Итоговые задачи для зачёта

Итоговые задачи для зачёта по Генетике

Задача № 1

Больная П-Я Зоя, 19 лет. Родилась от первой беременности, протекавшей с токсикозом 1 половины, от молодых здоровых родителей. В периоде новорожденности отмечено наличие выраженных кожных складок и низкий рост волос на шее. Психомоторное развитие было нормальным. Часто болела респираторными заболеваниями, отитами. В 4 года проведено иссечение кожных складок.

В 12 лет обратилась к эндокринологу по поводу задержки роста (128 см). После назначенной общестимулирующей терапии, отмечалась удовлетворительная динамика роста. С 13 лет начало появляться половое оволосение, с 15 лет - менархе.

В 19 лет - рост 145 см, масса тела 51 кг. Фенотип: короткая шея, низкий рост волос на шее, антимонголоидный разрез глаз, птоз правого века, микрогения, опущенные углы рта, волосы густые, жесткие. Половое развитие соответствует возрасту.

УЗИ - матка размерами 3,5 х 2,0, яичники справа до 1 см в длину, слева - 0,8 см. Имеется расширение и деформация почечных чашек и лоханок справа.

Задание:

1. Ваш предполагаемый диагноз?

2. Для какой цитогенетической формы характерна клиническая картина? Запишите кариотип данной больной?

Задача № 2

У здоровых родителей (жене - 35 лет, мужу - 50 лет) родился ребенок с ахондроплазией. В семье в 3-х поколениях по обеим линиям подобных заболеваний не отмечалось. Ахондроплазия характеризуется значительным изменением скелета (непропорциональная карликовость) и передается по аутосомно-доминантному типу. Частота возникновения новых мутаций равна примерно -1 на 100 000 гамет. Установлено, что с повышением возраста отца (после 35 лет) риск возникновения новых мутаций увеличивается - к 50-ти годам примерно в 5 раз.

Семья ставит вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Задание:

1. Ваш прогноз потомства в данной семье?

Задача № 3

В семье здоровых молодых родителей, являющихся троюродными родственниками, родился ребенок от 1-й нормально протекавшей беременности.

Вскоре после рождения ему поставлен диагноз фенилкетонурия. Супругов интересует прогноз потомства.

Задание:

1. Ваши рекомендации семье?

2. Какие меры профилактики необходимо провести, чтобы избежать рождения больного ребенка?

Задача № 4

У женщины 39 лет, имеющей здорового ребёнка 12 лет и состоящей во 2-ом браке, имеет место отягощенный акушерско-гинекологический анамнез: 1 спонтанный аборт на сроке 5 нед. и мертворожденный ребенок с МВПР на сроке 24 нед. Цитогенетический анализ аутопсийного материала установил кариотип - 47 ХУ, 13+. Супруги ставят вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Задание:

1. Нарисуйте родословную.

2. Ваш предположительный диагноз?

3. Какова тактика ведения следующей беременности?

Задача № 5

В родильном доме находится девочка 5 дней с множественными пороками развития. Родилась слабой с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, маленькие, узкие глазные щели, гипертелоризм, эпикант, выраженная микрогнатия, низкорасположенные деформированные ушные раковины, короткая шея. Пальцы рук согнуты, II и V пальцы расположены поверх III и IV, мышечный тонус повышен, сухожильные рефлексы высокие. Двусторонние пирамидные симптомы. Выслушивается грубый систолический шум на верхушке.

Задание:

1. Ваш персональный диагноз.

2. Какие дополнительные методы диагностики необходимы?

Задача № 6

В семье евреев-Ашкинази родился ребенок с болезнью Тей-Сакса (аутосомно-рецессивное заболевание, ген которого расшифрован и известен его первичный продукт). Они собираются иметь еще детей и обращаются с вопросом может ли у них родится здоровый ребенок и как избежать рождения больного ребенка?

Задание:

1. Ваши ответы супругам и Ваши рекомендации?

Задача № 7

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства. Ребенок от 1 беременности погиб в возрасте 4 лет от дыхательной недостаточности. Явление пневмонии впервые появились у него на первом году жизни, и отмечалось прогрединтное течение процесса. На патологоанатомическом вскрытии выявлены кисты и фиброзирующий процесс в ткани поджелудочной железы.

Задание:

1. Диагноз

2. Какие исследования необходимо было провести больному?

3. Рекомендации семье.

