56.Неврозы у детей: клинические варианты, течентие.

Основными формами неврозов являются следующие:

1. Неврастения.

Неврастения – встречается чаще других форм.

Это нервно-психическое расстройство, связанное с длительным эмоциональным перенапряжением. При неврастении отмечается сочетание раздражительности и возбудимости с повышенной утомляемостью и истощаемостью нервной системы.

Эти дети становятся несдержанными. По любому незначительному поводу у них возникает бурная реакция раздражения или возбуждения. Вспышки возбуждения непродолжительны, хотя могут повторяться. Такие дети часто плаксивы, суетливы, недовольны всем, что их окружает, не умеют владеть своими эмоциями.

У них ухудшается активное внимание. Они плохо сосредоточиваются, рассеянны. Настроение неустойчивое. Эти дети вялы, безвольны, теряют интерес не только к учебе, но и к развлечениям. Плохо засыпают. Сон поверхностный, с тревожными сновидениями. Днем эти дети сонливы, у них ухудшается аппетит, может быть отрыжка, изжога, запоры, урчание, чувство тяжести в желудке. Очень часты жалобы на головные боли. Поведение и настроение их неустойчиво, у одних бывают вспышки гнева, у других - заторможенность, вялость. Это бывает у детей чаще всего тогда, когда взрослые излишне опекают их или, напротив, постоянно запрещают им все, и дети теряют уверенность в своих силах. Запреты у детей вначале вызывают резкий протест (они топают ногами, кричат, падают на пол, пытаются кусаться), а затем они стремятся во всем поступать наперекор взрослым – отказываются от еды, игрушек и т.д. Такое поведение ребёнка называют негативизмом. Насилие взрослых только усугубляет это болезненное состояние. В таких случаях надо не обращать на ребёнка внимание или переключить его на другую деятельность. Дети школьного возраста при неврастении испытывают трудности в учёбе, плохо сосредоточиваются, часто отвлекаются, с трудом запоминают. Наблюдается головная боль, беспокойство, ребёнок постоянно двигает руками, плечами, почесывается и т.д.

1. Истерия.

Истерия является второй по частоте формой невроза, чаще встречается в молодом возрасте и значительно чаще у женщин. Возможен истерический невроз, как реакция на «острую» ситуацию, и у человека без истерических черт характера. Больные истерическим неврозом отличаются повышенной чувствительностью и впечатлительностью, неустойчивостью настроения, склонны привлекать к себе внимание окружающих («жажда признания»). В проявлениях истерии главное место нужно отвести расстройствам в виде страха, подавленного настроения, причем эти расстройства обычно сопровождаются театральными позами в виде заламывания рук, громких воплей, вздохов и др. При истерии возможны нарушения памяти, когда больной забывает какие-то эпизоды, могут возникнуть галлюцинации, двигательные нарушения (судороги), нарушения чувствительности. У детей возникновение истерии нередко связано с воспитанием по типу «кумира семьи». Такие дети бурно проявляют чувства радости и горя, у них сильно развита фантазия, они эгоистичны, чувствительны к строгости, придают повышенное значение тем событиям, которые касаются их. Подростки могут имитировать некоторые заболевания: тики, судороги, заикания, жалуются на сжатие в горле («истерический ком»), отказываются от еды и т.д. У маленьких детей может возникнуть отказ от еды, рвота как реакция на испуг, насильственное кормление, на ревность к вновь родившемуся ребёнку.

57.Полиневриты, полинейропатии: этиология, патогенез, клиника, лечение.

Полиневропатии — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся системным поражением периферических нервов.

Полиневропатии подразделяются на первично аксональные и первично демиелинизирующие.

