52. Гемолитические анемии. Дифференциальная диагностика анемических состояний. Принципы терапии. Мсэ.

Гемолитические анемии – группа заболеваний, основным признаком которых является укорочение продолжительности жизни эритроцитов в результате их усиленного гемолиза. Гемолиз может быть внесосудистый (печень, селезенка, костный мозг) и внутрисосудистый. В зависимости от степени замещения разрушенных эритроцитов различают компенсированную и некомпенсированную гемолитические анемии. Кроме того, по этиологии выделяют: первичную (идиопатическую) и вторичную гемолитическую анемию; по течению: острое, подострое, хроническое.

Классификация гемолитических анемий:

1. Наследственные гемолитические анемии

1. Мембранопатии

1.1. Микросфероцитоз (болезнь Минковского Шоффара).

2. Овалоцитоз.

3. Стоматоцитоз

4. Акантоцитоз

1. Ферментопатиии

1. Дефицит Г-6-ФДГ

2. Дефицит активности ипируваркиназы

3. Прочие.

1. Гемоглобинопатии

   1. Талассемия

   2. Серповидноклеточная анемия.

2. Приобретенные гемолитические анемии.

1. Иммунные гемолитические анемии

   1. Аутоиммунные гемолитические анемии

   2. Гетероиммунные

   3. Изоиммунные

   4. Трансиммунные

2. Неиммунные гемолитические анемии

   1. Механическое травмирование эритроцитов

   2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

   3. Обусловленные дефицитов витамина Е.

В зависимости от места преимущественной секвестрации эритроцитов:

1. Гемолитическая анемия с внутриклеточным (внесосудистым) гемолизом

2. Гемолитическая анемия с внутрисосудистым гемолизом

Общие признаки гемолиза:

• Нормохромная анемия

• Ретикулоцитоз в периферической крови

• Увеличение уровня непрямого билирубина в сыворотке крови

• Увеличение концентрации стеркобилина в кале

• Раздражение эритроидного ростка в костном мозге.

• Спленомегалия.

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (наследственный микросфероцитоз, болезнь Минковского-Шоффара) – болезнь, характеризующаяся гемолизом вследствие неполноценности структурного белка клеточной мембраны эритроцитов (спектрина). Дефект клеточной мембраны эритроцита повышает ее проницаемость для ионов натрия и воды; эритроцит приобретает сферическую форму (сфероцит). Сфероциты подвергаются внутриклеточному (внесосудистому) гемолизу в синусах селезенки.

Критерии диагноза болезни Минковского-Шоффара

• Нормохромная микроцитарная анемия

• Ретикулоцитоз

• Увеличение концентрации непрямого билирубина

• Повышение содержания стеркобилина в кале

• Спленомегалия, образование камней в желчном пузыре

• Раздражение эритроидного ростка в костном мозге.

• Снижение осмотической стойкости эритроцитов

• Спонтанный лизис эритроцитов после двухсуточной инкубации.

• Отягощенная наследственность

• Дебют в детском возрасте

• Изменения костного скелета («высокое» небо, широкая переносица, «башенный» череп, деформация челюстей)

• Стигмы дизэмбриогенеза: микрофтальм, синдактилия, полидактилия

Лабораторные и инструментальные методы исследования:

• ОАК: нормохромная анемия, микросфероцитоз, ретикулоцитоз, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом формулы влево, тельца Жолли.

• Биохимия крови: увеличение концентрации непрямого билирубина.

• Пункция костного мозга: гиперплазия красного ростка костного мозга.

• ОАМ: уробилинурия.

• Анализ кала: повышение содержания стеркобилина в кале.

• Определение продолжительности жизни эритроцитов при помощи радиоактивного хрома.

• Рентгенологическое исследование: деформация костей.

• УЗИ: гепатомегалия и спленомегалия, камни в желчном пузыре.

Лечение:

1. Спленэктомия. Показания:

• Выраженная анемия с клиническими проявлениями (гемоглобин 70 г/л и менее)

• ЖКБ

• Трофические язвы голени

• Упорная желтуха (билирубин более 40 ммоль/л).

• Кризовое течение, гиперспленизм, отставание в развитии.

2. Воздержание от активной терапии (компенсированный гемолиз, незначительная спленомегалия, желтухи нет) – растительные желчегонные, антиоксиданты.