5. Дієтотерапія, регулювання вживання ліків.

Суть цієї групи методів - обмеження надходження в організм тих речовин, обмін яких порушений, з метою запобігання розвитку хвороби.

При багатьох спадкових дефектах метаболізму є єдиним патогенетичним методом лікування, а в деяких випадках - і засобом профілактики. Найбільш важлива дієтотерапія для тих хвороб, які починають розвиватись від народження, оскільки вона дозволяє запобігти суттєвим порушенням онтогенезу.

При застосуванні дієтотерапії важливо адаптувати дієту до потреб організму, що росте, проводити регулярний клінічний і біохімічний контроль. Наприклад, лікування фенілкетонурії повинно полягати в повному виключенні фенілаланіну з раціону, тобто в годуванні спеціальними білковими гідролізатами. Але фенілаланін - це незамінна кислота, отже для відносно нормального фізичного розвитку він повинен надходити в організм з їжею. Таким чином, головна проблема при лікуванні фенілкетонурії - не допустити як розвитку хвороби, так і порушення росту дитини.

Встановлено, що вміст фенілаланіну в їжі повинен становити не більше 21% вікової фізіологічної норми. сучасні харчові раціони для хворих на фенілкетонурію дозволяють дозувати надходження фенілаланіну в організм у відповідності з його концентрацією в крові за даними біохімічного аналізу.

Рання діагностика і вчасно розпочате лікування (з перших 2-3 місяців життя) забезпечують нормальний розвиток дитини. Якщо лікування почате з 3-12 міс., імовірність успіху становить 26%, з 1-3 років - 15%.

При лікуванні дефектів обміну вуглеводів дієтотерапія дає добрі результати: виключення певного цукру з раціону далеко не таке небезпечне, як виключення амінокислоти. Галактоземія, непереносимість фруктози, порушення всмоктування окремих моно- та дисахаридів успішно лікуються відповідною дієтою за однієї умови - своєчасного початку лікування.

Для більшості видів спадкової патології специфічне лікування ще не розроблене. Це стосується, наприклад, хромосомних синдромів або таких хвороб зі спадковою схильністю, як атеросклероз і гіпертонія. Лікування цих хвороб - тільки симптоматичне.

Головна мета терапії при хромосомних хворобах - корекція таких фенотипових проявлень, як розумова відсталість, уповільнений ріст, порушення статевого диференціювання. Для цього використовують анаболічні гормони, андрогени або естрогени, але ефективність такого лікування невисока.

ПРОФІЛАКТИКА СПАДКОВИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

В попередженні спадкових аномалій можна виділити три напрямки:

- охорона генофонду людей;

- запобігання передаванню аномальних генів потомству;

- нормокопіювання (комплекс заходів, спрямованих на розвиток нормального фенотипу при наявності в генотипі аномалій).

Охорона генів популяції полягає, перш за все, у зниженні рівня індукованих мутацій. Для цього необхідно оцінювати мутагенну активність усіх нових хімічних речовин, що застосовуються при виробництві харчових продуктів і товарів народного споживання, запобігати забрудненню води та повітря, контролювати радіаційний фон.

Запобігання народженню дітей зі спадковими хворобами в сім'ях, де вже зустрічались такі випадки, є завданням медико-генетичної консультації. Загальний принцип полягає в наступному: необхідно встановити генотипи батьків, ризик народження хворої дитини, провести пренатальну діагностику.

Цікаві результати отримані в напрямку профілактики повторного народження дітей з тяжкими дефектами нервової системи (аненцефалія, розщеплення хребта з грижею спинного мозку). Від 5 до 10% матерів, що народили таку дитину, мають аномальне потомство й від наступної вагітності. Деякі дослідження свідчать: насичення організму жінки певним комплексом вітамінів знижує ризик до 0-1%. Але цей метод профілактики ще потребує вдосконалення (визначення набору та доз вітамінів при різних аномаліях).

До нормокопіювання можна віднести систему заходів по попередженню розвитку хвороб, обумовлених дефектами обміну (ці заходи лежать на межі профілактики і лікування), а також уникнення шкідливих факторів, які викликають розвиток хвороб зі спадковою схильністю. Другий шлях практично не відрізняється від профілактики неспадкових захворювань. Його особливість - це необхідність профілактики для всіх членів родини, де наявна спадкова схильність до певної хвороби.