Независимо от типа полинейропатии ее клиническая картина характеризуется развитием мышечной слабости и атрофии, снижением сухожильных рефлексов, различными нарушениями чувствительности (парестезиями, гипо- и гиперестезией), возникающими в дистальных отделах конечностей, вегетативными расстройствами. Важным диагностическим моментом при установлении диагноза полиневропатии является определение причины ее возникновения. Лечение полинейропатии носит симптоматический характер, основной задачей является устранение причинного фактора или компенсация основного заболевания. Периферический нерв состоит из аксона (осевого цилиндра) и миелиновой оболочки, разрушение которой вызывает блок проведения нервного импульса. Исходя из этого по морфолого патогенетическому принципу разли

чают два основных типа ПН:

• аксональный, вызванный первичным поражением ак

сона;

• демиелинизирующий, обусловленный первичным пора

жением миелиновой оболочки.

Для аксональных ПН, обычно токсического или метаболического происхождения, более характерно постепенное развитие неврологической симптоматики, однако атрофии возникают быстро. Часто отмечаются расстройства болевой и температурной чувствительности и вегетативных

функций. Восстановление нарушенных функций нередко неполное и происходит медленнее, чем при демиелинизирующих ПН.

При демиелинизирующих ПН, обычно иммунного и токсического происхождения, характерно более быстрое и полное восстановление нарушенных функций, чем при аксональных ПН. Типичны нарушения суставно мышечного чувства, развивающиеся медленнее, чем атрофии скелет

ных мышц.

В лечении полинейропатии применяется комплексный подход, с одновременным облегчением симптомов и устранением причины. Медикаментозная терапия назначается в соответствии с разновидностью заболевания:

• при инфекционном полиневрите назначаются антибиотики или противовирусные препараты, а для устранения болевого синдрома применяются анальгетики;

• диабетическая разновидность болезни предполагает гормональное лечение(инъекции инсулина) и контроль за питанием и уровнем сахара в крови;

• алкогольный полиневрит лечится витаминами и средствами для стимуляции тканевого метаболизма и, само собой, полным отказом от горячительных напитков;

• при отравлении тяжёлыми металлами проводится хелатирование, назначаются витамины и обильное питьё;

• дефицит витаминов В-группы компенсируется курсом соответствующих инъекций.

Помимо специфических методов, в комплексном лечении всех видов полинейропатии применяются магнито- и иглорефлексотерапия, массаж, лечебная физкультура и другие физиопроцедуры.

58.Полирадикулиты, симптом Гийена Барре: этиология, патоморфология, клиника, течение, лечение, пргноз. (“рарикуло» — корешок)

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) в большинстве случаев развивается после перенесенной острой инфекции. Заболевание рассматривается как аутоиммунное с деструкцией миелиновой оболочки, вторичной по отношению к клеточным иммунным реакциям. Возбудителями наиболее часто оказываются Campylobacter jejuni, цитомегаловирус, вирус Эпстайна-Барра и др. При гистологическом исследовании обнаруживается сегментарная демиелинизация, сочетающаяся с воспалительными инфильтративными изменениями в периферических нервах и корешках.

Клинические проявления. Заболевание начинается с появления общей слабости, субфебрильной температуры, болей в конечностях. У большинства больных за 2-3 нед до развития неврологической симптоматики имеется клиническая картина желудочно-кишечной или респираторной инфекции.

Отличительным признаком болезни служит мышечная слабость в конечностях, достигающая степени тетрапареза. Двигательные нарушения раньше возникают в ногах, а затем распространяются на руки. Возможны поражения преимущественно проксимальных отделов конечностей; при этом возникает симптомокомплекс, напоминающий миопатию. Могут возникать слабость лицевых мышц, поражение других черепных нервов и вегетативные нарушения. Нарушения функции нервов бульбарной группы при отсутствии дыхательной реанимации могут приводить к летальному исходу.

