13. Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловлен­ных:

А. Диафрагмальная грыжа

Б. Эпилепсия

В. Наследственные дефекты обмена

Г. Нейрофиброматоз I типа

14. Выберите один правильный ответ

Факторы, влияющие на тератогенность внешнесредовых воздействий, включают следующие, кроме:

А. Материнский генотип

Б. Воздействие тератогена на отца

В. Генотип плода

Г. Доза фактора

Д. Время воздействия

15. Исключите один неправильный ответ

Показания для проведения амниоцентеза включают все, кроме:

А. Наличие ребенка с умственной отсталостью

Б. Возраст матери свыше 35 лет

В. Рождение ребенка со спинномозговой грыжей

Г. Рождение ребенка с врожденным дефектом метаболизма

Д. Рождение ребенка с хромосомной аномалией

Вариант 2

1. Выберите правильный ответ

Анхилоблефарон - это:

А. Врожденная глаукома

Б. Врожденное отсутствие глаза

В. Врожденное отсутствие радужной оболочки

Г. Частичное сращение краев век

Д. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

2. Выберите правильный ответ

Эпикант — это:

А. Выворот нижнего века

Б. Широко расставленные глаза

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Г. Сужение глазной щели

Д. Папилома верхнего века

3. Выберите правильный ответ

Термин "врожденный порок" - это:

А. Морфологическое изменение органа, возникающее во внутриутробном периоде

Б. Морфологическое изменение органа, несовместимое с его нормальным, функционированием

В. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций, но нарушающие его функционирование

Г. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций и не нарушающие его функционирование

Д. Морфологическое изменение органа или его части выходящие за пределы нормальных вариаций и нарушающие его функционирование

4. Выберите наиболее неправильный ответ

Удельный вес наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с:

А. Улучшением диагностики наследственных болезней

Б. Снижением доли инфекционных болезней

В. Изменениями популяционно-демографических характеристик

Г. Явлением акселерации

Д. Глобальными изменениями экологии

5. Выберите правильный ответ

"Реконструкция" клинической картины у больного предполагает:

А. Тщательный сбор анамнестических данных

Б. Анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному

В. Обследование пораженных родственников

Г. Обследование больных и здоровых родственников

6. Выберите правильный ответ

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет:

А. 50 %

Б. 0 %

В. 25 %

Г. 100 %

7. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

А. Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом

Б. Синдромов с множественными врожденными пороками развития

В. Хромосомной патологии

Г. Мультифакториальных заболеваний

8. Какой из перечисленных ниже диагностических критериев в большей степени характеризует синдром Марфана?

А. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

Б. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы, высокий рост

В. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

Г. Глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, глухота

9. Для фенилкетонурии подберите соответствующую популяционную частоту:

А. 1/50 Г. 1/10 000

Б. 1/2000 Д. 1/50 000

В. 1/5000 Е. Нет правильного ответа

10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:

А. Синдром Клайнфельтера 1. 46, XX, t(13/15)

В. Синдром Эдвардса 2. 46, ХХ/47, XX, + 21

Б. Синдром Патау 3. 47,ХУ, + 13

4. 46, XY/47, XY,+ 18

5. 49, XXXXY

6. 46,ХХ/45, ХО

11. Укажите, что является ведущим в клинической картине хромосомных болезней

А. Задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста

Б. Нарушение физического развития

В. Системность поражения

Г. Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития

12. Выберите наиболее правильный ответ

Степень генетической детерминации мультифакториального заболевания отражает:

А. Коэффициент инбридинга В. Степень экспрессивности

Б. Величина пенетрантности Г. Коэффициент наследуемости

Д. Доля клеток с мутантным кариотипом

13. Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Шизофрения

Б. Ишемическая болезнь сердца

В. Язвенная болезнь 12-перстной кишки

Г. Нейрофиброматоз

14. Выберите правильные ответы

К категории высокого генетического риска относятся следующие его значения:

А. 100 %

Б. 5-10 %

В. 10-20 %

Г. 20-25 %

15. Выберите правильные ответы

УЗИ плода с целью выявления пороков развития проводится в сроки:

А. 22-24 недели

Б. 7-9 недель

В. 16-18 недель

Г. 30-32 недели

Вариант 4

1. Выберите один правильный ответ

Птеригиум- это:

А. "Крыловидные" лопатки

Б. Кожные складки

В. Добавочные соски

Г. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Д. Ульнарная девиация кистей

2. Выберите один правильный ответ

Фильтр - это:

А. Расстояние от нижней точки оволосения на лбу до основания носа

Б. Расстояние от основания носа до красной каймы верхней губы

В. Расстояние от нижней точки оволосения на лбу до красной каймы верх­ней губы

Г. Отношение величин длины носа к его основанию

Д. Увеличенное расстояние между резцами

3. Выберите один правильный ответ

Синдромологический анализ- это:

А. Анализ результатов параклинических методов исследования больного и всех его родственников

Б. Алгоритм диагностики, основанный на анализе анамнестических, клини­ческих данных, анализе литературы

В. Обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений за­болевания с целью выявления устойчивого сочетания признаков и симптомов для постановке диагноза

Г. Использование подхода так называемой ''портретной диагностики" для уточнения диагноза

Д. Применение современных компьютерных технологий (программ, баз данных) с целью дифференциальной диагностики при подозрении на наследст­венную патологию