Тестовый контроль на тему Генеалогический метод

Тестовый контроль по Медицинской Генетике

на тему «Генеалогический метод»

Логические вопросы

1. Изобразите схематически однояйцевых близнецов мужского пола

2. Изобразите схематически однояйцевых близнецов мужского пола, родившихся в браке двоюродных сибсов, конкордантных по наследственному заболеванию.

3. Изобразите родословную семьи с 4 пораженными аутосомно-доминантным типом наследования

4. Изобразите родословную, в которой поражены пробанд мужского пола, его брат и дедушка по матери. Определите тип наследования

5. Изобразите родословную с наличием несовершенного остеогенеза (аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью)

6. Нарисуйте родословную, в которой дядя был женат на своей племяннице.

7. Нарисуйте родословную, в которой в браке дяди и двоюродной племянницы родились дизиготные близнецы женского пола, дискорданные по наследственному заболевании.

8. Изобразите родословную, в которой больны пробанд и два сибса мужского пола, а также дядя по материнской линии. Определите тип наследования

9. Изобразите родословную, в которой поражены пробанд мужского пола, его брат и дедушка по матери. Определите тип наследования.

10. Изобразите небольшую родословную, отражающую наличие аутосомно-рецессивного заболевания с наличием общего предка для пробанда

11. Изобразите 3 поколения родословной, с 4 пораженными, характерной для заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования.

12. Изобразите родословную, в которой больны пробанд и два сибса мужского пола, а также дядя по материнской линии. Определите тип наследования.

Выберите один правильный ответ

1. Понятие “пенетрантность” может быть отнесено:

А. Только к симптому заболеванию

Б. Только к диагнозу заболевания

В. К диагнозу и к симптому заболевания

Г. Только к морфогенетическому варианту развития

2. Выберите синоним понятия цитоплазматическая наследственность:

А. Х-сцепленное доминантное наследование

Б. Митохондриальная наследственность

В. Хромосомные микроделеции

Г. Голандрическое наследование

3. “Реконструкция” клинической картины у больного предполагает:

А. Тщательный сбор анамнестических данных

Б. Анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному

В. Обследование пораженных родственников

Г. Обследование больных и здоровых родственников

4. При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:

А. Х-сцепленное рецессивный

Б. Аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

5. Пробанд – это:

А. Больной, обратившийся к врачу

Б. Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

В. Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетика

Г. Лицо, с которого начинается сбор родословной

6. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

А. 50%

Б. Близко к 0%

В. 75%

Г. 25%

7. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:

А. 25%

Б. 50%

В. 100%

Г. Близко к 0%

8. Какова вероятность рождения больного ребенка двумя больными родителями с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией:

А. 50%

Б. 100%

В. 25%

Г. Близко к 0%

9. Семиотика наследственный болезней – это:

А. Составление родословной больного с последующим анализом клинической картины

Б. Оценка тяжести и характера течения наследственной патологии

В. Описание фенотипа больного

10. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики заболеваний:

А. Аутосомно-рецесивных

Б. Х-сцепленных рецессивных

В. Аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью

Г. Цитоплазматически наследуемых

11. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка в семье, где родители здоровы и имеют больную девочку с синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования)

А. 50%

Б. Близко к 0%

В. 100%

Г. 75 %

12. Сибсы – это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

13. Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с:

А. Мутациями в аутосомах

Б. Точковыми мутациями

В. Мутациями в ДНК митохондрий

Г. Делециями длинных плеч Y-хромосомы

14. Объектом изучения клинической генетики являются:

А. Больной человек

Б. Больной и больные родственники

В. Больной и все члены его семьи, в том числе здоровые

15. Причинами неполной пенетрантности могут быть:

А. Только средовые воздействия

Б. Только взаимодействие генов

В. Взаимодействие внешнесредовых и генетических факторов

16. Антропометрические измерения в диагностике наследственных болезней преследует:

А. Контроль физического развития ребенка

Б. Контроль функционального состояния больного

В. Выявление клинически незначимых “симптомов” проявлений патологических мутаций

17. Особенности проявления генов, отражающихся в семиотике наследственной патологии обусловлены:

А. Условиями жизни больного

Б. Специфичностью поврежденных воздействий

В. Генетическими явлениями, связанными с проявлениями генов

Выберите два правильных ответа

18. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:

А. Родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичные заболевания встречается у сибсов пробанда

Б. Сын никогда не наследует заболевания от отца

В. Одинаково часто заболевание встречается у мужчин и женщин

Г. Заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении

19. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:

А. Составление родословных с последующим обследование пробанда

Б. Составление родословных

В. Прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения

Г. Прослеживание передачи признаков среди родственников больного в ряду поколений

20. Выберите правильное понятия пенетрантности:

А. Степень выраженности генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

Б. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

В. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления

Г. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

Исключите один неправильный ответ

21. Клинический полиморфизм одной и той же нозологической формы наследственной патологии обусловлен:

А. Специфичностью мутаций

Б. Специфичностью условной среды

В. Спецификой реализации наследственной программы организма в конкретных условиях среды

22. Укажите признаки характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования:

А. Заболевание наблюдается преимущественно у мужчин

Б. У здоровых родителей дети больные

В. Заболевание прослеживается в родословных вертикально без пропуска поколений

Г. Сыновья женщины носительницы будут больны с вероятностью 50%

Исключите два неправильных ответа

23. Укажите признаки характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:

А. Заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин

Б. Заболевание прослеживается по вертикали

В. Женщины болеют чаще чем мужчин

Г. Родители больного здоровы

Д. Родители являются кровными родственниками