Появляются парестезии, боли в дистальных отделах рук и ног, иногда вокруг рта и в языке. Иногда боли опоясывающие. Тяжелые нарушения чувствительности возникают редко. Нервные стволы болезненны при пальпации. Могут выявляться симптомы натяжения (Ласега, Нери). Выражены вегетативные нарушения - похолодание и зябкость дистальных отделов конечностей, акроцианоз, гипергидроз, иногда имеются гиперкератоз подошв, ломкость ногтей. Большое клиническое значение имеют нарушения регуляции сосудистого тонуса, ортостатическая гипотензия, тахиили брадикардия.

Заболевание обычно развивается в течение 2-4 нед, затем наступает стадия стабилизации, а после этого - улучшение. Кроме острых форм могут встречаться подострые и хронические. В большинстве случаев исход заболевания благоприятный, но возможны формы по типу восходящего паралича Ландри с распространением параличей на мышцы туловища, рук и бульбарную мускулатуру.

Типична белково-клеточная диссоциация в цереброспинальной жидкости с повышением уровня белка до 3-5 г/л. Цитоз не более 10 клеток (лимфоциты и моноциты) в 1 мкл.

Лечение. Наиболее активным методом терапии является плазмаферез с внутривенным введением иммуноглобулина. Применяют также антигистаминные средства (димедрол, супрастин), витаминотерапию (группа В), антихолинэстеразные препараты (прозерин, галантамин). При подостром и хроническом течении используют кортикостероиды (преднизолон, дексаметазон, метилпреднизолон). Важное значение имеет уход за больным с тщательным контролем за состоянием дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Дыхательная недостаточность в тяжелых случаях может развиваться очень быстро и без адекватной терапии приводит к смерти. Если у больного жизненная емкость легких оказывается менее 25-30% предполагаемого дыхательного объема или имеются бульбарные синдромы, рекомендуется интубация или трахеотомия для проведения ИВЛ. Выраженную артериальную гипертензию и тахикардию купируют применением бета-адреноблокаторов (пропранолол). При артериальной гипотензии внутривенно вводят жидкости с целью увеличения внутрисосудистого объема. Необходимо каждые 1-2 ч осторожно менять положение больного в постели. Острая задержка мочевыделения и расширение мочевого пузыря могут вызвать рефлекторные нарушения, приводящие к колебаниям АД и пульса. В таких случаях рекомендуется установка постоянного катетера. В восстановительном периоде назначают ЛФК для предупреждения контрактур, массаж, озокерит, парафин, четырехкамерные ванны.

59.Нейропатия лицевого нерва: этиология, клиника, лечение, осложнения.

Заболевание имеет различную этиологию. Наиболее уязвимым отрезком нерва является тот, который расположен в узком извитом канале длиной 30—33 см, где вследствие отека, вызванного воспалением, может наступить его сдавление.

Провоцирующими моментами являются переохлаждение, травма и инфекция. Невропатия может быть осложнением отита, мезотимпанита, паротита, воспалительных процессов в мозге, но может быть и результатом нейротропной вирусной инфекции, чаще опоясывающего герпеса и полиомиелита. Случаи полиомиелитного поражения лицевого нерва отмечаются обычно в период эпидемии.

Клинические проявления. Клиническая картина поражения лицевого нерва в основном характеризуется остро развившимся параличом или парезом мимической мускулатуры. Крайне редко встречается двустороннее поражение нерва. В начале заболевания могут появляться легкие или умеренные боли и парестезии в области уха и сосцевидного отростка. Обычно боли возникают одновременно или за 1—2 дня до развития двигательных расстройств. Боли характерны для поражения лицевого нерва до отхождения барабанной струны. Реже боли возникают спустя 2—5 дней после развития паралича мимической мускулатуры и держатся 1—2 нед. Особенно сильные боли отмечаются при поражении лицевого нерва на уровне расположения узла коленца.

