«А Рис. 48. Полимерия. Наследование окраски семян при взаимодействии двух пар однозначных генов.

и европейцами (гомозиготными по обоим рецессивным генам s1s1s2s2), имеют промежуточную пигментацию кожи, т. е. их генотип S1S1S2S2. В браках между мулатами происходит расщепление; при этом могут появиться дети с такой же темной кожей, как у негров (в Vie случаев), и-такие же светлокожие, как европейцы (тоже в Vie случаев).

ПЛЕПОТРОПИЯ

Зависимость нескольких признаков от одного гена носит название п л e и о т р о п н н (от греч. pleios — полный, tropos — способ).

Обнаружено, что у овса окраска чешуи и длина ости семян определя­ется одним геном. У мухи-дрозофилы ген белой окраски глаз одновре­менно оказывает действие на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, строение полового аппарата, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни.

У человека аномалия, известная под названием «паучьи пальцы» (они очень длинные и тонкие), обусловлена геном, с которым связаны также нарушения в строении хрусталика глаза.

Надо полагать, что каждый ген оказывает какое-то основное действие, но, обладая плепотропностью, изменяет, модифицирует проявление дру­гих генов, в связи с чем и введено понятие о генах-м о д и ф и к а т о р а х. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых

«основным» геном. Возможно, что каждый ген является одновременно геном основного действия для «сво­его» признака н модификатором для других признаков. Таким образом, фенотипическое проявление призна­ков— результат взаимодействия ге­нов всего генотипа.

МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ. НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ У ЧЕЛОВЕКА

Иногда к числу аллсльных может относиться не два, а большее число генов. Они получили название множественных аллелей. Возникают множественные аллели в результате многократного мутиро­вания одного и того же локуса в хромосоме. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель-ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отноше­нию к домннатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному— как доминантные гены.

У кроликов сплошная черная ок­раска обусловлена доминантным ге­ном Л, гомозиготные рецессивные формы (аа) белые. Но в этом же ло-кусе есть еще два гена — шиншилло­вой (а^е!|) и гималайской (a^h) окрас­ки. Шиншилловые кролики имеют сплошную серую масть. У гималай­ских кроликов основная масть бе­лая, но кончики ушей, хвоста, ног и носа окрашены (рнс.49).

При скрещивании гималайских кроликов с белыми ген гималайской окраски ведет себя по отношению к гену белой окраски как доминантный, следовательно, животные с гималайской окраской могут бить двух ге­нотипов: а^ьа" (гомозиготные) и а''а (гетерозиготные). Но при скрещива­нии гомозиготного гималайского кролика с шиншилловым ген гнмалай­ской окраски оказывается рецессивным, точно так же ген шиншилловой окраски проявляет доминантность в отношении не только гималайской, но н белой окраски. Следовательно, шиншилловый кролик может быть трех генотипов: a^cha^ch; a^cha^h; а^спа. Черная окраска доминирует над всеми другими генами по этой серии множественных аллелей, отсюда черной окраске могут соответствовать четыре генотипа: АА, Aa^ch, Aa^h, Аа. Вся серия аллелей может быть записана в виде ряда:

черный > шиншилла > гималайский > белый или в виде символов:

А > a^ch > a^h > а.

Наследование групп крови у человека подчиняется той же закономер­ности. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген 1^А, да­ющий вторую группу, так и ген 1^в, дающий третью груп­пу. Гены 1^Л и 1^в вместе дают четвертую группу крови.

Первая группа крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая — при генотипах 1^А1^А и I^Ai, третья — при генотипах 1^в1^в и I^Bi, четвертая — при генотипе 1^А1^В.

Принцип наследования групп крови используется при спорных случаях в судебной экспертизе, с целью исключения отцовства. При этом необхо­димо помнить следующее: по группам крови нельзя установить, что дан­ный мужчина является отцом ребенка, возможно лишь сказать, мог ли он быть отцом данного ребенка или отцовство исключено (табл. 4).

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывно­сти хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологи­ческую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. В предыдущих разделах уже были даны цитологические объяс­нения закономерностей наследования, открытых Менделем. «

Новые доказательства роли хромосом в передаче наследственной ин­формации были получены в результате обнаружения как хромосомного определения пола, так и групп сцепленного наследования признаков, со­ответствующих числу хромосом, наконец, благодаря построению генети­ческих карт хромосом.

»

ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА

•Одним из первых и веских доказательств роли хромосом в явлениях на­следственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак.

Известно, что хромосомы, составляющие одну гомологичную пару, со­вершенно подобны друг другу, но это справедливо лишь в отношении аутосом. Половые хромосомы или гетерохромосомы могут сильно раз­ниться между собой как по морфологии, так и по заключенной в них ге­нетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе опреде­ляет пол будущего организма Большую из хромосом этой пары принято называть X (икс)-хромосомой, меньшую — Y (игрек)-хромосомой. У не­которых животных Y-хромосома может отсутствовать.

