3. Цитогенетикалық метод
Адамның генетикасында цитогенетикалық метод деп адам-ның қалыпты және патологиялық күйіндегі кариотипін цитоло-гиялық талдауды айтады. Алайда «цитогенетикалық метод» термині егер цитологиялық талдауды генеалогиялық талдаумен үйлестірсе де, және цитологиялық картиналарды фенотиптік әсермен байланыстырса да солай деп аталады. Мүндай зерт-теулер аса күрделі келеді, олар соңғы жылдарда ғана қолданы-ла бастады.
Солай бола түрса да бұрынғы кезде қолданылған цитоло-гиялық талдау нәтижелері өте-мөте қызғылықты. Мәселен, адамның жыныс клеткаларының дамуы мен үрықтану процесте-рінің сүт қоректілердегі осы процестердің барысынан ешбір айырмашылығы жоқ екені көрсетілді. Қалыпты жағдайда жы-ныстық жетілген кезде ер адамда сперматогенез үздіксіз жүріп отырады. Мейоз кезінен бастап ұрықтандыруға дайын сперма-тозоидтар пайда болғанға дейін шамамен алғанда 10 күн өтеді. Сперматозоидтар өте үсақ, олардыц басының үзындығы 3— 5 мкм ғана болады.
Адамда оогенез процесі толқын тәрізді — циклді жүреді. Ол тіпті ана қүрсағында жатқан кезде басталады және жаңа туған қыздардың аналық безінде профаза I стадиясындағы ооциттер болады. Бүдан кейін процесс үзіледі, 13—14 жасқа келгенде ғана ол қайта басталады да, қырықты аяқтаған немесе елуге қараған шағына дейін циклді түрде өтіп отырады. Әрбір менструация циклінде тек жалғыз, кейде екі, сирегірек бұдан да кебірек ооциттер жетіледі. Жетілген жүмыртқа клетканьщ диаметр! 130—140 мкм, оның массасы 0,0015 мг шамасында болады, бұл шамамен алғанда ересек организм денесінің орташа массасының 1/30 000 000 000 бөлегіне тең болады. Ұрықтану әдетте жүмыртқа жолының жоғары бөлігінде етеді.
1956 жылы Дж. Тийо мен А. Леван қалыпты жағдайда адам-ның соматикалық клеткаларында 22 жүп аутосомалар және бір жүп жыныстық хромосома болатындығын анықтады. Бүл жүп ер адамда гетереморфты —■ X және Ү; әйелдерде хромо-соманың екеуі де біркелкі — X болады. Адамда не бары 46 хромосома болады (3-суретті қараңыз).
22 жүп гомологтық хромосомалардың бәрі немірленіп, үзын-дықтарына және центромераларыныц орналасуына қарай топ-тарға бөлінді, сондай-ақ жыныстық X және Ү хромосомаларына сипаттама берілді. Хромосомалар жиынтығын графикалық бей-нелеу идиограмма деп аталды.
98-суретте ер адамның кариотипінің идиограммасы берілген,
Кариотиптегі бұзылулар. Бұдан бұрын айтылғандай, соңғы"~ кезде цитогенетикалық метод жиі пайдаланылып жүр. Бұл әр түрлі тканьдер культурасы методикасын және хромосомаларды жекелеп бояу методын қолдану арқасында мүмкін болып отыр. Бұл әдістерді қолдану хромосома кемістіктерін дәл есептеп оты-руға мүмкіндік береді. Адамда, жануарлар мен өсімдіктердегІ сияқты, мейозда хромосомалардың ажырамауының салдарынан анеуплоидты клеткалардың жиі пайда болатындығы белгілі болды. Адамның жыныстық хромосомаларындағы анеуплоидия жыныстық хроматинді талдау негізінде де табылады (18-та-рауды қараңыз).
Анеуплоидия және хромосом а л ық ауытқулар адамның көпте-ген ауруының себепшісі болады, сондықтан цитогенетикалық метод медицинада диагноз қою әдістерінің бірі ретінде пайда-ланылады. Ол сонымен қатар клеткалар құрылымдарының жа-сына қарай динамикасын зерттеу негізінде тканьдердің қартаю-ын зерттеуге, сыртқы орта факторларының адамға тигізетін мутагендік әсерін айқындауға және басқаларға мүмкіндік бе-реді.
Тканьдер культурасында клеткалардың түр аралык. будан-дарын алуда (24-тарауды қараңыз), қол жеткен табыстар нә-тижесінде, соңғы кезде оларды адамға генетикалық талдау системасы ретінде пайдалануға мүмкіндік жасалды. Бүл әдіс геннің белгілі бір хромосомада орналасқандығын, көптеген бел-гілер үшін тіркесу тобын және басқаларды анықтауға. жол ашады. Будандық клеткалар әдісінің практика жүзінде қолда-нылуына тимидинкиназа ферментінің (тимидиномонофосфат нуклеотидін синтездеуге қатысады) түзілуі үшін жауапты ген-нің 17-хромосомада орналасуын анықтау айқын мысал бола алады. Бұл былай істелген болатын. АдамХтышқан будан клеткасы ретімен жүйелі бөлінулер нәтижесінде адамның хро-мосомынан бірте бірте айрыла бастады. Ақырында адамньщ бір ғана 17-хромосомасы мен тышқанның хромосомалары қал-ды. Мүндай клетка талданып отырған «адамдык» ферментті жасай берді. Міне, осының өзі геннің әлгі калған хромосомада орналасқандығы жөнінде қорытынды жасауға мүмкіндік берді. Будандық клеткалар әдісінің болашағы зор, қазірдің өзінде-ақ түрлі белгілері немесе белгілер тобы анықталмаған адамның бірде-бір хромосомасы қалған жоқ.