• Синдром Корнелии Де Ланге

Частота 1:12 000, М1:ЖТ. Тип наследования неизвестен.

Минимальные диагностические признаки:задержка психомоторного развития, микроцефалия, синофриз, длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, тонкая, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, отставание в росте.

Клиника: микробрахицефалия (93%), деформированные ушные раковины (58%), синофриз (99%), тонкие брови, длинные загнутые ресницы (100%), маленький ное с открытыми вперед ноздрями (100%), атрезия хоан, длинный выступающий фильтр (94%), микрогения (97%), тонкая верхняя губа (94%), рот в виде полумесяца (94%), высокое арковидное небо (86%), позднее прорезывание зубов большие промежутки между зубами (86%), иногда - расщелина неба. Описаны аномалии глаз - миопия, микрокорнеа, астигматизм, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие. К характерным порокам конечностей относятся микромелия (95%), ограничение подвижности локтевых суставов (84%), фокомелия и олигодактилия (30%), клинодактилия V пальца (69%); реже встречаются гипоплазия лучевой кости, короткие I метакарпальные кости. Наблюдаются гипертрихоз (78%), мраморная кожа. (60%), гипоплазия сосков (55%). У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая задержка умственного развития, мышечный гипертонус, у 74% — слабый высокий голос, у 20% - судороги. Описаны пороки внутренних органов: врожденные пороки, сердца (17%), в отдельных случаях - поликистоз почек, гидронефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм (73%), гипоплазия гениталий (у мальчиков - 57%). Типичны рецидивирующие респираторные инфекции. В рамках фенотипической вариабельности выделяют два варианта синдрома: первый (классический) характеризуется выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и умственного развития и грубыми пороками развития. Второй (доброкачественный) сопровождается аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, пограничной задержкой психомоторного развития; крупные пороки развития отсутствуют.

Дифференциальный диагноз:синдром Коффина-Сириса.

• Синдром Рассела-Сильвера

Частота неизвестна, М1: Ж1. Тип наследования неизвестен.

Минимальные диагностические признаки:отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития.

Клиника:задержка физического развития проявляется пренатально. Отставание в массе тела значительнее, чем в росте. Выраженность асимметрии скелета (60%) варьирует. Наблюдаются отставание костного возраста и позднее закрытие родничков, искривление V пальца, частичное сращение II-III пальцев. Мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает впечатление "псевдогидроцефалии". Лицо имеет треугольную форму, рот маленький, губы узкие с опущенными уголками. Иногда отмечаются голубые склеры и птоз. На коже имеются округлые, кофейного цвета пятна размером от 1 до 30 см. В препубертатном периоде вне зависимости от пола в крови и моче повышен уровень гонадотропинов. Половое развитие ускорено. Интеллект обычно сохранен. Часто встречаются поражения мочеполовой системы, аномалии почек, крипторхизм и гипоспадия. Асимметрия конечностей и позвоночника может приводить к нарушению походки. Дефицит гормона роста выявляется лишь в части случаев и не является основной причиной задержки роста.

Дифференциальный диагноз:гемигипертрофия, нейрофиброматоз, фиброзная дисплазия полиостотическая, моносомия Х хромосомы.