24. Независимое и сцепленное наследование признаков. Хромосомная теория наследственности.

Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого и второго порядка. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное наследование этого явления, проведенное Т.Г. Морганом и его группой (1910-1916), подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности.

В работах на плодовой мушке Drosophilamelanogaster было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями. При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом - кариотипом.

14. Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды. Среда первого и второго порядка. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетической структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды.

Термин «Фенотип» введён В. Йогансеном в 1903. В фенотипе не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные генотипы, можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Однозначного соответствия между генотипом и фенотипом нет: изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением фенотипа, а изменения фенотипа не обязательно связаны с изменениями генотипа. В процессе микроэволюции отбор идёт по фенотипам особей. Тем самым в популяциях сохраняются особи либо с широкой нормой реакции, пределы которой определяются генотипом, либо особи нужного фенотипа, определяемого генотипом достаточно жёстко. При наличии в популяции особей разного генотипа отбор по фенотипу приводит опосредованно к отбору по генотипу. При отсутствии генотипической изменчивости отбор по фенотипу не даёт результатов, что было продемонстрировано экспериментально В. Йогансеном в опытах по отбору в чистых линиях.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления аллеля. Например, аллели групп крови АВ0 у человека имеют постоянную экспрессивность (всегда проявляются на 100%), а аллели, определяющие окраску глаз, – изменчивую экспрессивность. Рецессивная мутация, уменьшающая число фасеток глаза у дрозофилы, у разных особей по разному уменьшает число фасеток вплоть до полного их отсутствия.

Пенетрантность – вероятность фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена. Например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, т.е. болезнью страдает только 1/4 рецессивныхгомозигот. Медико-генетическое значение пенетрантности: здоровый человек, у которого один из родителей страдает заболеванием с неполной пенетрантностью, может иметь непроявляющийся мутантный ген и передать его детям.