5. Материалы для самоподготовки:

5.1. Вспомогательный учебный материал

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определённого признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

Свойства гена:

Дискретность — несмешиваемость генов;

Стабильность — способность сохранять структуру;

Лабильность — способность многократно мутировать;

Множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

Аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

Специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

Плейотропия — множественный эффект гена;

Экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

Пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

Амплификация — увеличение количества копий гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) или тимин(Т) или цитозин(Ц) или гуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу, по имени которой и получила название сама ДНК, а также остаток фосфорной кислоты. Эти соединения носят название нуклеотидов. Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную непрерывную цепь ДНК , вдоль которой расположено множество генов. Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты (РНК и ДНК).

Для многих вирусов установлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК – бактериальная хромосома состоит из 4,2х106(6 степень) пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т.е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, т.е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз. Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов. Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50-100 тыс. генов, т.е. в 20-40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, ч асть ДНК вообще не содержит генов.

Рис.1. Классификация генов

Ген, классификация и организация генов

Элементарными дискретными единицами наследственности являются гены. Воспроизведение и действие генов непосредственно связано с матричными процессами. В настоящее время ген рассматривается как единица функционирования наследственного материала. Химической основой гена является молекула ДНК.

Гены, как единицы функции наследственного материала, разделяются на структурные, регуляторные и гены-модуляторы.

Структурные гены содержат информацию о структуре белка (полипептидов) и рибонуклеиновых кислот (рибосомальной и транспортной), при этом генетическая информация реализуется в процессе транскрипции и трансляции или только транскрипции.У человека насчитывается около 30 000 структурных генов, но только часть из них экспрессирована.

Жизнедеятельность клеток обеспечивается небольшим набором функционирующих генов, среди них различают гены «домашнего хозяйства» - ГОФ (гены общеклеточных функций)и гены «роскоши» - ГСП (гены специализированных функций). ГОФ обеспечивают осуществление универсальных клеточных функций, которые необходимы для деятельности всех клеток (гены гистонов, гены р-РНК и т-РНК и др.). ГСП: 1- избирательно экспрессируются в специализированных клетках, определяя их фенотип (гены глобинов, иммуноглобулинов и др.);

2 - функционируют при определенных условиях внешней среды и представляют гены “адаптивного ответа”. Принадлежность к ГОФ или ГСП определяется структурой инициатора.

Регуляторные гены (ген - регулятор лактозного оперона, ген TFM и др.) координируют активность структурных генов на уровне клетки, а также дерепрессию и репрессию генов на уровне организма. Наряду с регуляторными генами, имеются регуляторные последовательности (промотор, оператор, терминатор, энхансеры, сайленсеры, элемент перед промотором), функция которых выявляется во взаимодействии со специфическими белками.

Гены-модуляторы усиливают или ослабляют действие структурных генов, изменяя их функциональную активность.