Імовірність народження дитини олігофрена, %

Батьки	Нормальні	Олігофренія у одного	Олігофренія у обох
При відсутності дітей-олігофренів	1,3-5	20-30	60
В сім’ї вже є дитина-олігофрен	5-16	40	84

Також виявилось, що діти-олігофрени частіше народжуються у розумово відсталих жінок, ніж у чоловіків.

Багатоплідність негативно впливає на розвиток, тому серед близнят частота олігофренії вища, ніж у загальній популяції (5% порівняно з 2,1%). Якщо мати розумово відстала, то ризик того, що народжені нею близнята будуть олігофренами, становить 50,3%, для чоловіків цей ризик складає 21,6%. Конкордантність монозиготних близнят за олігофренією – до 80-100%.

ОСОБЛИВОСТІ ПОЛІГЕННИХ ОЛІГОФРЕНІЙ

1. Ступінь психічного недорозвитку звичайно легкий.

2. Значна кількість хворих в сім’ї.

3. Можлива наявність здорових батьків чи інших родичів з низьким інтелектуальним рівнем.

4. Здатність до адаптації, як правило, достатня.

5. Необхідне створення умов для ранньої стимуляції розвитку мови та мислення дитини, яке при незначній біологічній недостатності може мати компенсуюче значення.

6. Особливе значення при низькому рівні інтелекту батьків має своєчасний початок корекційної діяльності педагогів.

19. Генетичні аспекти психічних захворювань

ШИЗОФРЕНІЯ

Це найчастіше психічне захворювання. Його частота в популяції складає 0,85%, якщо враховувати шизоїдність - 4%. Ведучим фактором у виникненні шизофренії слід вважати спадкову схильність, але механізм її реалізації до кінця ще не з’ясований. Існує також гіпотеза моногенного характеру успадковування шизофренії, що припускає наявність декількох окремих генів, кожний з яких може бути причиною шизофренії.

Можуть бути виділені наступні закономірності успадковування шизофренії:

• спорадичні випадки більш тяжкі, ніж сімейні;

• частота не залежить від статі, але у чоловіків хвороба проявляється раніше, ніж у жінок;

• конкордантність у монозиготних близнят в декілька разів вища, ніж у дизиготних;

• нерідні діти в сім’ях, де один з батьків хворий на шизофренію, хворіють не частіше, ніж загалом по популяції;

• чим важче протікає захворювання у батьків, тим вище ризик захворювання дитини;

• якщо шизофренія обумовлена дією окремих генів, то хоча б деякі з них мають аутосомно-домінантне успадковування;

• емпіричний ризик захворювання на шизофренію становить 10% при хворобі одного з батьків, 40% - при хворобі обох, 12,5-20% - при здорових батьках і наявності хворого сибса.

ЕПІЛЕПСІЯ

Питання про роль спадковості в розвитку епілепсії залишається невирішеним. В популяції частота епілепсії становить 2-3%, для сибсів хворого вона збільшується до 3-12%.

У виникненні епілепсії приймають участь два фактори: спадково обумовлена судомна готовність та екзогенні фактори, що приводять до пошкодження мозку (травми, інфекції та ін.).

В родоводах хворих на епілепсію виявляються алкоголізм, мігрень, заїкання. Деякі форми нічного енурезу можуть бути проявами нерозпізнаної нічної епілепсії.

Судомна готовність може бути виявлена за деякими особливостями електроенцефалограми, реакції на ритмічні спалахи світла. Чим вища рухливість нервових процесів, тим вища пенетрантність генів, що обумовлюють судомну готовність. В основі судомної готовності лежить порушення рівноваги між медіаторами збудження та гальмування. Ця ознака успадковується рецесивно. За іншими джерелами, рання дитяча епілепсія успадковується домінантно.

Взагалі, існує біля 100 ознак, контрольованих окремими генами зрізними типами успадковування, які пов’язані з підвищеним ризиком виникнення судомних нападів. Це порушення метаболізму амінокислот та інших речовин, накопичення продуктів обміну, відхилення в анатомічній будові мозку та ін.

При відсутності анатомічних вад мозку епілепсія сумісна з визначними здібностями.

МАНІАКАЛЬНО-ДЕПРЕСИВНИЙ ПСИХОЗ

Частота цього захворювання в популяції становить 0,6%.

Основне значення в етіології маніакально-депресивного психозу має спадковість, але тип успадковування до кінця не визначений. Конкордантність монозиготних близнят при біполярній формі (як депресія, так і маніакальність) становить 70%, при монополярній (тільки депресія) – 26,3%.

Жінки хворіють частіше. Генетичним маркером може виступати недостатність глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД), ген якої розташований в Х-хромосомі. Дослідження монозиготних близнят показало високу фенотипову мінливість даного захворювання. Отже, можливим є Х-зчеплене домінантне успадковування з неповною пенетрантністю та різною експресивністю.