12. Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:

А. Шизофрения

Б. Туберкулез

В. Нейрофиброматоз

Г. Корь

13. Исключите один неправильный ответ

Для мультифакториальных болезней характерны:

А. Половозрастные различия

Б. Широкий спектр клинических проявлений

В. Менделирующий характер наследования

Г. Врожденный характер проявлений

14. Выберите соответствующий заболеванию метод пренатальной диагностики:

А. ФКУ В. Spina bifida

Б. Синдром Дауна Г. Муковисцидоз

Д. Неспецифическая Х-сц. умственная отсталость

1. Тестирование ДНК плода после определения характера мутаций у родителей

2. Кариотипирование плода для определения пола

3. Кариотипирование плода для определения числа хромосом

4. Оценка гексаминидазной активности в ворсинках хориона

5. УЗИ и определение альфафетопротеина в амниотической жидкости

15. Выберите два правильных ответа

К категории среднего генетического риска относятся следующие его значения:

А. 10-20 % Г. 20-25 %

Б. 50 %

В. 6-10 %

Вариант 15

1. Выберите один правильный ответ

Анофтальмия - это:

А. Врожденное отсутствие глаза

Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Г. Сращение век

Д. Врожденная глаукома

2. Выберите один правильный ответ

Анкилоблефарон - это:

А. Врожденная глаукома

Б. Врожденное отсутствие глаза

В. Врожденное отсутствие радужной оболочки

Г. Частичное сращение краев век

Д. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

3. Исключите один неправильный ответ

Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности увеличивается в связи с:

А. Снижением доли инфекционной патологии

Б. Улучшением диагностики наследственных заболеваний

В. Изменением условий обитания человека

Г. Явлениями акселерации и старения населения

Д. Изменением популяционно-демографических характеристик населения

4. Исключите один неправильный ответ

Для наследственной патологии характерно:

А. Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

Б. Острое начало заболевания

В. Хроническое течение заболевания

Г. Прогредиентный характер развития патологии

Д. Врожденный характер заболевания

5. Массовый биохимический скрининг предполагает;

А. Обследование детей из учреждений для слабовидящих

Б. Исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов

В. Обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии

Г. Обследование детей с судорожным синдромом, параплегией и с отставанием в психомоторном развитии

6 . Подберите к перечисленным заболеваниям соответствующий тип наследования:

А. YО с ломкой Х-хромосомой 1. А-Р

Б. Галактоземия 2. Х-сц-Р

В. Нейрофиброматоз 3. МФЗ

Г. Расщелина губы и неба 4. А-Д

Д. Элерсо-Данло 5. Y-сц

7. Выберите правильные ответы

Этиологическим фактором моногенной наследственной патологии является:

А. Перенос участка одной хромосомы на другую

Б. Изменение структуры ДНК

В. Взаимодействием генетических и средовых факторов

Г. Мутации генов

Д. Делеция, дупликация, инсерция участков хромосом

8. Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют НБО?

А. Снижение остроты зрения или слепота

Б. Прогрессирующая утрата приобретенных навыков

В. Гипоспадия

Г. Декстракардия

Д. Множественные, повторные переломы

9. Какие из перечисленных наследственных заболеваний поддаются коррекции специальными диетами?

А. Муковисцидоз Г. Фенилкетонурия

Б. Синдром Марфана Д. Галактоземия

В. Нейрофиброматоз Ж. Витамин D резистентный рахит

10. Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют хромосомную патологию?

А. Нарушение поведения, расторможенность

Б. Повторные выкидыши и мертворождения

В. Судорожный синдром и мышечная гипертония

Г. Пороки сердца, почек и ЖКТ

Д. Гепато-спленомегалия

11. Подберите к перечисленным заболеваниям наиболее соответствующие клинические находки у новорожденного

А. Синдром "кошачьего крика"

Б. Синдром Патау

В. Синдром Вольфа-Хиршхорна

Г. Синдром Эдвардса

1. Микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос с выступающей переносицей, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины

2. Микроцефалия, гипотелоризм, расщелина губы и неба, микрофтальмия, деформированные ушные раковины, полидактилия.

3. Микроцефалия, долихоцефалия, выступающий затылок, стопа-качалка, короткая грудина, ВПС.

4. Микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, специфический плач

5. Макроцефалия, гипертелоризм, выступающий лоб, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипоплазия половых губ