Задания для самоподготовки и самокоррекции исходного уровня знаний.

Для того, чтобы определить, соответствует ли исходный уровень знаний ожидаемому, решите следующие задачи; правильность решения сопоставьте с эталоном ответов.

Тестовые задания.

1. Состояния, диагностируемые у плода с помощью УЗИ:

А. Фенилкетонурия

Б. Анэнцефалия

В. Синдром Марфана

Г. Муковисцидоз

2. УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки:

А. 5-6 недель

Б. 16-18 недель

В. 25-26 недель

Г. 30-32 недели

3. Какой метод используется при УЗИ плода с целью верификации диагноза?

А. Клинико- генеалогический

Б. Биохимический

В. Электрофизиологический

Г. Соматогенетический с синдромологическим анализом

4. К каким методам исследования относится УЗИ плода?

А. Неинвазвные прямые методы

Б. Неинвазвные непрямые методы

В. Малоинвазивные методы

Г. Инвазивные методы

5. Позволяет ли УЗИ плода установить диагноз хромосомной патологии?

А. Позволяет со 100% вероятностью

Б. Не позволяет

В. Позволяет с 95% в сочетании с «тройным» тестом

Г. Позволяет только в первом триместре

Информацию, необходимую для пополнения базисного уровня знаний, возможно найти в следующих источниках:

1. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Медицина, 1997. 286 с.

3. Вельтищев Ю.П., Казанцева Л.З. Клиническая генетика: Значение для педиатрии, состояние и перспективы // Материнство и детство. 1992. № 8/9. С. 4-11.

4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с.

5. Verlinsky Y., Kuliev A. Preimplantation Diagnosis of Genetic Diseases. Wiley-Liss, 1993. 155 p.

После усвоения базисных знаний изучите следующий материал:

1. Бердишев Г.Д., Криворучко І.Ф. Медична генетика. - К.: Вища школа, 1993.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. /М. Медицина, 1997.

3. Белоног О.Л., Карева И.В., Овсянникова М.А., Вахарловский В.Г. Структура обертається вагітних в медико-генетичний кабінет акушерсько-гінекологічної клініки. Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових хвороб./М.Медицина,1997.

4. Козлова С.И. Преконцепционная профилактика врожденной патологии// Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных болезней: Сб.материалов.-М.,1997.- 59-63

5. Пренатальна діагностика. Метод.вказівки. -склад.О.Я.Гречаніна, О.В.Бугайова.-Харків-2001.-10с

6. Тератология человека. /Руководство для врачей под ред. Г.И.Лазюка, -М., Медицина, 1991.-480с.

Основные теоретические вопросы темы.

Введение. История развития пренатальной диагностики.

Пренатальная диагностика (ПД) как метод первичной профилактики. Возможности пренатального медико- генетического консультирования и лечения в профилактике врожденной и наследственной патологии.

Методы ПД. Ультразвуковое исследование: принцип, сроки проведения, эффективность. Диагностируемые нозологические формы. Показания для ПД. Обследование всех беременных, генные и хромосомные болезни, врожденные пороки развития, возраст матери. Результативность ПД в целом и отдельных группах.

Работа в отделении УЗД, этические и деонтологические вопросы в ПД. Помощь врача семье в принятии решения.