3.Наследственные миотонии:

Феномен миотонии представляет собой замедленную релаксацию мыш¬цы после ее сокращения.Выделяют миотонию действия,перкуссионную(механическую)и электроми ографическую миотонию.В па¬тогенезе играет роль нестабильность мембраны мышечного во¬локна,что приводит к появлению повторяющихся разрядов сокращения мышцы вслед за одиночным стимулом или коротким периодом ее сокра-щения(напряжения). Врожденная дистрофическая миотония(ВДМ)

Вероятность рождения ребенка с врожденной формой болезни у матери с клин.проявлениями составляет 1:4,а если болен отец—1:12.Вероятность заболевания последующих детей у женщины, уже имеющей ре-бенка с ВДМ-50%.Наиболее заметные клинические симптомы у ново¬рожденных:лицевая диплегия,при которой рот необычно заострен и фор¬ма верхней губы напоминает перевернутую латинскую букву"V";генерали¬зованная мышечная гипотония; деформация суставов,варьирующая от двусторонней косолапости до распространенного артрогрипоза;дисфунк¬ция ЖКТ в виде пареза мышц желудка,нарушения глотания, регургитации,ведущей к аспирации.Слабость наиболее выраже¬на в проксимальных отделах конечностей.Сухожильные рефлексы обычно отсутствуют.Миотонические феномены не вызываются перкуссией мышц и могут не определяться на ЭМГ.Неонатальная смертность достигает 16 % часто обусловлена кардиомиопатией.У выживших детей мышечная сила, нарастает и процессы кормления и дыхания нормализуются в течение 1-го месяца.Отдаленный прогноз неблагоприятен:у всех детей обнаруживаются психическая задержка и выраженные клинические сим¬птомы ДМ.Диагноз у матери и ребенка м.б. уточнен после проведения амплификации участка ДНК 19-й хромосомы.Члены семьи с асимптомной формой, входящие в группу риска,проходят генетическое тестирование на предмет установления носительства. Неотложная помощь новорожденному заключается в немед-ленной ИВЛ.Функция ЖКТ нормализуется при на-значении церукала(метоклопрамид).Тугоподвижность суставов уменьшает¬ся при использовании физических методов терапии и иммобилизации.

Врожденная миотония— наследственное заболевание,для которого ти¬пичны мышечная скованность и истинная мышечная гипертрофия.Миодистрофия не характерна,хотя описаны семьи,в которых встречаются как симптомы дистрофической миотонии,так и симптомы врожденной миото¬нии.В 19 % семей прослеживается аутосомно-доминантное наследование (болезнь Томсена),и в небольшом проценте—аутосомно-рецессивное наследование(болезнь Беккера).Аутосомно-рецессивная форма начинается позже и проте¬кает с более тяжелыми миотоническими расстройствами,чем аутосомно-доминантный вариант.Установлено,что симп томы при обеих фор-мах врожденной миотонии перекрываются и поэтому невозможно сделать вывод о типе наследования исключительно по клиническим критериям.Патологический ген и доминантной и рецессивной формы врожденной миотонии картирован в хромосомном участке 7q23—35,где располо¬жен ген мышечных каналов для ионов хлора. Заболевания.Дебют при аутосомно-доминантной форме наблюдается в грудном возрасте.Пер¬вым симптомом явл. изменение голоса при плаче,ребенок начинает задыхаться,а после плача лицо очень медленно расслабляется.Заболева¬ние протекает мягко.В зрелом возрасте мио¬тония может приводить к генерализованной мышечной гипертрофии(ат-летизму).Однако и в детстве мышцы часто имеют вид геркулесовых мус¬кул.Иногда вовлекаются мышцы языка,лица и жевательные мышцы.Скованность мышц не сопровождается болью и нарастает при пребыва-нии больного на холоде.Выявляются перкуссионные миотонические сим¬птомы.Мышечная масса, сила сокращений и сухожильные рефлексы в норме.Сразу после отдыха мышцы остаются скованными,а движения за¬трудненными.Однако после активизации скованность исчезает и движе¬ния могут выполняться в обычном режиме.Диагноз подтверждается с помощью электромиографии.Выявляют два типа изменений:двухфазные пики потенциалов длительностью менее 5 мс,позитивные волны—менее 50 мс.Признаки мышечной дистрофии отсутствуют.Харак¬терна гипертрофия мышечных волокон.Миотония не всегда требует лечения,а препараты недостаточно эффек¬тивны.Иногда можно уменьшить скованность при назначении фенитоина(дифенина) или препаратов карбамазепина,которые дают в средних противосудорожных дозах.Новокаинамид назначают в начальной дозе 200мг 2 раза/день, постепенно повышая до 400 мг 3 раза/день.У некоторых больных эффективен диакарб(ацетазоламид).В тяжелых случаях показан короткий курс кортикостероидов.Полезны антагонисты ио¬нов кальция(нифедипин по 10—20 мг 3 раза/день), дизопирамш по 100—200 мг 3 раза/день.

Ремигрирующая миотония (миотония, усиливающаяся при избытке калия) синдром, связанный с мутацией гена,регулирующего натриевые ионные каналы.Ген картирован на хромосоме 17q23—25.Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу,клинические проявления схожи с врожденной миотонией.Дебют мышечной скованности относится ко 2-му десятилетию жизни и может быть спровоцирован общей анестезией.Миотонические феномены наблюдаются в глазодвигательных мышцах,туловища и ко¬нечностей.Тяжесть миотонии день ото дня варьирует и уменьшается при согревании."Плохой" день может наблюдаться вслед за днем,когда боль¬ной выполнял интенсивную физическую нагрузку или получил много калия с пищей.В этом случае миотонические симптомы никогда не нараста¬ют остро.Охлаждение не является фактором,запускающим миотонические проявления и не может ухудшить течение миотонического синдрома.На ЭМГ выявляют миотонические феномены,тогда как в мышечных био¬птатах патологиии не обнаруживают.ДНК-анализ определяет мутацию гена,кодирующего а-субъединицу натриевого канала. Миотоническую скованность при ремиттирющей миотонии и при парамиотонии может предотвратить мексилетин—препарат,подобный по своей структуре лидокаину.Как и при других заболеваниях, при которых имеется патология натриевых ионных каналов эффективен (ацетазоламид).