•Дисфункциональные формы ФН характеризуются частичными или комбинированными расстройствами процессов фагоцитоза, а именно:
•подвижности фагоцита;
•адгезивных свойств лейкоцитов;
•поглощения объекта фагоцитоза;
•переработки объекта (эндоцитолиза).
•Дизрегуляторные формы ФН чаще всего относятся к приобретенным. Они развиваются вследствие нарушения различных этапов фагоцитоза биологически активными веществами:
•нейромедиаторами
•гормонами
•лейкокинами
•высокоактивными агентами иного происхождения (простагландины, кинины, биогенные амины, пептиды и другие)
ВАРИАНТЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ
•Тяжелая наследственная нейтропения
•Циклическая нейтропения
•Дефицит молекул адгезии (LAD)
•Хроническая гранулематозная болезнь
•Дефицит миелопероксидазы
•Дефицит 6-ГДГ
ТЯЖЕЛАЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
ЦИКЛИЧЕСКАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ
ДЕФИЦИТ МОЛЕКУЛ АДГЕЗИИ (LAD)
2
ХРОНИЧЕСКАЯ ГРАНУЛЕМАТОЗНАЯ БОЛЕЗНЬ
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ХРОНИЧЕСКИЙ СЕПТИЧЕСКИЙ ГРАНУЛЕМАТОЗ.
•Больной А.П. (муж.п.) родился 23.11.1981.г.
•Роды прошли на две недели раньше срока, масса тела 2600 г, рост 47 см. Роды не осложненные. Вторая половина беременности протекала на фоне токсикоза. С 9-го месяца рождения и в течение последующих 7 лет у мальчика наблюдались персистирующие и рецидивирующие инфекции, вызванные Pseudomonas, Klebsiella, Staphylococcus aureus. В этот период диагностировались: фурункулез, гнойный лимфаденит, гнойные ангины, отиты, абсцедирующая пневмония. Из инфекционных очагов всегда высевался Staphylococcus aureus один или в сочетании с другими микробами.
•При лабораторном исследовании крови наблюдались повышенная СОЭ, лейкоцитоз с нейтрофилией. В миелограмме – признаки активирования гранулопоэза и заметное увеличение числа плазматических клеток. В крови уровень сахара в норме, что исключало сахарный диабет. Исследование прямой кишки указывало на отсутствие признаков амилоидоза. Исследование иммунитета показало, что весь период заболевания концентрация иммуноглобулинов IgМ, IgG и IgА в сыворотке крови несколько превышает возрастную норму. Титр антител против E.coli составлял 1:1280, уровень антистрептолизиновых антител – 1600 АЕ. Активность комплемента в пределах нормы. В РБТЛ на ФГА лимфоциты проявляли хорошую бласттрансформирующую способность, реакция ГЗТ на туберкулин была положительная. При этом у больного отмечалась несколько сниженная фагоцитарная активность клеток и чрезвычайно низкие показатели НСТ-теста. Проведенные углубленные цитохимические и биохимические исследования подтвердили дефект клеток в продукции активных форм кислорода.
•Больному была рекомендована соответствующая антибиотикотерапия и курс гамма-интерферона. Ниже приводится фото ребенка с этой патологией.
СИНДРОМ ЧЕДИАКА—ХИГАСИ
