1. Домінантна природжена різко виражена нейросенсорна глухота.

Складає біля 10% випадків рано виявлюваної тотальної глухоти. Можливо, існує кілька генокопій цієї аномалії.

Клінічні дані. Порушення слуху мало змінюються від хворого до хворого. У всіх наявна нейросенсорна глухота від помірного до вираженого ступеня на рівні від 60 до 100 дБ. Мова відсутня, її розвиток можливий тільки при спеціальному навчанні.

Вестибулярна система - в нормі, в окремих випадках - зниження її функції.

Патологія. Зміни вискової кістки. Можлива відсутність кортієва органа, атрофія судинної смужки.

Діагноз. 1. Виключення дії зовнішніх факторів (інфекції, ототоксинів). 2. Докладний сімейний анамнез. 3. Пошук супутніх аномалій. 4. Наявність або відсутність мови. 5. Вестибулярні проби.

Лікування. Раннє виявлення, спеціальне навчання. Інколи можуть допомогти слухові апарати.

Прогноз. Цілком здорові в інших відношеннях.

2. Домінантна прогресуюча рано виявлювана нейросенсорна глухота.

Клінічні дані. На 1-2 десятиріччі життя з'являється порушення звукосприйняття високих частот (вище 2000 Гц). Порушення поступово прогресує, поширюється на середні частоти. В похилому віці різко падає сприйняття всіх частот (до повної глухоти).

Вестибулярна система може як уражуватись, так і залишатись у нормі.

Можливо, це кілька захворювань, різних за віком виявлення, тяжкістю, впливом на вестибулярну систему.

Патологія. Зміни саккулюса, завиткового ходу, дегенерація рецепторних клітин, втрата клітин спірального ганглію.

Діагноз. У людей похилого віку відмежувати від домінантної низько- та середньочастотної глухоти. Для уточнення - обстеження молодих родичів.

Лікування. Слухові апарати.

Прогноз. Повільне прогресування. До 70 років - повна глухота.

3. Домінантна одностороння нейросенсорна глухота.

Природжена одно- або двостороння втрата слуху від помірного до різко вираженого ступеня при нормальній вестибулярній функції.

4. Домінантна низькочастотна нейросенсорна глухота.

Природжена або рано виявлювана втрата слуху. В 10-20 років спостерігається зниження слуху на частотах від 225 до 1000 Гц до рівня 20-60 дБ, в діапазоні 2000-8000 Гц слух нормальний. В 30-40 років найкраще збережений слух на 2000-4000 Гц. В похилому віці поріг чутності на всіх частотах - 40-100 дБ. Хвороба генетично неоднорідна.

5. Домінантна середньочастотна нейросенсорна глухота.

В молодому віці виявляється зниження слуху на 500-2000 (4000) Гц, від помірного до різко вираженого (до 80 дБ). В похилому віці глухота на всі частоти. Втрата слуху в більшості випадків повільно прогресує. експресивність гена може бути різною (ступінь втрати слуху в осіб одного віку коливається). Можлива причина глухоти - ураження кортієва органа. Вестибулярна система в нормі.

6. Домінантна високочастотна прогресуюча нейросенсорна глухота.

В дитинстві виявляється втрата слуху на частоти біля 2000 Гц, у віці 30 років - 1000 Гц, в 60 років - 500 Гц. У дітей може залишатись невиявленою, оскільки мова сприймається хворими нормально. Можливо, викликається ураженням завитки. Захворювання, імовірно, є гетерогенним з генетичної точки зору.

7. Отосклероз.

Це захворювання є однією з найбільш частих причин порушення слуху в похилому віці. Клінічні ознаки наявні у 3 з 1000 європейців, гістологічні зміни - у 7 з 1000. Вважається, що жінки більш схильні до отосклерозу, але, можливо, більша кількість хворих жінок обумовлена більшою тривалістю їх життя порівняно з чоловіками.

Клінічні дані. Порушення слуху з 2-3-го десятиріччя, може виникати з дитинства. В 90% випадків починається між 15 та 45 роками. Розвивається поступово, характеризується провідною або змішаною втратою слуху, сильнішою на високих частотах. Вестибулярна система в нормі.

Патологія. Розростання кістки навколо овального вікна, потім - у кістковому лабіринті.

Успадковування. Аутосомно-домінантне з неповною пенетрантністю (40%).

Діагноз. Відмежування від закупорки зовнішнього слухового проходу, інфекцій середнього вуха, захворювань, також пов'язаних зі змінами кісткової частини органа слуху.

Лікування. Слухові апарати. В деяких випадках - стапедектомія.

Прогноз. Повільне прогресування, звичайно тільки до помірної глухоти. Вагітність може прискорити процес.