У всех млекопитающих, в том числе и у человека, у дрозофилы и у мно­гих других видов животных, женские особи в соматических клетках име­ют две Х-хромосомы, а мужские — X и Y-хромосомы. У этих организмов все яйцевые клетки содержат Х-хромосомы, и в этом отношении все оди­наковы. Сперматозоиды у них образуются двух типов: одни содержат Х-хромосому, другие Y-хромосому. поэтому при оплодотворении возмож­ны две комбинации:

1. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется спермато­зоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы; из такой зиготы развивается женская особь.

2. Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяется спермато­зоидом, несущим Y-хромосому. В зиготе оказывается сочетание Х- и Y-хромосомы; из такой зиготы развивается мужской организм.

Таким образом, сочетание половых хромосом в зиготе, а следователь­но, и развитие пола у человека, млекопитающих и дрозофилы зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворено яйцо (см. схему).

Схема наследования пола Я XX X <?XY

гаметы X X,Y

зиготы XX, XY

Отношение числа особей женского пола (XX) к числу особей мужского ■пола (XY), как 1:1.

Сперматозоидов с Х-хромосомой и с Y-хромосомой примерно одинако­вое число, поэтому особей обоего пола рождается приблизительно по­ровну.

Аналогичным образом определяется пол у ряда насекомых, у которых женский пол имеет также две половые хромосомы (цитогенетическая формула женского пола XX), а мужской — только одну половую хромо­сому (цитогенетическая формула ХО). В таком случае, как и в предыду­щем, все яйцевые клетки однотипны, с Х-хромосомой, а сперматозоиды двух типов:

1. с Х-хромосомой,

2. без половой хромосомы.

У птиц, бабочек, ручейников и некоторых других животных женские особи имеют разные половые хромосомы, а мужские—одинаковые. Так, у петуха в соматических клетках содержатся две Х-хромосомы (их часто называют Z-хромосомами) и все сперматозоиды его одинаковы. Курица же наряду с Х-хромосомой несет и Y-хромосому (которую здесь назы­вают W-хромосомой) и дает яйца двух типов («на курочек» с W-хромо­сомой и «на петушков» с Z-хромосомой).

Пол, имеющий обе одинаковые половые хромосомы (XX и ZZ\, на­зывается гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а пол с различными половыми хромосомами (XY или ZW), образующий два типа гамет, называется гетерогаметным. У человека, млеко­питающих, дрозофилы гомогаметный пол женский, гетерогаметный— мужской. У птиц и бабочек наоборот: гомогаметный — мужской, гетеро­гаметный — женский.

У двудомных растений также обнаружены половые хромосомы.

У пчел особи женского пола (матки и рабочие) развиваются из опло­дотворенных яиц, т. е. имеющих диплоидный набор хромосом, а особи мужского пола (трутни) — из неоплодотворенных, т. е. имеющих гапло­идный набор. В соматических клетках трутней восстанавливается дипло­идный набор хромосом.

В настоящее время установлено, что у всех организмов пол определя­ется наследственными факторами, но у ряда организмов реализация этих наследственных факторов зависит от условий среды. Например, у червя бонеллии самка имеет величину сливы с длинным (до 1 м) хоботом, сам­цы же микроскопических размеров. Самцы ведут паразитический образ жизни на теле самки. Из яйца бонеллии развиваются личинки, которые с одинаковым успехом могут стать как самцами, так и самками. Если ли­чинка сядет на хобот к самке, то под действием каких-то гормонов, выде­ляемых самкой, она превращается в самца, но если личинке не встретит­ся взрослая самка, она сама превратится в самку.

У некоторых рыб внешние факторы также оказывают заметное влияние на определение пола.

НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

Признаки, наследуемые через половые (X и Y) хромосомы, получили название сцепленных с полом.

У человека известно немного морфологических признаков, наследуе­мых через Y-хромосому. К их числу относится, например, волосатость ушей. Наоборот, через Х-хромосому у человека и животных наследуются многие признаки. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, проявляют­ся только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому могут проявляться как у одного, так и у другого пола.

Поскольку у особей мужского пола только одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозигот­ной по генам, локализованным в Х-хромосоме, и рецессивные гены у нее проявляются только в гомозиготном состоянии.

Когда записывают схему передачи признаков, сцепленных с полом, то в генетических формулах наряду с символами генов записывают и поло­вые хромосомы. Примером генов, сцепленных с полом, у дрозофилы мо­гут служить гены окраски глаз. Ген нормальных темно-красных глаз (W) доминирует над геном белых глаз (w). При скрещивании гомозигот­ной красноглазой самки (X^WX^W) с белоглазым самцом (X^WY) все по­томство оказывается красноглазым. Однако при скрещивании белогла­зой самки с красноглазым самцом в потомстве красноглазыми будут только самки, а самцы окажутся белоглазыми. Происходит, как говорят, наследование крест на крест: признак передается от отца дочерям, а от матери — сыновьям (см. табл. III на вклейке).

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеп-ленно с полом. К ним относится, например, гемофилия (медленная свер­тываемость крови, обусловливающая повышенную кровоточивость).

