Свойства гена:

- специфичность (каждый структурный ген обладает только ему присущим порядком расположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида)

-целостность ( при программировании синтеза полипептида ген выступает как неделимая единица)

-дискретность (наличие субъединиц - нуклеотидов)

-стабильность (относительно устойчивы)

-лабильность (способны мутировать)

Функции генов:

• хранение и передача наследственной информации

• управление биосинтезом белков и других соединений в клетке

• восстановление поврежденных генов (репарация)

• обеспечение наследственной изменчивости клеток и организма

• контроль за индивидуальным развитием клеток и организма

66.Определение наследственных болезней, генетическая и клиническая классификация.

Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

Клиническая классификация наследственных болезней

I. Заболевания с поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

II. Болезни с поражением КОСТНОЙ СИСТЕМЫ

III. Болезни с поражением МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

IV. Болезни с поражением CЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ

V. Заболевания с поражением К О Ж И

VI. Болезни с поражением ОРГАНА ЗРЕНИЯ

VII. Заболевания с поражением МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ

VIII. Болезни с поражением ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ

IX. Болезни с поражением ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

Х. Патология К Р О В И

XI. ОРГАНЫ СЛУХА

XII. Первичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ:

Классификация наследственных заболеваний.

Хромосомные	Моногенные	Мультифакториальные (полигенные)
А. Аномалии количества - половых хромосом: Синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром трисомии Х и др.; - аутосом: Болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау и др. Б. Структурные аномалии хромосом: Синдром «кошачьего крика» и др.	А. Аутосомно-доминантные: Синдром Марфана, ахондроплазия, анемия Минковского-Шоффара, полидактилия и др. Б.Аутосомно-рецессивные: Фенилкетонурия, галактоземия, целиакия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др. В. Х-сцепленные рецессивные: гемофолия, миопатия Дюшена, ихтиоз и др. Г. Х-сцепленные доминантные: витамин Д-резистентный рахит, коричневая окраска эмали зубов и др.	А. ЦНС: эпилепсия, шизофрения и др. Б. Сердечно-сосудистые:ревматизм, атеросклероз и др. В. Кожные: атопический дерматит, псориаз и др. Г. Дыхательной системы:бронхиальная астма, аллергический альвеолит и др. Д. Выделительной системы: нефриты, мочекаменная болезнь, энурез и др. Е. Пищеварительной системы: язвенная болезнь, цирроз печени, неспецифический язвенн

67.Особенности клинических проявлений и диагностики наследственной патологии.

Особенности клинических проявлений:

• Семейный характер наследования

• Хроническое и рецидивирующее течение

• наследственных болезней

• Специфические симптомы наследственных

• болезней

• Множественные патологические изменения

• органов и систем

• Врожденный характер заболевания

• Резистентность к наиболее распространенным методам терапии

• Проявление непосредственно после рождения и к 3 годам — 70%, к концу пубертатного возраста — 90%

• Постепенное ухудшение клинической картины и состояния больного

Методы диагностики наследственных заболеваний:

• Генеалогический — основан на построении родословных.

• Цитогенетический — микроскопическое изучение хромосом,  изучении количества и структуры хромосом

• Биохимический - является основным в диагностике многих моногенных болезней, приводящих к нарушению обмена веществ. Объектами биохимической диагностики являются биологические жидкости: кровь, моча, пот, амниотическая жидкость и т.д

• ОнтогенетическиеОн основан на изучении закономерности проявления какого-либо признака или заболевания в процессе индивидуального развития :

• Молекулятно-генетические С помощью этих методов исследуется геном человека и осуществляется диагностика целого ряда наследственных и широко распространенных заболеваний. Методы ДНК-диагностики позволяют осуществлять точную и, что очень важно, доклиническую (до развития симптомов заболевания) диагностику многих заболеваний, проводить пренатальную (дородовую) диагностику наследственных болезней. Молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития эмбриона и плода независимо от биохимических или клинических проявлений болезни. Это подчас является решающим для решения вопроса о судьбе конкретной беременности.

  Основным способом является ПЦР(полимеразная цепная реакция) – это метод, имитирующий естественную репликацию ДНК и позволяющий обнаружить и копировать с помощью термостабильной ДНК-полимеразы определенный фрагмент ДНК. В основе метода лежит многоцикловый процесс, напоминающий естественную репликацию ДНК

  ПЦР эффективно используют в дородовой диагностике. Достаточно небольшого количества клеток ворсин хориона или других клеток плода, чтобы исследовать их и дать через два дня заключение о наличии или отсутствии у будущего ребенка мутантного аллеля.

Сегодня молекулярно-генетические методы используются для диагностики более 300 наследственных болезней: гемофилии, гемоглобинопатий, митохондриальных болезней, муковисцедозе и т.д

• Детматоглифика - зуча­ющий папиллярные линии и узоры и позволяющий на основе отпечатков узоров ладоней, пальцев, а также стоп диагностировать некоторые наслед­ственные заболевания.

• Близнецовый — сравнение характера проявлений одних и тех же признаков у близнецов. Например, если однояйцевые близнецы воспитывались в различных условиях, то различия возникшие между ними, позволяют отпределить направленность и степень воздействия окружающей среды на их гены

• Популяционно статистический - Одним из важных в современной генетике направлений являет­ся популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловлива­ющих постоянство и изменение генетической структуры популя­ций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свобод­но скрещивающихся особей одного вида, занимающих определен­ный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции. В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и феноти­пов в популяциях различных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наслед­ственных болезней в разных по строению популяциях и возмож­ность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

68.Врожденные пороки развития: этиология классификация. Понятие о тератогенах.

Врожденный порок развития (ВПР) – стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариации их нормального строения, как правило, приводящие к нарушению функций. Синонимы: аномалии – без нарушения функции либо с незначительными нарушениями, уродства – внешние обезображивающие нарушения.

Этиология:

I. Эндогенные причины:

а) мутации: геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные;

б) эндокринные заболевания;

в) возраст родителей (слишком юный или старый).

II. Экзогенные причины:

а) физические (радиация, механическое воздействие);

б) химические (лекарственные препараты: фенитоин, триметадион, гидантоин, варфарин; бытовая и промышленная химия: бензин, бензол, фенолы, ядохимикаты, алкоголь; гипоксия; неполноценное питание);

в) биологические (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.).