оның механизмдері, реттелуі.
72. Мутагендер және олардың әсер ету механизмдері. Гендік мутациялар. Ген мутаторлар.
Мутациялардың жіктелуі: -гендік мугациялар - ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) нуклеотидтер бірізділігінің өзгеруі (делеция, дупликация, миссенс, нонсенс, транскрипциялану рамкасының жылжуы, генетикалық импринганг);
-хромосомалық мутациялар - хромосомалардың қүрылымының өзгерулері (делециялар, дупликациялар, инверсиялар, транслокациялар, робертсондық қайта қүрылымдар, бір ата-аналық дисомиялар, изохромосомалар);
-геномдық мутациялар - хромосома санының өзгеруі (анеуплоидия, полиплоидия);
Гендік мутациялар деп —жай көзге көрінбейтін, тіпті микроскоп арқылы да көруге болмайтын ДНҚ молекуласының бір учаскесінде (ген) болатын өзгерістерді айтамыз. Адамдарда гендік мутациялардың бірнеше түрлері сипатталған:
-дина микалық мутациялар-қайталанатын үш нуклеотидтер экспансиясы;
-мажорлық мутациялар-кейбір популяцияларда жиі кездесетін мутациялар;
-миссенс мутациялар-кодонның өзгеруіне алып келетін мутациялар;
-бейтарап (үнсіз) мутациялар-фенотипті өзгертпейтін мутациялар;
нонсенс мутациялар-мағыналы кодонның мағынасыз - стоп кодонға (кодон терминаторға) өзгеруіне алып келетін мутациялар;
-нолвдік мутациялар-қызметтік маңызы бар ақуыздың синтезделуін болдырмайтын мутациялар;
-реттеуші мутациялар-геннің реттеуші бірізділіктерінің (промотор, оператор, энхансерлер т.б.) өзгеруіне, тиесілі геннің экспрессиясының бүзылуына алып келетін мутациялар;
-транскрипциялану рамкасының жылжуы типті мутациялар-ген транскрипциясының рамкасының жылжуына, яғни кодтаушы триплеттердің қалыпты оқылуының бүзылуына алып келетін мутациялар;
-нүктелі мутациялар-бір немесе екі көршілес нуклеотидтердің өзгеруі;
-сплайсингтің бүзылуы-интрондардың дәл кесілмеуі нәтижесінде пайда болатын мутация. Интрондардың бас жағында ГУ нуклеотидтері, ал аяқ жағында АГ нуклеотидтері орнал!асқан. Осы бірізділіктерді танып дәл кесетін ерекше РНҚ-лар-кіші (шағын]і ядролық РНҚ-лардың болмауы не мутациялануы нәтижесінде ген ақпараты өзгереді.
Фенилкетонурия ауруы кезінде фенилаланин аминқышқылының тирозинге айналуын катализдейтін фенилаланинпвдроксилаза ферменті болмағандықтан қанда фенилаланин және оның аралық өнімі-фенилпирожүзім қышқылы (улы зат) көптеп жинақталады. Ал, тирозин аминқышқылының алмасуының бүзылуы мелониннің (альбинизм) және тироксиннің түзілуін бүзады (болдырмайды).
Хромосомалық мутацияларға олардың қүрамында пайда болатын өзгерістерді жатқызады.
Хромосомалық мутацияларды-хромосомаішілік және хромосомааралық
деп 2 топқа бөледі.
Хромосомаішілік мутацияларға-делеция, дупликация, инверсиялар жатады, ал хромосомааралық мутацияларға-транслокация, робертсовдық қайта қүрылымдарды жатқызады.
Геномдық мутациялар деп хромосома санының өзгеруін не еселеп эсуін айтамыз. Мутацияның бірінші түрі-анеуплоидия (2 пА1,2,3), ал екіншісі- полиплоидия (3 п, 4 п, 5 п т.с.с.) деп аталады.