Задача № 8

При призыве на военную службу молодого человека 18 лет выяснилось, что его дед умер от инфаркта миокарда в возрасте 28 лет, отец умер также от инфаркта в возрасте 29 лет.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз

2. Ваш план обследования

3. Ваши действия, рекомендации

Задача № 9

В МКГ обратился больной 17 лет с направляющими диагнозом с-м Клайнфельтера. Объективно – рост 186 см., отмечается повышенное отложение подкожно-жировой клетчатки в области ягодиц и бедер. Оволосение на лице, в подмышечных впадинных, лобке скудное. Наружные половые органы сформированы правильно. Яички нормальных размеров и консистенции. Больному проведено цитогенетическое исследование: кариотип – 46XY.

Задание:

1. Ваше заключение

2. Тактика дальнейшего обследования.

Задача № 10

В медико-генетическое отделение обратилась женщина 28 лет по поводу прогноза здоровья своего будущего ребенка в связи с тем, что 5-летнему сыну ее сестры-близнеца поставлен диагноз миопатии Дюшенна.

Задание:

1. Нарисуйте родословную данной семьи.

2. Какие варианты возможны в отношении риска для потомства у обратившейся за консультацией женщины и от чего будут зависеть различия?

3. Какие рекомендации необходимо дать сестре-близнецу для избежания повторного рождения больного ребенка?

Задача № 11

В отделении новорожденных поступил из роддома ребенок со следующими отклонениями в развитии: микроцефалия, плоское лицо, гипертелоризм, эпикант, широкая спинка носа, низко расположенные ушные раковины, клинодактилия, порок сердца. Ребенок родился с массой 3500. Родителям по 25 лет, оба здоровы.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какие дополнительные исследования и кому необходимо провести?

3. Каков прогноз потомства в данной семье?

Задача № 12

У здоровых родителей (жене - 35 лет, мужу - 50 лет) родился ребенок с ахондроплазией. В семье в 3-х поколениях по обеим линиям подобных заболеваний не отмечалось. Ахондроплазия характеризуется значительным изменением скелета (непропорциональная карликовость) и передается по аутосомно-доминантному типу. Частота возникновения новых мутаций равна примерно 1 на 100 000 гамет. Установлено, что с повышением возраста отца (после 35 лет) риск возникновения новых мутаций увеличивается - к 50-ти годам примерно в 5 раз.

Семья ставит вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Задание:

1. Ваш прогноз потомства в данной семье?

2. Ваша тактика ведения семьи и рекомендации по профилактике рождения здорового ребенка?

Задача № 13

В отделение новорожденных поступил из роддома ребенок со следующими отклонениями в развитии: микроцефалия, плоское лицо, гипертелоризм, эпикант, широкая спинка носа, низко расположенные ушные раковины, клинодактилия, порок сердца. Ребенок родился с массой 3500. родителям по 25 лет, оба здоровые.

Задание:

1. Предположительный диагноз заболевания

2. Ваш план обследования

Задача № 14

У обратившейся в медико-генетическую консультацию супружеской пары двое детей (девочка и мальчик) имеют сходные проявления заболевания. Отмечается расторможенность, агрессивность, отставание в психомоторном и речевом развитии, причем более выраженные у девочки. Мама отмечала необычный запах мочи у обоих детей. Объективно выявлены микроцефалия, гипопигментация волос и кожи, голубые радужки, клинодактилия. У пальцев кистей, поперечная ладонная складка (у мальчика).

Задание:

1. Каков предположительный диагноз?

2. Какое исследование необходимо провести?

3. Тактика врача?

4. Прогноз потомства в этой семье

Задача № 15

У женщины 39 лет, имеющей здорового ребёнка 12 лет и состоящей во 2-ом браке, имеет место отягощенный акушерско-гинекологический анамнез: 1 спонтанный аборт на сроке 5 нед и мертворождение с МВПР на сроке 20 нед. Цитогенетический анализ аутопсийного материала установил кариотип 47 ХУ, 13+. Супруги ставят вопрос о возможности рождения здорового ребенка.

Задание:

1. Нарисуйте родословную.

2. Чем могут быть обусловлены неблагоприятные исходы беременностей?

3. Какова тактика ведения следующей беременности?

Задача № 16

В отделении реанимации новорожденных поступил ребенок, родившийся в предыдущие сутки на 39 неделе беременности с весом 2450 г, ростом 49 см. Тяжесть состояния обусловлена имеющимися множественными пороками развития сердца, почек, ЖКТ. Фенотипические особенности', долихоцефалия, микрогения, короткая грудина, стопа-качалка, флексорное положение кистей, узкие и короткие глазные щели. Родители: мать-25 лет, отец-30 лет, здоровы.

Задание:

1. Ваш предположительный диагноз.

2. Какие дополнительные исследования необходимо провести?

3. Какие рекомендации и прогноз необходимо дать семье?