Клиническая картина невропатии лицевого нерва зависит от уровня поражения. При поражении ядра VII черепного нерва, возникающем при понтийной форме полиомиелита, у больных развиваются лишь явления пареза или паралича мимической мускулатуры. При поражении корешка лицевого нерва в области выхода его из мозгового ствола клиническая картина невропатии VII нерва сочетается с симптомами поражения VIII черепного нерва. Поражение лицевого нерва в костном канале до отхождения большого каменистого нерва, кроме паралича мимической мускулатуры, приводит к уменьшению слезоотделения вплоть до сухости глаза (ксерофтальмия) и сопровождается снижением надбровного и корнеального рефлексов, расстройством вкуса, слюноотделения, гиперакузией. Поражение этого нерва до отхождения стременного нерва дает ту же симптоматику, но вместо сухости глаза повышается слезоотделение; если лицевой нерв поражается дистальнее отхождения стременного нерва, то гиперакузия не наблюдается. В случаях, когда лицевой нерв поражается в месте выхода из шилососцевидного отверстия, преобладают двигательные расстройства.

Прогноз. При большинстве невропатий лицевого нерва клинический прогноз благоприятный. Полное выздоровление наступает примерно у 75 % больных. Считают, что после 3-месячного паралича шансы на восстановление значительно уменьшаются. Более благоприятен прогноз в случаях, когда нерв поражается после выхода из шилососцевидного отверстия, но лишь при отсутствии отогенных факторов, хронических воспалений околоушной слюнной железы, воспаления располагающихся в этой области лимфатических узлов. При отогенных и травматических невропатиях восстановление может вообще не наступить. Относительно благоприятно течение рецидивирующих невропатий лицевого нерва, но каждый последующий рецидив протекает тяжелее предыдущего, восстановление функций затягивается и становится неполным. Через 2—3 мес при любой форме, кроме полиомиелитической, могут развиться контрактура мимических мышц лица, стойкое повышение их тонуса. При этом глазная щель сужена, мимические складки, особенно носогубная, подчеркнуты, в пораженных мышцах возможны миоклонические подергивания.

Лечение. При острых поражениях лицевого нерва в первую очередь назначают противовоспалительную и противоотечную терапию, спазмолитические и сосудорасширяющие средства. Показаны большие дозы никотиновой кислоты внутрь (эндурацин) и внутривенно (компламин). При болевом синдроме используют анальгетики. Из противовоспалительных средств применяют глюкокортикоиды, в частности преднизолон и его аналоги. Отмечено, что благодаря применению глюкокортикоидов обычно не развиваются контрактуры мышц лица. Можно использовать нестероидные противовоспалительные средства (индометацин).

Дальнейшие лечебные мероприятия должны быть направлены на ускорение регенерации пораженных нервных волокон и восстановление проводимости сохранившихся, предупреждение атрофии мимических мышц, профилактику контрактур. С 5—7-го дня заболевания назначают тепловые процедуры: УВЧ-терапию, парафиновые, озокеритовые и грязевые аппликации на здоровую и пораженную стороны лица. Хороший эффект дает ультразвук с гидрокортизоном на пораженную половину лица и область сосцевидного отростка.

При необходимости назначают вещества, влияющие на тканевый обмен, – метандростенолон (дианабол, неробол), улучшающие обмен веществ (преимущественно белковый и кальциевый) и снижающие катаболические процессы. Применяют также витамины группы В (В1, В6, В12, В15), глутаминовую кислоту, антихолинэстеразные препараты (амиридин, галантамин, нивалин), дибазол. В подостром периоде назначают лечебную гимнастику, массаж мимической мускулатуры, рефлексотерапию (иглотерапия). Возможно хирургическое вмешательство в случаях, не поддающихся консервативной терапии – декомпрессия нерва в костном канале, невролиз, сшивание нерва, его пластика, корригирующие операции на мимических мышцах в случае осложнений (контрактуры мимических мышц).

