1. Тіркесіп тұқым қуалау құбылысы
Мендельдің үшінші заңынан гендердің екі жүбы (АВ және аЬ) бойынша айырмашылығы бар формаларды шағылыстыру-дан теңдей мөлшерде төрт түрлі АВ, АЬ, аВ және аЬ гаметала-рын түзетін АаВЪ будан алынатыны шығады.
Осыған сәйкес, анализдеуші шағылыстыру кезінде 1:1:1:1қатынасында ажырау болады, яғни ата-аналық формаларға тән белгілердің үйлесуі (АВ және аһ) жаңа комбинациялар сияқты (АЬ және аВ) бірдей жиілікте 25%-тен кездеседі. Бірақ фактілердің жиналуы көбейген сайын генетиктер тәуелсіз тұқым қуалаудан ауытқудың жиі кездесетінін байқады. Жеке жағдайларда Ғ# кезінде белгілердің жаңа комбинациялары (АЬ және аВ) мүлде болмады — бастапқы формалар гендерінің арасында толық тіркесуі байқалады. Бірақ үрпақта көбінесе белілі дәрежеде ата-ана белгілерінің өзара үйлесуі басым болды жаңа комбинациялар тәуелсіз тұқым қуалаудан күтілгендейшес, аз жиілікте кездесті, яки 50% аз болды. Сонымен, қарастырылып отырған жағдайда гендер көбінесе бастапқы үйлесімде тұқым қуалады өзара тіркескен болды, бірақ кейде жаңа комбинациялар бере отырып осындай тіркесулер бұзылды.Гендердің еркін комбинациялануы тежеліп, олардың бірге тұқым қуалауын Морган гендердің тіркесуі немесе тіркесе тұқым қуалау деп атауды ұсынды.
2. Кроссинговер және оны генетикалық дәлелдеу
Кроссинговердің ашылуы. Бір хромосомадағы гендер саны біреуден көп болады дёп қарастырған кезде мынадай сұрақ туады: гомологиялық хромосомалар жұбындағы бір геннің аллельдері гомологиялық бір хромосомадан екіншісіне ауыса отырып өздерінің орындарын алмастыра ала ма? Егер мұндай процесс болмаса, онда гендер гомологиялық емес хромосомалардын. мейоз кезіндегі кездейсоқ таралуы жолымен ғана комбинация-ланар еді, ал гомологиялық хромосомалардың бірі жұбындағы гендер әрқашан топтаса-тіркесіп тұқым қуалар еді.
Т. Морганның және оның мектебінің зерттеулері гомологиялық хромосомдар жұбында гендер үнемі алмасып отыратынын көрсетті. Тиісті гендері бар гомологиялық хромосомдардағы сәйкес учаскелердің алмасу процесі хромосомалардың айқасуы немесе кроссинговер деп аталады. Кроссинговер гомологиялык хромосомаларда орналасқан гендердің жаңа үйлесулерін қамтамасыз етеді. Тіркесу сияқты кроссинговер құбылысы да барлық жануарлар, өсімдіктер мен микроорганизмдер үшін ортак екені белгілі болды. Гомологиялық хромосомалар арасында ұқсас учаскелердің алмасуы гендердің алмасуын, яғни гендердің рекомбинациясын қамтамасыз етеді, сөйтіп эволюцияда комби-нативтік өзгергіштіктің ролін едәуір арттырады.
Кроссинговердің генетикалық анализі. Үйлескен жаңа белгі-лері бар организмдердің пайда болу жиілігіне қарап хромосо-малардың айқасқандығы жәнінде пікір айтуға болады. Мүндай организмдерді рекомбинанттар деп атайды. Морганның дрозофи-лаға жасаған классикалық тәжірибелерінің біреуін карасты-райық. Ол тәжірибе гендердің хромосомаларда белгілі бір тәртіппен орналасқанын дәлелдеуге мүмкіндік берді.
Гендер хромосомалардың әр түрлі жүбында орналасқан болА В „ са дигетерозиготанын, генотиш мынадаи жазылады Егер гендер гомологиялық хромосомалардың бір жұбында орналасса, онда формуланың түрі мынадай болып өзгереді: ~. Бұл кезде гомологиялық хромосомаларға орналасқан бір геннің аллельдері қатал түрде бірінің астына бірі жазылады.
Дрозофила денесінің қара реңін анықтайтын рецессивті ген әрпімен белгіленеді, ал жабайы сүр реңді анықтайтын доминант аллелі әрпімен, жетілмеген қанаттар гені-У£ қалыпты қанаттар гені ідеп белгіленеді. Тіркескен екі жұп белгілері бойынша ажыратылатын шыбындарды шағылыстырудан атап айтқанда, сұр түсті жетілмеген қанаттылар мен қара түсті қалыпты қанаттыларды шағылыстырғанда, қалыпты қанатты болады.
