Література:

1. Патологічна фізіологія / За ред. М.Н.Зайка і Ю.В.Биця, -К.:Вища щк., 1995. – С. 37-45, 51-60.

2. Патофізіологія: підручник /За ред. М.Н.Зайка, Ю.В.Биця, Г.М.Бутенка та ін. – 2-е вид., перероб. і доп. – К.: Медицина, 2008. – С. 41-46, 54-62.

3. Атаман О. В. Патологічна фізіологія в запитаннях і відповідях. Навч. посібн.- Вінниця: Нова Книга, 2007.—С. 32-36.

4. Посібник до практичних занять з патологічної фізіології. /За ред.Ю.В. Биця. Л.Я.Данилової. –К.:Здоров’я, 2001 – С. 14-22.

5. Литвицкий П.Ф. Патофизиология: Учебник: В 2т.-М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002.

6. Патологічна фізіологія /За ред. М.С. Регеди, А.І. Березнякової. – Львів.: «Магнолія», 2011. – 490 с.

Заняття № 4

Тема: Роль спадковості, конституції, вікових змін в патології.

Актуальність теми: особливу увагу науковців привертають захворювання, у виник­ненні яких важливу роль відіграють генетичні фактори. Це пов’язано із значним обсягом інформації про механізми спадковості, про співвідношення спадкового і набутого в патології, про шляхи роз­повсюдження генетичних порушень у популяції. Зріс об’єм знань про мутагенні фактори, яких стає все більше як на виробниц­тві, так і в побуті. До них відносяться хімічні речовини, іонізуюче випромінювання, алкоголь, куріння тощо. Крім спадкових хвороб існують і такі, у виникненні яких відіграє роль спадкова схиль­ність. Тепер достовірно встановлена роль спадкової схильності у розвитку гіпертонічної та виразкової хвороби, атеросклерозу, цукрового діабету, пухлинного росту. Все це свідчить про важливість глибокого вивчення механізмів спадковості, етіології і патогенезу спадкових хвороб, методів їх диференціальної діагностики і ліку­вання.

Навчальні цілі: Оцінити значення спадковості у розвитку патологічних процесів. Аналізувати патогенез спадкових захворювань у дітей, розпізнавати закономірності їх проявів, користуватися різноманітними методами виявлення і обгрунтувати засоби профілактики та лікування.

Знати:

-закономірності та типи передачі спадкових ознак у поколіннях;

-різницю між спадковими і вродженими формами патології та фенокопіями;

-головні причини і загальні механізми виникнення спадкових захворювань;

-генні мутації як причини спадкових хвороб.

Вміти:

- вміти аналізувати взаємозвязок спадковості і зовнішнього середовища у розвитку захворювань людини;

-класифікувати спадкові хвороби патології;

-оволодіти методами генетичного обстеження і вміти використовувати їх при аналізі генетично обумовлених захворювань.

Завдання до самостійної позааудиторної роботи Питання для повторення:

1. Будова та функція генетичного апарату.

2. Типи спадкування.

3. Мутація, визначення поняття, мутагенні фактори.

4. Генні мутації як причина спадкових хвороб.

5. Методи дослідження спадковості у людини.

6. Роль генетичного моніторингу у профілактиці спадкової патології.

Питання для самоконтролю знань:

1. У|в,біля| чоловіка| 32 років високий| зріст, гінекомастія, оволосіння за жіночим типом, високий тембр| голосу, розумова| відсталість, безпліддя. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Для його| уточнення| необхідно дослідити:

A. Каріотип

B. Лейкоцитарну формулу

C. Сперматогенез

D. Групу крові

E. Родовід

2. У|в,біля| молодих| здорових| батьків народилася дівчинка, білява, з голубими| очима|.У перші ж місяці життя| у|в,біля| дитини| розвинулись| дратівливість, неспокій, порушення| сну і харчування|, а обстеження| невропатолога показало відставання в розвитку||. Який метод генетичного| обстеження| дитини| слід застосувати| для уточнення| діагнозу ?

A. Генеалогічний

B. Цитологічний

C. Близнюковий

D. Біохімічний

E. Популяційно-статистичний

3. У медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були| виявлені нейтрофільні лейкоцити| з 1 “барабанною паличкою|”. Наявність якого| синдрому можлива| в дитини?|в,біля|

A. Синдром трисомії – Х

B. Синдром Дауна

C. Синдром Шерешевського-Тернера

D. Синдром Едвардса

E. Синдром Клайнфельтера

4. У медико-генетичну| консультацію звернулася| жінка по рекомендації гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого| розвитку|. При мікроскопії клітин слизової ротової порожнини| не знайдено| статевого| хроматину|. Який | найбільш вірогідний діагноз в даному випадку?

A. Хвороба Реклінгаузена

B. Хвороба Дауна

C. Синдром Клайнфельтера

D. Синдром Шерешевського-Тернера

E. Трисомія по Х-хромосомі

5. При обстеженні дитини| з олігофренією виявлено| в крові і спинномозковій рідині підвищений вміст фенілаланіну і фенілпіровиноградної кислоти|. Реакція сечі з трихлороцтовим| залізом позитивна. Вкажіть з порушенням| синтезу якого| ферменту пов'язаний| розвиток| захворювання|?

A. Фенілаланінгідроксилаза

B. Оксидаза п-гідроксифенілпіровиноградної кислоти|

C. Тирозиназа

D. Дофамінгідроксилаза

E. Оксидаза гомогентизинової кислоти|

6. Який метод генетичного| обстеження| найбільш достовірно встановить| діагноз синдрому Шерешевського - Тернера у|в,біля| хворої людини|?

A. Дерматогліфіки

B. Підрахунок "барабанних| паличок|"

C. Генеалогічний

D. Близнюковий

E. Виявлення статевого| хроматину|

7. Чоловік 26 років скаржиться| на безпліддя. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, в зішкрібі слизової оболонки| щоки| знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце в даному випадку?|

A. Нерозходження| хромосом| у|в,біля| мейозі

B. Нерозходження| хроматид| у|в,біля| мітозі

C. Транслокація

D. Інверсія хромосоми|

E. Делеція хромосоми|

8. У|в,біля| 40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плоду отримано|отримано| результат: 47,ХУ+21. Яку патологію плоду виявлено|?

A. Синдром Клайнфельтера

B. Синдром Дауна

C. Хвороба Шерешевського-Тернера

D. Фенілкетонурія

E. Хвороба Патау

9. У дитини,яка часто хворіє ангінами та фарингітами, відмічається збільшення лімфовузлів і селезінки. Зовнішній вигляд характеризується пастозністю і блідістю,м’язова тканина розвинута слабо. В крові спостерігається лімфоцитоз. Як називається такий вид діатезу?

A. Лімфатико-гіпопластичний

B. Ексудативно-катаральний

C. Нервово-артритичний

D. Астенічний

E. Геморагічний

10. Відомо, що є зв’язок між морфологічними особливостями людини та схильністю до певних психічних захворювань. Хто запропонував класифікацію, що відображає цей зв’язок?

A. Сіго

B. Гіппократ

C. Кречмер

D. Чорноруцький

E. Павлов