Синдром узла коленца. Синдром узла коленца (ганглионит узла коленца, невралгия узла коленца, синдром Ханта) вызывается вирусом. Может протекать в легкой, выраженной и тяжелой форме. Проявляется характерной для ганглионитов триадой: болевым синдромом, герпетическими высыпаниями и гипестезией в зоне иннервации узла. Периодические или постоянные боли возникают преимущественно в области уха, но нередко распространяются на затылок, лицо, шею. Появляются высыпания, которые определяются зоной иннервации коленчатого узла (барабанная полость, барабанная перепонка, наружный слуховой проход, ушная раковина, козелок, противокозелок, область слуховой трубы, язычок, небо, миндалины, нередко лицо и волосистая часть головы). Рядом с коленчатым узлом проходят двигательные волокна лицевого нерва, поэтому синдром включает и симптомы, связанные с поражением этого нерва. Кроме нарушения вкуса в области передних 2/3 языка, у больных отмечается гиперестезия, а в дальнейшем гипестезия в области наружного слухового прохода, передней трети языка и, реже, всей половины лица. Иногда снижается слух, возникают звон в ушах, горизонтальный нистагм и головокружение.

Заболевание может длиться несколько недель, но чаще бывает более продолжительным. В большинстве случаев прогноз в отношении выздоровления благоприятный, хотя и бывают рецидивы.

Лечение. Начинают с назначения анальгетиков. Часто приходится прибегать к инъекциям промедола и внутривенным вливаниям новокаина. Вводят также новокаин подкожно перед наружным слуховым проходом или методом электрофореза. Одновременно проводят лечение витаминами группы В. В тяжелых случаях рекомендуется тот же курс лечения, что и при опоясывающем герпесе.

60.Медицинска генетика: определение, основные направления.

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.

Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

В детском возрасте, начиная с периода новорожденности, проявляется более 2000 наследственных заболеваний, многие из которых возможно диагностировать еще в пренатальном периоде и на ранних этапах эмриогенеза. Кроме того, более 50% хронических заболеваний детей и взрослых имеют генетическую детерминацию. Этим объясняется важная роль знаний вопросов общей и клинической генетики в практике акушеров, педиатров и врачей различной специальности.

В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается в разных направлениях:

1. Реализация программы «Геном человека».

2. Цитогенетика изучает с помощью специфических методов структуру хромосом человека и их нарушения, т.е. исследует хромосомные болезни.

3. Молекулярная генетика изучает патологические процессы на молекулярном уровне, начиная со структуры генов и их изменений и заканчивая взаимодействием продуктов образованных на их основе (РНК и белки).

4. Биохимическая генетика исследует природу наследственных болезней обмена веществ на уровне ферментов, ферментативных реакций и их продуктов, т.е. исследует генные болезни.

5. Иммуногенетика,

6. Генетика развила.

7. Популяционная генетика.

8. Клиническая генетика разрабатывает и реализует различные способы диагностики и профилактики наследственной патологии.

9. Экогенетика.

61.Основные этапы развития генетики, направления современной генетики, значение генетики для медицыны.

Первый этапразвития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип».

Второй этапразвития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам.

Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков.

Для современного этапаразвития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность.

Основные научные направления развития современной генетики человека:

• Цитогенетика изучает хромосомы человека, их структурно-функциональной организации, картирование, разрабатывает методы хромосомного анализа. Достижение цитогенетики застососовуються для диагностики хромосомных болезней человека.

• Популяционная генетика исследует генетическую структуру человеческих популяций, частоту аллелей отдельных генов (нормальных и патологических) в популяциях людей, прогнозирует и оценивает генетические последствия загрязнения окружающей среды, влияние антропогенных факторов среды на биологические процессы, протекающие в человеческих популяциях (мутационный процесс). Эти исследования позволяют прогнозировать частоту некоторых наследственных болезней в поколениях и планировать профилактические мероприятия.