42-суретте екі анализдеуші шағылыстыру берілген: оның бі-реуінде еркек шыбын гетерозигота, екіншісінде ұрғашы шыбын дигетерозигота. Егер рецессивті екі гендері бойынша гомозиготалы үрғашыларын будан еркектерімен шағылыстырса, онда ұрпағында 1 сұр денелі жетілмеген қанатты шыбын: 1 қара денелі қалыпты қанатты шыбын қатына-сында ажырау алынады. Демек осы дигетерозигота төрт гамета орнына екі сортты ғана гамета түзеді және еркегінің гаметаларындағы гендердің үйлесуі оның ата-анасы-ныкіне сәйкес болады. Көрсетілген ажыраудан еркекте хромо-сомалардың гомологиялық учаскелерінде алмасу жүрмейді деп болжау шығаруға болады. Шындығында, дрозофилалардың еркектерінің аутосомаларында да жыныс хромосомаларындағы сияқты кроссинговер жүрмейді, осыған байланысты бір хромо сомада орналасқан гендердің толық тіркесуі байқалады.
Шыбын денесінің сұр түсі мен жетілмеген қанаттар сол си-яқты кара дене мен қалыпты қанаттар — бір геннің плейотроп-ты әсері салдарынан бірге түқым қуалайтын жұп белгілер болуы мүмкін деп болжау айтуға болады. Бірақ егер анализ үшін ер-кек шыбынды алмай, гетерозиготалы ұрғашы шыбындарды ал-са, онда кезінде басқаша ажырау байқалады. Белгілердін. ата-аналар комбинацияларынан өзге, жаңа белгілер — қара де-нелі жетілмеген қанатты шыбындар және сұр денелі қалыпты шыбындар пайда болады. Бүл шағылыстыруда кроссинговерге байланысты гомологиялық хромосомалардағы гендер орын ал-мастыруы есебінен сол гендердің тіркесуі бүзылады.
Кроссинговерге үшыраған хромосомалары бар гаметалар кроссоверлі деп, ал кроссинговерге ұшырамаған гаметалар крос-соверлі емес гаметалар деп аталады. Осыған сәйкес, буданның кроссоверлі гаметалары мен анализатордың гаметаларының үйлесуі нәтижесінде пайда болған организмдер кроссоверлер немесе рекомбинанттар деп аталады, ал буданның кроссоверлі емес гаметалары есебінен пайда болған организмдер кроссовер-лі емес немесе рекомбинантты емес оргаиизмдер деп аталады.
Морганның тіркесу заңы. Кроссинговер жағдайында белгілердің ажырауына анализ жасау кезінде кроссовер және кроссовер емес кластардың белгілі сандық қатынасы өзіне көңіл бөлуді қажет етеді. КроссоверлІ емес гаметалардан түзілген бастапқы екі ата-ана белгілерінің комбинациялары анализдеу-ші шағылыстыру ұрпағында теңдей сандық қатынаста болады. Дрозофиламен жүргізілген осы көрсетілген тәжірибеде олардың особьтары шамамен 41,5% болды. Кроссоверлі емес шыбындар саны жалпы үрпақтың 83% болды. Екі кроссоверлі кластағы особьтар саны да бірдей және олардың жиыны 17% болды.
42-сурет. Дрозофиланың тіркескен белгілерінін, тұқым қуалауы 1— кроссинговер шоқ жағдайда (Ғі еркегі гетерозиготалы); 2— кроссинговер болған шағдайда (Ғі ұрғашысы гетерозиготалы); Ғ Ъ ұрпағында тек ұрғашылары ғана бейнеленген, өйткені еркектерінің де фенотипі дәл сондай болады.
Кроссинговердің жиілігі шағылысуға қатысатын гендердін, аллельдік күише тәуелді болмаиды. Егер ата-ана ретшде ^г—және иігг+ шыбындарды паидаланса, онда анализдеуші шағылыстыруда кроссоверлі (Ь+ и§ және Ь+ ^§+) және кроссовер-лі емес (Ь+ ^§+ және Ь+ ^§+) особьтар алғашқы кездегідей жиілікте тиісінше 17% және 83% пайда болады. Гендер тіркесі нақты бар, ондай тіркес кроссинговер салдарынан белгілі про-цент мөлшерінде ғана бұзылатынын осы тәжірибелердің нәти-жесі көрсетті. Мұнан гомологиялық хромосомалардың үқсас учаскелері арасында өзара алмасу бола алады, оның нәтижесінде жұп хромосомалардың осындай учаскелерінде орналасқан гендер гомологиялық бір хромосомадан екіншісіне ауысады деген қорытынды шығарылды. Гендер арасында айқасудың (толық тіркесу) болмауы ерекше жағдай және ол гетерогаметалы жыныстың аздаған түрлерінде ғана, мысалы дрозофила мен жі-бек көбелегінде белгілі.
Морган зерттеген белгілердің тіркесе тұқым қуалауы Морганның тіркесу заңы деп аталады. Рекомбинация гендер арасында жүретіндіктен, ал геннің өзі кроссинговермен бөлінбейтін болғандықтан, генді кроссинговердің бірлігі деп санайтын болды.