Пароксизмальные двигательные расстройства

Пароксизмальные дискинезии характеризуются внезапным возникновением преходящих приступов по типу экстрапирамид­ных гиперкинезов, которые могут носить дистонический, хореоатозный или баллический характер; движения обычно локализу­ются в одной стороне тела. У большинства пациентов приступы провоцируются внезапными движениями (пароксизмалъные кине зогенные дискинезии). Сознание у больных сохранено. Приступы обычно короткие, не превышающие 1—3 минут. Атаки частые, достигают до 100 в день, но их частота обычно уменьшается с воз­растом. Начинаются в возрасте 6—16 лет. Терапия карбамазепином или дифенином оказывается высокоэффективной. В большинстве случаев пароксизмальные дискинезии являются семейным заболе­ванием с аутосомно-доминантным наследованием и низкой пенетрантностью. Генный локус картирован на 16 хромосоме, а недавно обнаруженный второй локус, картированный в области 16ql3-q22, указывает на генетическую гетерогенность заболевания.

Редким видом пароксизмальных дискинезий является некинезогенный пароксизмалъный хореоатетоз Маунта—Рибока, свя­занный с хромосомой 2q31—36. Это заболевание начинается в возрасте до 5 лет. Атаки возникают спонтанно или провоцируют­ся усталостью. Длительность их составляет около 5 минут.

Связь между пароксизмальными дискинезиями и эпилепси­ей сложная. Кроме того, что сами пароксизмальные дискинетические атаки могут иметь сходную клиническую картину с эпилептическими приступами, также возможно сочетание эпилепти­ческих приступов и дискинезий. Описаны случаи инфантильных судорог, сочетающихся с пароксизмальными дискинезиями; со­четание роландической эпилепсии с писчим спазмом и эпизоди­ческими дискинезиями [Guerrini etal. 1999].

Другие двигательные расстройства

Доброкачественный инфантильный миоклонус возникает у нормально развивающихся детей в возрасте 3—8 месяцев. Па­роксизмы могут быть похожи на инфантильные спазмы и часто возникают группами. Однако задержки психомоторного развития нет, а результаты ЭЭГ в норме.

«Вегетативные миоклонии» встречаются у здоровых, но эмоци­онально лабильных детей. Обычно возникают при обследовании в положении стоя с вытянутыми вперед руками: отмечаются миоклонии плечевого пояса и рук или трепетание век при закрывании глаз.

Синдром «танцующих глаз» (миоклоническая энцефалопатия Кинсбурна, синдром «опсоклонус-миоклонус») — энцефалопа­тия неясной этиологии у детей первых 4-х лет жизни. Ведущим симптомом являются молниеносные быстрые движения глазных яблок во всех направлениях, множественные миоклонии в конеч­ностях и атаксия. Синдром танцующих глаз может быть ранним признаком медуллобластомы.

Тики — внезапные, отрывистые, повторяющиеся движения, в которые вовлекаются отдельные группы мышц. Возникают в виде гримасничаний, морганий или заведения глазных яблок; вскидывания головы, подергиваний головой, наклонов и пока­чиваний головой, приподнимания плеч, вытягивания шеи и т.д. Они могут напоминать нормальное координированное движение, варьирует по интенсивности и отличается отсутствием ритмич­ности. В отличие от эпилептических приступов, тики могут вре­менно подавляться произвольным усилием воли и относительно легко имитируются. В отдельных случаях (например, миоклонус век с абсансами или без) дифференциальный диагноз может быть очень сложным и требуется проведение видео-ЭЭГ мониторинга. ЭЭГ демонстрирует отсутствие эпиактивности.

Кивательный спазм возникает у детей в конце первого года жизни. В течение нескольких минут происходят ритмичные на­клоны головы или движения головы в стороны с нистагмом. ЭЭГ нормальна. Прогноз хороший, приступы самостоятельно прохо­дят в раннем детском возрасте.