• Биохимическая генетика изучает биохимическими методами пути реализации генетической информации от гена к признаку. С помощью биохимических методов разработаны экспресс-методы диагностики ряда наследственных болезней, в том числе методы пренатальной (дородовой) диагностики. Разработка системы защиты генофонда людей от ионизирующей радиации - одна из основных задач радиационной генетики.

• Иммунологическая генетика (иммуногенетика) изучает генетическую обусловленность иммунологических признаков организма, иммунных реакций.

• Фармакологическое генетика (фармакогенетика) исследует генетическую обусловленность реакций отдельных людей на лекарственные средства и действие последних на наследственный аппарат.

Значение генетики для медицины

•  изучение наследственных механизмов поддержания гомеостаза организма, обеспечивающих здоровье индивида;  

• изучение значения наследственных факторов в этиологии болезней;  

• изучение роли наследственных факторов в определении клинической картины болезней;

•  диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней и т.д.

Профилактика наследственной патологии:

первичная профилактика:

• планирование деторождения

• улучшение среды обитания

вторичная профилактика

• прерывание беременности

третичная профилактика

• коррекция проявления патологических генотипов

62.Геномный уровень организации генетического материала. Геном человека. Фундаментальные генетические процессы, обеспечивающие сохранность и функционирование ДНК.

Уровни организации наследственного материала:

Генный уровень

Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген.

Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала.

Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма.

У человека имеется около 30 тысяч генов.

Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков.

Хромосомный уровень

Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки (гистоновые и негистоновые), РНК, полисахариды, липиды и ионы металлов.

Хромосомный уровень в эукариотических клетках обеспечивает характер функционирования отдельных генов, тип их наследования и регуляцию их активности. Он позволяет закономерно воспроизводить и передавать наследственную информацию в процессе деления клетки.

Геномный уровень

Геном – это совокупность всех генов организма, содержащихся в гаплоидном (одинарном) наборе хромосом. Диплоидные организмы содержат 2 генома - отцовский и материнский. При оплодотворении два генома родительских гамет сливаются и образуют генотип.

Генотип –совокупность всех генов, заключенных в диплоидном наборе хромосом, или кариотипе. Кариотип – полный набор хромосом, характеризующийся у каждого вида их строго определенным числом и строением.

Геномный уровень отличается высокой стабильностью. Он обеспечивает сложную систему взаимодействия генов. Результатом взаимодействия генов друг с другом и с факторами внешней среды является фенотип.

Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Функционирование и сохранность генетического материала в ряду поколений обеспечивается работой многочисленных ферментов. К основным генетическим процессам в клетке относятся:

Репликация  генетическое удвоение ДНК

Репарация ДНК– способность молекул ДНК к самовосстановлению, «исправлению» возникающих в ее цепях изменений. В восстановлении участвуют не менее 20 белков: узнающих измененные участки ДНК и удаляющих их из цепи, восстанавливающих правильную последовательность нуклеотидов и сшивающих восстановленный фрагмент с остальной молекулой ДНК.

Биосинтез белка

• транскрипция(«переписывание», перенос информации с ДНК на иРНК)

• Трансляция – «перено, перемещение» процесс перевода генетической информации иРНК в последовательность аминокислот в полипептиде

Репликация обеспечивает идентичность генетической информации в ряду поколений и, с другой стороны, дает возможность передачи измененного наследственного материала потомству. Репликация ДНК происходит в интерфазе митоза и мейоза.

63.Наследственность и изменчивость

 Основными понятиями современной генетики являются наследственность и изменчивость.

Наследственность -- свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.), имеющихся у предков.

Однако, если бы наследственность была абсолютной (потомки в точности повторяли бы все признаки родителей), то живые организмы не могли бы меняться и приспосабливаться к новым условиям, и эволюция была бы невозможна. Поэтому вторым основополагающим свойством живого является изменчивость.

Изменчивость -- явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.

Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.

Виды изменчивости:

Важно отметить, что изменчивость подразделяется на наследственную иненаследственную. 

