Итоговый тест для зачёта по Генетике

Вариант 1

1. Выберите один правильный ответ

Синдактилия — это:

А. Удвоенный I палец кисти

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

Г. Контрактуры межфаланговых суставов

2. Выберите правильный ответ

Анофтальмия — это:

А. Врожденное отсутствие глаза

Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Г. Сращение век

Д. Врожденная глаукома

3. Выберите наиболее правильный ответ

Семиотика наследственных болезней— это:

А. Составление родословной больного с последующим анализом клиниче­ской картины

Б. Оценка тяжести и характера течения наследственного заболевания

В. Подробное описание клинического фенотипа больного

Г. Раздел клинической генетики, изучающий особенности возникновения симптомов наследственных заболеваний

Д. Часть медицинской генетики, посвященная изучению закономерностей возникновения, развития, особенностям диагностики, клинического проявления, семейного и популяционного распространения наследственных болезней

4. Выберите наиболее правильный ответ

Индивидуальный характер наследственной патологии у больного обусловлен:

А. Типом наследования патологии

Б. Характером мутационного изменения

В. Морфофункциональными особенностями организма больного

Г. Особенностями проявления генетической конституции в специфических условиях среды

д. Уникальной генетической конституцией каждого человека

5. Выберите правильные определения понятия пенетрантности:

А. Степень выраженности признака или болезни

Б. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследст­венного синдрома

В. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления

Г. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

6. Выберите один правильный ответ

Сибсы - это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

7. Выберите один правильный ответ

Укажите, какая наследственная патология диагностируется с применением цитогенетических методов:

А. Наследственные синдромы с МВПР

Б. Мультифакториальные заболевания

В. Болезни, обусловленные изменением числа хромосом

8. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

А. 50 %

Б. Близко к 0 %

В. 75 %

Г. 25 %

9. Какие из следующих утверждений верны?

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

А. Жалоб больного и семейного анамнеза

Б. Характерного набора клинических признаков

В. Биохимического анализа

Г. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического ис­следования

10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:

А. Синдром Дауна 1. 46, XX, t(l 3/15)

Б. Синдром Патау 2. 46, ХХ/47, XX, + 21

В. Синдром Эдвардса 3. 47, XX. + 15

4. 46, XY/47, XY, +18

5. 47, XXY

6. 46, ХХ/45, ХО

11. Выберите два правильных ответа

Укажите причины возникновения трисомий:

А. Отставание хромосом в анафазе

Б. Нерасхождение хромосом

В. Точечные мутации

Г. Сдвиг рамки считывания

12. Выберите наиболее правильный ответ

Ассоциация мультифокториального заболевания с полиморфной генетической системой означает:

А. Расположение гена, обусловливающего заболевание и гена маркерногопризнака на одной хромосоме

Б. Наличие рекомбинации между генами заболевания и геном полиморфной

системы

В. Более высокая частота одного из аллелей генетической системы среда больных по сравнению с группой здоровых

Г. Наиболее часто встречающийся, но неспецифический симптом заболевания.

Д. Тесное сцепление локусов маркерной системы с генами заболевания.