- •Медицинская генетика
- •Благовещенск, 2002
- •Введение.
- •Раздел 1. Семиотика наследственных заболеваний
- •1.1. Клинико-морфологический осмотр.
- •Раздел 2. Методы медицинской генетики
- •Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода:
- •2.1. Медико-генетическое консультирование (мгк)
- •2.2. Пренатальная диагностика
- •Характеристика инвазивных методов
- •2.3. Скринирующие программы
- •Раздел 4. Хромосомные заболевания человека
- •3.1. Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом
- •3.2. Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом
- •3.3. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии.
- •3.4. Хромосомные аберрации (структурные нарушения )
- •Раздел 4. Моногенные болезни
- •4.1. Болезни аминокислотного обмена
- •4.2. Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена
- •4.3. Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов
- •Раздел 5. Синдром мальдигестии и мальабсорбции.
- •Дифференциально-диагностические признаки заболеваний, сопровождающихся развитием синдрома мальабсорбции
- •Раздел 6. Врожденные пороки развития.
- •Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.
- •Распространенность и этиологические факторы группы мультифакториальных заболеваний
- •7.1. Преконцепционная профилактика.
- •Использованная литература:
- •Клиническая классификация наследственных болезней
- •Часто встречающиеся моногенные синдромы
- •Синдром Хаммена-Рича (j84.1)
- •Синдром Гольца (очаговая аплазия кожи) описан в 1962 году r. Goltz и соавт., х-сц.Д
- •Синдром Корнелии Де Ланге
- •Синдром Рассела-Сильвера
- •Синдром Рубинштейна-Тейби
- •Словарь признаков дисморфогенеза
- •Оглавление
Синдром Гольца (очаговая аплазия кожи) описан в 1962 году r. Goltz и соавт., х-сц.Д
Частота неизвестна, в литературе описано не менее 130 наблюдений.
Минимальные диагностические признаки: сочетание поражения кожи, слизистых оболочек, дистальных отделов конечностей, зубов, глаз, вовлекаются эктодермальные и мезодермальные производные.
Клиника: очаговая атрофия кожи туловища, ягодиц и конечностей. Форма и размеры этих участков самые различные, цвет обычно коричневый, границы четкие. Иногда через атрофичные участки выступает подкожный жировой слой. Характерны многочисленные телеангиоэктазии, на слизистой оболочке щек, губ, влагалища обнаруживаются папилломы, кондиломы.
Пороки развития дистальных отделов конечностей (90%) редукционного типа: гипоплазия, аплазия пальцев кистей и стоп, эктродактилия, синдактилия, недоразвитие ногтевых пластинок, полидактилия.
Аномалии зубов – агенезия зубных сосочков, задержка прорезывания зубов, дефекты прикуса.
Пороки развития глаз – колобомы радужки (20-25%), аниридия, микрофтальм, анофтальм. Диафрагмальные грыжи, выраженная асимметрия туловища.
Диагноз:рентгенологически: сколиоз, реже – гипоплазии (аплазии) ключиц и ребер, деформация грудной клетки, продольная исчерченность длинных трубчатых костей.
Лечение: симптоматическое.
Прогноздля жизни относительно благоприятный.
Дифференциальный диагноз: синдром недержания пигмента Блоха-Сульцбергера, синдром Ротмунда.
Миодистрофия Дюшенна-Беккера (G71.0)
Миодистрофия Дюшенна-Беккера – наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими дегенеративными изменениями в поперечнополосатой мускулатуре без первичной патологии периферического мотонейрона. Х-сц.Р
Частота миодистрофии Дюшенна 3:10 000 новорожденных мальчиков.
Частота миодистрофии Беккера 1:20 000 новорожденных мальчиков.
Мутантный ген белка дистрофина локализован в хромосоме 21.2
Клиника: выделяют два типа псевдогипертрофической мышечной дистрофии - тип Дюшенна с тяжелым течением и доброкачественный тип Беккера.
Мышечная дистрофия Дюшенна начинается обычно в первые три года жизни, дети поздно начинают ходить, не умеют прыгать и бегать. Выраженные симптомы появляются в 2 – 3-х летнем возрасте в виде псевдогипертрофии икроножных мышц и изменения походки – “утинная”, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Ребенку трудно встать с пола. Заболевание неуклонно прогрессирует и к 10-11 годам дети уже прикованы к постели. Атрофия мышц приобретает восходящее направление: мышцы бедратазовый поясплечевой поясруки. Наблюдается псевдогипертрофия ягодичных, дельтовидных, мышц языка, живота. Атрофический процесс развивается в сердце, ЖКТ, на последних стадиях – в мышцах лица, глотки и дыхательных путей.
Манифестация миодистрофии Беккера происходит не ранее 10-15 лет, течение мягкое, больные сохраняют работоспособность до 20-30 лет.
Диагностика: мышечная слабость, преимущественно в проксимальных группах мышц; повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови; поражение лиц мужского пола. При биопсии мышц выявляются характерные изменения (перерождение мышц, некроз отдельных волокон). На ЭМГ признаки миопатии, на ЭКГ - признаки поражения миокарда и нарушения проводимости.
Лечение: симптоматическое.
Прогноз: средняя продолжительность жизни 20 лет. Смерть наступает обычно от легочных инфекций или сердечной недостаточности.
Синдром Аарскога
Синдром Аарскога (лице-пальце-генитальный синдром). Х-сц.Р или А-Д
Частота неизвестна, М1: ЖО.
Минимальные диагностические признаки:гипертелоризм, брахидактилия, шалевидная мошонка, низкий рост.
Клиника:задержка роста (90%), хотя масса и длина тела при рождении нормальные. Отставание в росте становится очевидным к концу 1-го года. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу - "мыс вдовы" (70%), гипертелоризм (95%), широкая переносица (85%), короткий нос с вывернутыми ноздрями (94%), широкий фильтр (97%), антимонголоидный разрез глаз (55%). Глазные аномалии включают офтальмоплегию, косоглазие, астигматизм, увеличенную роговицу. Характерны гипоплазия верхней челюсти (85%), относительная прогения, легкая складка под нижней губой (82%), аномалии ушных раковин (76%). Отмечается разболтанность суставов (70%), брахидактилия, клинодактилия V пальцев (80%), неполная кожная синдактилия рук (70%), переразгибание проксимальных межфаланговых суставах с одновременным сгибанием в дистальных, короткиеУ пальцы с единственной сгибательной складкой (72%), поперечная складка ладони, широкие стопы (75%). Наиболее характерное изменение гениталий - шалевидная мошонка, складки которой окружают основание полового члена (81%). В 75% случаев отмечается крипторхизм, реже - расщепление мошонки, фимоз. Описаны паховые грыжи (66%). Умеренная умственная отсталость или затруднения при обучении наблюдаются у 14% больных.
Дифференциальный диагноз:синдром Нунана, гипертелоризм с аномалией пищевода и гипоспадией.