Ещё Гиппократ писал о том, что если человек покалечился (например, потерял конечность под колесницей), то дети его не наследуют этот дефект. Таким образом, приобретенные в течение жизни признаки не наследуются. В данном примере это связано с тем, что изменения затрагивают только соматические клетки, но не генеративные (то есть половые и их предшественники). При половом размножении такие изменения не наследуются, но при вегетативном размножении потомкам могут достаться измененные клетки с их новыми признаками.

Ненаследственная изменчивость — это, прежде всего, модификационная изменчивость.

Модификации — это изменения организмов под действием факторов внешней среды, таких, как питание, температура, освещенность и т. п. Ее удобно наблюдать на примере монозиготных близнецов, имеющих одинаковый геном, или размноженных вегетативно растений. Понятно, что при хорошем питании животное вырастет больше, чем при скудном; то же касается и освещения для растений. Она носит групповой характер (все организмы реагируют на один и тот же фактор сходным образом) и обладает направленностью (чем больше пищи, тем больше масса животного).Модификационная изменчивость всегда носит адаптивный характер.

Наследственная изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную.

Мутация — это устойчивое ненаправленное и необратимое изменения генотипа.

Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.

Комбинативная изменчивость связана с возникновением новых сочетаний генов у потомков при половом процессе, например, в ходе мейоза у эукариот.

Баланс между наследственностью и изменчивостью имеет огромное эволюционное значение. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов.

64.Хромосомный уровень организации генетического материала. Структурная характеристика и строение хромосом.

Хромосомный уровень

Все гены в клетке объединены в группы и располагаются в хромосомах в линейном порядке. Каждая хромосома уникальна по набору входящих в нее генов. В состав хромосом входят ДНК, белки (гистоновые и негистоновые), РНК, полисахариды, липиды и ионы металлов.

Хромосомный уровень в эукариотических клетках обеспечивает характер функционирования отдельных генов, тип их наследования и регуляцию их активности. Он позволяет закономерно воспроизводить и передавать наследственную информацию в процессе деления клетки.

Хромосо́мы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом

Строение хромосом. В большинстве случаев хромосомы хорошо видны лишь в делящихся клетках начиная со стадии метафазы, когда их можно видеть даже в световой микроскоп. В этот период удается определить количество хромосом в ядре, их размеры, форму и строение. Именно такие хромосомы называют метафазными. Интерфазные хромосомы часто называют просто хроматином.

Каждая хромосома, образованная одной молекулой ДНК, представляет собой удлиненную палочковидную структуру – хроматиду, имеющую два «плеча», разделенных первичной перетяжкой, или центромерой. Метафазная хромосома состоит из двух соединенных центромерой сестринских хроматид, каждая из которых содержит одну молекулу ДНК, уложенную в виде спирали.

Обычно центромера хромосомы занимает определенное место, и это является одним из видовых признаков, по которому различают хромосомы. Изменение положения центромеры в той или иной хромосоме служит показателем хромосомных перестроек. Плечи хромосом оканчиваются участками, не способными соединяться с другими хромосомами или их фрагментами. Эти концевые участки хромосом называют теломерами. Теломеры предохраняют концы хромосом от слипания и тем самым обеспечивают сохранение их целостности. Концы хромосом нередко обогащены гетерохроматином.

Функция хромосом заключается:

• в хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации;

• передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК;

• реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и, соответственно, того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

65.Генный уровень наследственности. Структура гена. Основные свойства и функции гена.

Генный уровень

Наименьшей (элементарной) единицей наследственного материала является ген.

Ген – это часть молекулы ДНК, имеющая определенную последовательность нуклеотидов и представляющая собой единицу функционирования наследственного материала.

Ген несет информацию о конкретном признаке или свойстве организма.

У человека имеется около 30 тысяч генов.

Изменение в структуре гена ведет к изменению соответствующего признака. Следовательно, на генном уровне обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальная изменчивость признаков.