Ген, контролирующий свертываемость крови, и его аллель — ген ге­мофилии (h) — находятся в Х-хромосоме. Ген Н доминантен, ген h ре­цессивен, поэтому, если женщина гетерозиготна по этому гену (X^HX^h), гемофилия у нее не проявляется. У мужчины только одна Х-хромосома, следовательно, если у него в Х-хромосоме находится ген нормальной свертываемости крови (Н), то он и проявляется. Если же Х-хромосома мужчины имеет геи гемофилии (h), то мужчина страдает, гемофилией! Y-хромосома не имеет противостоящего аллельного гена, определяющего нормальное свертывание крови. Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем.

1. Мать имеет нормальную свертываемость крови и является гомози- готной по этому признаку (Х^НХ^Н), отец страдает гемофилией (X^hY).

Р Х^НХ^Н X X^hY гаметы X" X\Y

F_x X^eX^h, X^HY

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену ге­мофилии.

2. Мать — носитель гена гемофилии (ХНХ¹¹), отец здоров (X^HY)j

Р X-X^h X X^KY

гаметы X",X^h X^H,Y

F,X"X^H, X"X^h, X^йY, X^hY

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя половина из них несет ген h; среди сыновей половина страдает гемофилией.

Естественно, что рецессивный ген гемофилии в гетерозиготном состоя­нии может находиться у женщин даже в течение нескольких поколений, пока снова не проявится у кого-либо из лиц мужского пола. Женщина, страдающая гемофилией, может родиться лишь от брака женщины, ге­терозиготной по гемофилии, с мужчиной, страдающим гемофилией. Вви­ду редкости этого заболевания такое сочетание маловероятно.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек недостаточно различает цвета, чаще всего красный и зеленый. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным ге­ном, локализованным в Х-хромосоме, аллельный ему ген дальтонизма рецессивен. Отсюда понятно, почему дальтонизм гораздо чаще встреча­ется у мужчин, чем у женщин: у мужчины только одна Х-хромосома, и если в ней находится рецессивный ген дальтонизма, он обязательно проявляется. У женщины две Х-хромосомы, она может быть как гетеро­зиготной, так и гомозиготной по этому гену, но только в последнем слу­чае она будет страдать дальтонизмом.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ И КРОССИНГОВЕР

Во всех примерах скрещивания, которые приводились выше, имело место независимое комбинирование генов, относящихся к различным аллель-ным парам. Оно возможно только потому, что рассматриваемые нами ге­ны локализованы в различных парах хромосом. Однако число генов зна­чительно превосходит число хромосом, следовательно, в каждой хромо­соме локализовано много генов, наследующихся совместно. Гены, лока­лизованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. Нетрудно догадаться, что у каждого вида организмов чвсло групп сцеп­ления равняется числу пар хромосом, т. е. у мухи-дрозофилы их 4, у го­роха 7, у кукурузы — 10, у томата — 12 и т. д.

Следовательно, установленный Менделем принцип независимого насле­дования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных хромосомах (от­носятся к различным группам сцепления).

Однако оказалось, что гены, находящиеся в одной хромосоме, сцепле­ны не абсолютно. Во время мейоза, при конъюгации хромосом, гомологич­ные хромосомы обмениваются частями. Этот процесс получил название кроссинговера, или перекреста. Кроссинговер может произой­ти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромо­сомы. Чем дальше расположены друг от друга локусы в одной хромосо-

ме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участ­ками. ■

У дрозофилы гены длины крыльев (нормальные V и короткие v) и ок­раски тела (серой В и черной Ь) локализованы в одной паре гомологич­ных хромосом, т. e относятся к одной группе сцепления. Если муху, имеющую оба рецессивных гена (bbw), скрестить с гомозиготной доми­нантной (BBVV), то в первом поколении все потомство окажется доми­нантным гетерозиготным (BbVv). Здесь еще нет никакого отличия от обычного дигибридного скрещивания. Чтобы узнать, какие гаметы обра­зует особь первого поколения, следует провести анализирующее скрещи­вание: скрестить гибридную самку с самцом, рецессивным по обоим ге­нам (т. е. черным короткокрылым).

Если два гена, относящихся к различным аллельным парам, локализо­ваны в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образо­вания четырех сортов гамет: 25% гамет BV, 25% Bv, 25% bV и 25% bv. В таком случае при анализирующем скрещивании должно получить­ся и четыре типа потомков: серые длиннокрылые, серые короткокры-лые, черные длиннокрылые и черные короткокрылые, причем всех по­ровну.

Однако такого расщепления в нашем примере не будет: гены В и V находятся в одной группе сцепления и оба доминантных гена локализо­ваны в одной хромосоме, а оба рецессивных — в другой гомологичной хромосоме, поэтому гены В и V независимо друг от друга комбинировать­ся не могут. При абсолютном сцеплении обоих генов следует ожидать только два сорта гамет: 50% BV и 50% bv, а при анализирующем скре­щивании — половину мух серых длиннокрылых и половину — черных короткокрылых. Но в данном случае и этого не произошло.

Фактически гибридная самка в анализирующем скрещивании дает та­ких потомков: